ヒアルロナンシンターゼ（HAS）もしくはヒアルロニダーゼ（HYAL）レベル、またはHASもしくはHYALの機能もしくは活性を低下させることができる化合物および組成物によるヒアルロナン（HA）合成および分解の調節を開示する。化合物および組成物はまた、これらの酵素をコードする遺伝子材料の発現を阻害することができる。化合物および組成物は、核酸分子、ならびにHASおよびHYALの抗体、低分子阻害剤、および基質類似体のような相互作用分子を含む。化合物および組成物は、癌および乾癬のような、しかしこれらに限定されない、過増殖障害を含む炎症障害の予防および／または治療において有用である。

【特許請求の範囲】
【請求項１】
ヒアルロナンシンターゼ（HAS）もしくはヒアルロニダーゼ（HYAL）のレベル、またはHASもしくはHYALの機能もしくは活性を低下させることができる単離化合物。
【請求項２】
HASが、HAS1、HAS2、およびHAS3から選択される、請求項1記載の単離化合物。
【請求項３】
HYALが、HYAL1、HYAL2、HYAL3、およびPH-20から選択される、請求項1記載の単離化合物。
【請求項４】
化合物が核酸分子である、請求項1記載の単離化合物。
【請求項５】
核酸分子が、HASまたはHYAL mRNAの全てまたは一部に対するアンチセンス核酸分子である、請求項3記載の単離化合物。
【請求項６】
核酸分子が、HASまたはHYAL mRNAの全てまたは一部に対するセンス核酸分子である、請求項3記載の単離化合物。
【請求項７】
核酸分子が、オリゴヌクレオチドまたはその化学修飾型である、請求項1〜5のいずれか一項記載の単離化合物。
【請求項８】
化学修飾型が、化学修飾骨格または非天然のヌクレオシド間結合を含む、請求項6記載の単離化合物。
【請求項９】
修飾骨格が以下から選択される、請求項7記載の単離化合物：ホスホロチオエート、キラルホスホロチオエート、ホスホロジチオエート、ホスホトリエステル、アミノアルキルホスホトリエステル、3'-アルキレンホスホネート、5'-アルキレンホスホネート、およびキラルホスホネートを含むメチルおよび他のアルキルホスホネート、ホスフィネート、3'-アミノホスホロアミデートおよびアミノアルキルホスホロアミデートを含むホスホロアミデート、チオノホスホロアミデート、チオノアルキルホスホネート、チオノアルキルホスホトリエステル、通常の3'-5'結合を有するセレノホスフェートおよびボラノホスフェート、これらの2'-5'結合の類似体、ならびに1つまたは複数のヌクレオチド間結合が3'から3'、5'から5'、または2'から2'の結合である逆極性を有する類似体。
【請求項１０】
修飾骨格が、短鎖アルキルもしくはシクロアルキルヌクレオシド間結合、混合ヘテロ原子およびアルキルもしくはシクロアルキルヌクレオシド間結合、または1つもしくは複数の短鎖ヘテロ原子もしくは複素環ヌクレオシド間結合によって形成される骨格を含む、請求項7記載の単離化合物。
【請求項１１】
ヘテロ原子または複素環ヌクレオシド間結合が以下から選択される、請求項9記載の単離化合物：モルフォリノ結合（部分的にヌクレオシドの糖部分から形成される）を有する骨格；シロキサン骨格；スルフィド、スルホキシド、およびスルホン骨格；ホルムアセチルおよびチオホルムアセチル骨格；メチレンホルムアセチルおよびチオホルムアセチル骨格；リボアセチル骨格；アルケン含有骨格；スルファメート骨格；メチレンイミノおよびメチレンヒドラジノ骨格；スルホネートおよびスルホンアミド骨格；アミド骨格；ならびに混合されたN、O、S、およびCH₂成分を有する骨格。
【請求項１２】
HASおよび／またはHYALの機能もしくは活性を低下させるために、HASおよび／またはHYALに結合するか、またはそうでなければ会合することができる相互作用分子である、請求項1または2記載の単離化合物。
【請求項１３】
相互作用分子が、モノクローナル抗体、ポリクローナル抗体、および抗原結合断片、ヒト化抗体、および脱免疫抗体から選択される、請求項11記載の単離化合物。
【請求項１４】
相互作用分子が、モノクローナル抗体またはその抗原結合断片である、請求項12記載の単離化合物。
【請求項１５】
HASおよび／またはHYALの活性もしくは機能を低下させるために、HASおよび／またはHYALと相互作用する、結合する、またはそうでなければ会合することができる低分子である、請求項1または2記載の単離化合物。
【請求項１６】
癌、過増殖性病態、または炎症病態の治療において用いられる、請求項1または2記載の単離化合物。
【請求項１７】
請求項1〜15のいずれか一項記載の化合物、および、1つまたは複数の薬学的に許容される担体および／または希釈剤を含む、薬学的組成物。
【請求項１８】
請求項1〜15のいずれか一項記載の化合物の、HASおよび／またはHYALレベルを低下させる、またはHASおよび／またはHYAL活性を低下させる有効量を被験者に投与する段階を含む、被験者における病態の治療または予防のための方法。
【請求項１９】
被験者がヒトである、請求項18記載の方法。
【請求項２０】
病態が以下から選択される、請求項18または19記載の方法：A-βリポタンパク血症、A-V、Aβ-2ミクログロブリンアミロイドーシス、A-T、A1AD、A1AT、アーゲナ（Aagenaes）、アールスコグ（Aarskog）症候群、アールスコグ-スコット（Scott）症候群、アーセ（Aase）-スミス（smith）症候群、アーセ症候群、AAT、アブデルハルデン（Abderhalden）-カウフマン（Kaufmann）-リグナック（Lignac）症候群、腹筋欠損症候群、腹壁欠損、腹部てんかん、腹性偏頭痛、外転筋痙性発声障害、 外転筋痙攣性発声障害、アバクロンビー（Abercrombie）症候群、眼瞼大口症候群、ABS、HPRT欠損、シンツェル（Schinzel）型脳梁欠損、四肢頭皮頭蓋欠損、原発性月経欠如、HGPRT欠損、腸吸収性高シュウ酸尿症、Abt-レトラ（Letterer）-シヴェ（Siwe）病、ACADL、ACADM欠乏、ACADM、ACADS、有棘赤血球症-神経障害、有棘赤血球症、水疱性有棘細胞融解、黒色表皮症、水疱性アカントーシス、A型インスリン抵抗性を伴う黒色表皮症、B型インスリン抵抗性を伴う黒色表皮症、アカントーシス母斑、無カタラーゼ血症、無カタラーゼ症、ACC、副房室経路、副房室経路、無頭症、心欠損を伴うACF、アカラシア（Achalasia）、アシャール（Achard）-ティエール（Thiers）症候群、ACHARD（マルファン変種）、アシャール症候群、無胆汁尿性黄疸、軟骨無形成、IV型軟骨無形成、III型軟骨無形成、軟骨形成不全、遅発性軟骨形成不全、軟骨形成不全性小人症、アチュー（Achoo）症候群、アクロマート（Achromat）、色盲（Achromatope）、色盲（Achromatopic）、全色盲、無色素性母斑、酸セラミダーゼ欠乏、酸マルターゼ欠乏、酸マルターゼ欠乏、酸β-グルクロニダーゼ欠乏、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、偶発性運動失調および脱力を伴う酸血症、アシドーシス、足根骨端結合、ACM、聴神経鞘腫、聴神経腫、脚形成不全を伴うACPS、ACPS II、ACPS IV、ACPS III、痙攣性障害を伴う後天性失語症、後天性ブラウン症候群、後天性てんかん性失語症、後天性第XIII因子欠損、後天性型ACC（子宮内感染症によって引き起こされる）、後天性高シュウ酸尿症、後天性低γグロブリン血症、後天性免疫不全症候群（AIDS）、後天性鉄過負荷、後天性脂肪異栄養、後天性部分的脂肪異栄養、後天性遊走脾、ACR、顔面および生殖器異常を伴う末端異骨症、尖腎、シンツェル型尖脳梁症候群、尖頭合指症、I型尖頭合指症、I型尖頭合指症サブタイプI、II型尖頭多合指症、III型尖頭多合指症、IV型尖頭多合指症、V型尖頭合指症（ACS5、またはACS V）サブタイプI、尖頭頭蓋非対称および軽度の合指症、尖頭、尖端軟骨過形成、腸性肢端皮膚炎、先端異骨症、尖端異栄養性ニューロパシー、尖端異栄養性ニューロパシー、ネーゲル（Nager）型四肢顔面骨形成不全、ネーゲル型四肢顔面骨形成不全、軸後型四肢顔面骨形成不全、ジニー-ウィーデプ（Genee-Wiedep）型四肢顔面骨形成不全、家族性先端早老、先端巨大症、遺伝性先端巨大症、先端肢中部異形成、先端肢中部小人症、先端矮小骨格異形成、先端矮小異形成、骨粗鬆症および頭蓋下顎変化を伴う先端骨溶解、先端骨溶解、先端感覚異常、ACS I、ACS II型、ACS III型、ACS、ACS3、ACTH欠損、ミオクローヌス作用、急性上腕神経炎症候群、急性上腕神経根炎、急性脳性ゴーシェ（Gaucher）病、急性胆管炎、急性播種性脳脊髄神経根障害、急性播種性組織球増殖症-X、急性出血性灰白脳炎、急性特発性多発神経炎、急性免疫媒介性多発神経炎、急性乳児性ペリツェウス（Pelizaeus）-メルツバッハー（Merzbacher）脳硬化症、急性間欠性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症、急性サルコイドーシス、急性肩神経炎、急性中毒性表皮溶解、長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、アシル-CoAジヒドロキシアセトンアシルトランスフェラーゼ、アシル補酵素Aオキシダーゼ欠損、ADA、ADA欠損、アダム複合体、アダマンチアデス（adamantiades）-ベーチェット（Behcet）症候群、エナメル上皮腫、アダムスオリバー（Adams Oliver）症候群、適応性大腸炎、複合型ADD、ADD、脳硬化症を伴うアジソン（Addison）病、アジソン貧血、アジソン貧血、アジソン病、アジソン病、アジソン病、アジソン-ビルメール（Biermer）貧血、アジソン-ビルメール貧血、アジソン-シルダー（Schilder）病、アジソン悪性貧血、アジソン悪性貧血、母指内転-精神遅滞、内転筋痙性発声障害、内転筋痙攣性発声障害、高齢女性の腺腫関連男性化、結腸直腸腺腫症、腺腫様多発結腸ポリープ症、家族性多発線腫様ポリープ症、アデノシンデアミナーゼ欠損、アデノシンデアミナーゼ欠損、アデニロスクシナーゼ欠損、主に多動衝動型ADHD、主に不注意型ADHD、ADHD、癒着性クモ膜炎、アディ（Adie）症候群、アディ症候群、アディの緊張性瞳孔、アディ瞳孔、脂肪性器色素性網膜炎多指症、脂肪性器色素性網膜炎症候群、有痛脂肪症、有痛脂肪症、脂肪性器ジストロフィー、青年期シスチン蓄積症、ADPKD、副腎皮質腺腫、副腎疾患、下垂体ACTH過剰に起因する副腎機能亢進、副腎形成不全、副腎機能不全、副腎新生物、副腎性男性化、副腎性男性化、副腎色素性網膜炎多指症候群、副腎皮質機能不全、副腎皮質機能低下、孤立性副腎皮質刺激ホルモン欠乏症、副腎性器症候群、副腎性器症候群、副腎白質ジストロフィー、副腎脊髄神経障害、副腎-色素性網膜炎-多指症候群、成人シスチン蓄積症、成人皮膚筋炎、成人低ホスファターゼ症、成人黄斑網膜変性、成人発症型ALD、成人発症型セロイドーシス、成人発症型髄質性嚢胞症、成人発症型悪性貧血、成人発症型悪性貧血、成人発症型シンドラー（Schindler）病、成人発症型亜急性壊死性脳脊髄障害、成人発症型悪性貧血、成人多嚢胞腎疾患、成人発症型髄質性嚢胞症、アジンロ（adynlo）スクシネートリアーゼ欠損、AE、AEC症候群、AFD、AFD、無フィブリノーゲン血症、アフリカシデローシス、AGA、先天性巨大結腸、加齢関連黄斑変性、大脳交連無形成、脳梁無形成、脳梁無形成-乳児痙攣-眼異常、脳梁無形成および脈絡網膜異常、脳梁無形成-脈絡網膜異常、進行性肥満細胞症、原発性健忘、AGR三徴（triad）、AGU、脳回欠損、脳回欠損-パチイグリア（pachygria）-バンドスペクトル、AHC、AHD、AHDS、AHF欠損、AHG欠損、AHO、アフマダ-デル-カスチロ（Ahumada Del Castillo）、エカルディ（Aicardi）症候群、エカルディ症候群、AIED、AIMP、AIP、AIS、AIS、無動発作、ALA-Dポルフィリン症、乳糖分解酵素欠損、乳糖分解酵素欠損、アラギール症候群、オーラン（Aland）島眼疾患（X染色体連鎖）、アラニン尿症、アルバース（Albers）-シェーンバーグ（Schonberg）病、白化症、白化症、白子、白化症、オルブライト（Albright）遺伝性骨ジストロフィー、アルカプトン尿症、アルカプトン尿症、アルコール関連出生時欠損、アルコール性胎芽症、Ald、ALD、ALD、アルドステロン、正常血圧のアルドステロン症、アルドリッチ（Aldrich）症候群、アレキサンダー（Alexander）病、アレキサンダー病、疼痛性ジストロフィー、疼痛性神経ジストロフィー、アルカプトン尿症、アルカプトン尿症組織褐変症、アルキルDHAPシンターゼ欠損、アラン（Allan）-ヘルンドン（Herndon）-ダッドレ（Dudley）症候群、アラン-ヘルンドン症候群、アラン-ヘルンドン-ダッドレ精神遅滞、アレルギー性肉芽腫性アンティティス（Antitis）、アレルギー性肉芽腫性脈管炎-クロッカント（Cronkhite）-カナダ（Canada）、無葉型全前脳、円形脱毛症、アロペシア・セルシ（Alopecia Celsi）、瘢痕性脱毛、限局性脱毛症、脱毛-白毛-ブドウ膜炎-白斑-難聴-皮膚ブドウ膜-O、全身性精子脱毛症、完全脱毛症、全身性脱毛症、アルパーズ（Alpers）病、アルパーズ病、肝硬変を伴う脳灰白質のアルパーズびまん性変性、アルパーズ進行性乳児性灰白異栄養、α-1-アンチトリプシン欠損、α-1,4-グルコシダーゼ欠損、α-1,4-グリコシダーゼ欠損、α-ガラクトシダーゼA欠損、α-ガラクトシダーゼB欠損、α1,4-グルコシダーゼ欠損、α高密度リポタンパク質欠損、α-L-フコシダーゼ欠損3型フコース蓄積症、シンドラー型α-GalNAc欠損症、α1,4-グルコシダーゼ欠損、α-L-フコシダーゼ欠損3型フコース蓄積症、αリポタンパク血症、αマンノシドーシス、シンドラー型α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損、シンドラー型α-NAGA欠損、α-ノイラミニダーゼ欠損、非欠失型α-地中海貧血／精神遅滞症候群、αリポタンパク血症、アルポート（Alport）症候群、ALS、アルストレーム（Alstroem）症候群、アルストレーム、アルストレーム症候群、交代性半側麻痺、小児交代性半側麻痺、アルツハイマー病、黒内障性家族性痴呆、黒内障性家族性痴呆、成人黒内障性家族性痴呆、乳児黒内障性家族性痴呆、乳児黒内障性家族性痴呆、両性的性器、AMC、AMD、エナメル上皮腫、エナメル質形成不全、非産褥性無月経-乳汁漏出、無月経-乳汁漏出-FSH減少症候群、無月経、アミノ酸障害、アミノ酸尿症-骨軟化症-高リン酸塩尿症症候群、AMN、AMN、羊水穿刺、羊水穿刺、羊膜帯、羊膜帯症候群、羊膜帯破砕複合、羊膜帯シーケンス（Sequence）、羊膜破裂シーケンス、先天性切断、AMS、ドランゲ（de Lange）アムステルダム小人症症候群、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損、慢性血液透析のアミロイド関節症、アミロイド角膜ジストロフィー、アミロイド多発ニューロパシー、アミロイドーシス、家族性地中海熱のアミロイドーシス、アミロペクチノーシス、先天性筋形成不全、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症、筋萎縮性側索硬化症-ポリグルコサン体、AN、AN 1、AN 2、肛門閉鎖、肛門膜、肛門直腸奇形、肛門直腸奇形、肛門狭窄、アナリン60アミロイドーシス、無αリポタンパク血症、肛門直腸、肛門直腸、肛門直腸、未分化星状細胞腫、アンダーセン（Andersen）病、アンダーセン-ファブリー（Fabry）病、アンダーセン糖原病、アンダーセン-ワールブルク（Warburg）症候群、アンドレ（Andre）症候群、II型アンドレ症候群、アンドロゲン無反応、部分的アンドロゲン無反応症候群、アンドロゲン無反応症候群、部分的アンドロゲン無反応症候群、アンドロゲンステロイド、自己免疫溶血性貧血、ブラックファンダイヤモンド（Blackfan Diamond）貧血、先天性貧血、母指三指節症候群、溶血性寒冷抗体貧血、溶血性寒冷抗体貧血、PGK欠損を伴う溶血性貧血、悪性貧血、無脳症、エンジェルマン（Angelman）症候群、血管-骨肥大症候群、血管濾胞リンパ節過形成、血管血友病、体部角化血管腫、びまん性体部角化血管腫、びまん性角化血管腫、網膜血管腫症、リンパ様血管腫、遺伝性血管神経性浮腫、無汗性外胚葉性異形成、X-連鎖無汗性外胚葉性異形成、無虹彩症、無虹彩症-両性的性器-精神遅滞、精神遅滞に関連した無虹彩症、無虹彩症-小脳性運動失調-精神発達遅滞、部分的無虹彩症-小脳性運動失調-精神遅滞、部分的無虹彩症-小脳性運動失調-精神薄弱、I型無虹彩症、II型無虹彩症、無虹彩症-ウィルムス（Wilms）腫瘍関連、無虹彩症-ウィルムス腫瘍-性腺芽細胞腫、眼瞼癒着-外胚葉欠損-口唇／口蓋裂、強直性脊椎炎、強直性脊椎炎、輪状グローブ（groves）、無歯症、真性無歯症、異常三色覚、象牙質異形成、冠状象牙質異形成、健忘性失語症、無眼球症、肛門直腸、肛門直腸奇形、無嗅覚、小人症を伴う脚前内反、前膜角膜ジストロフィー、抗痙攣剤症候群、抗エプスタイン（Epstein）-バー（Barr）ウイルス核抗原（EBNA）抗体欠損、抗体欠損、ほぼ正常な免疫グロブリンを有する抗体欠損、抗血友病因子欠損、抗血友病グロブリン欠損、抗リン脂質症候群、抗リン脂質症候群、抗リン脂質抗体症候群、アンチトロンビンIII欠損、古典的（I型）アンチトロンビンIII欠損、アンチトリプシン欠損、アントレー（Antley）-ビクスラー（Bixler）症候群、アントニ（Antoni）麻痺、脛骨筋不安、大動脈弓症候群、左心室発育不全症候群を伴う大動脈僧帽弁閉鎖、大動脈狭窄、大動脈狭窄、アパロシシス（Aparoschisis）、APC、APECED症候群、アペール（Apert）症候群、アペール、失語症、先天性外軸性脳皮質無形成、先天性皮膚無形成、四肢末梢横軸欠損を伴う先天性皮膚無形成、再生不良性貧血、先天性異常を伴う再生不良性貧血、APLS、無呼吸、アパラチア型アミロイドーシス、アップルピール（Apple Peel）症候群、失行症、口腔顔面失行、構成性失行症、観念性失行症、観念運動失行症、観念運動失行
症、運動失行、動眼失行、APS、クモ膜炎、拘縮ベアル型クモ指症、クモ指症、クモ膜嚢腫、骨化性クモ膜炎、クモ膜炎、アラン（Aran）-デュシェンヌ（Duchenne）、アラン-デュシェンヌ筋萎縮、無再生貧血、アルギナーゼ欠損、アルギニン血症、アルギニノスクシナーゼ欠損、アルギニノスクシナーゼ欠損、アルギニノコハク酸リアーゼ欠損、アルギニノコハク酸リアーゼ-ASL、アルギニノコハク酸シンテターゼ欠損、アルギニノコハク酸尿症、アルゴンツ（Argonz）-デルカスティロ（Del Castillo）症候群、無嗅脳症、アルメニア症候群、アーノルド（Arnold）-キアリ（Chiari）奇形、アーノルド-キアリ症候群、ARPKD、非律動性ミオクローヌス、不整脈性右心室異形成、肝動脈異形成、動静脈奇形、動静脈奇形、脳の動静脈奇形、巨細胞性動脈炎、関節炎、尿道炎性関節炎（Arthritis Urethritica）、関節-歯-骨異形成、関節-眼障害、先天性多発性関節弛緩、先天性多発性関節拘縮、遠位IIA型先天性多発性関節拘縮、ARVD、アリールスルファターゼ-B欠損、AS、AS、AS、AS、ASA欠損、上行性麻痺、ASD、心房中隔欠損、ASH、アシャーマンス（Ashermans）症候群、アシュケナージ（Ashkenazi）型アミロイドーシス、ASL欠損、アスパルチルグルコサミン尿症、アスパルチルグルコサミン尿症、アスペルガー症候群、アスペルガー型自閉症、窒息性胸郭異形成、無脾症候群、ASS欠損、喘息、I度星状細胞腫（良性）、II度星状細胞腫（良性）、心欠損を伴う非対称泣き顔、非対称性中隔肥厚、無症候性脳梁欠損、AT、AT III欠損、AT III変種IA、AT III変種Ib、AT 3、運動失調、毛細血管拡張性運動失調、毛細血管拡張性運動失調、II型乳酸アシドーシスを伴う運動失調、運動失調脳性麻痺、運動失調筋無力症、失調性失語症、ATD、アテトーゼ様脳性麻痺、アトピー性湿疹、気管食道フィステルを伴うまたは伴わない食道閉鎖、心房中隔欠損、原発性心房中隔欠損、心房中隔小心室中隔欠損、心房粗動、心房細動、心房指異形成、心房中隔欠損、房室ブロック、房室管欠損、房室中隔欠損、房室中隔欠損、遺伝性眼球萎縮、萎縮性脚気、オリーブ橋小脳萎縮、注意欠陥障害、注意欠陥多動障害、減弱線腫様多発結腸ポリープ、異型アミロイドーシス、異型高フェニルアラニン血症、異型高フェニルアラニン血症、耳道閉鎖、耳介側頭症候群、自閉症、アスペルガー型自閉症、意図的な手の使用ができない自閉症痴呆運動失調、幼児自閉症、自閉症、自己免疫性アジソン病、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性肝炎、自己免疫-多腺性内分泌障害-カンジダ症、I型自己免疫性多腺疾患、常染色体優性白化症、常染色体優性強制的日光眼突発（Autosomal Dominant Compelling Helioophthalmic Outburst）症候群、晩発型常染色体優性デスミン遠位ミオパシー、常染色体優性EDS、常染色体優性エメリー（Emery）-ドライフス（Dreifuss）筋ジストロフィー、常染色体優性錐体角膜、常染色体優性ペリツェウス（Pelizaeus）-メルツバッハー（Merzbacher）脳硬化症、常染色体優性多嚢胞腎、常染色体優性脊髄小脳変性、常染色体劣性無γグロブリン血症、常染色体劣性中心核ミオパシー、常染色体劣性コンラーディ（Conradi）-ヒューナーマン（Hunermann）症候群、常染色体劣性EDS、常染色体劣性エメリー-ドライフス筋ジストロフィー、常染色体劣性型眼白化症、常染色体劣性遺伝性脳梁欠損、常染色体劣性錐体角膜、常染色体劣性多嚢胞腎、常染色体劣性重症複合免疫不全、AV、AV、AVM、AVSD、AWTA、えき窩膿瘍、巨細胞軸索ニューロパシー、アゾレア（Azorean）神経疾患、B-Kモル（Mole）症候群、バビンスキー（Babinski）-フレーリッヒ（Froelich）症候群、BADS、バヤルジェ（Baillarger）症候群、バルカン（Balkan）病、バレー（Baller）-ゲロルド（Gerold）症候群、風船様僧帽弁、バロー（Balo）病同心性硬化症、バルチックミオクローヌス（Baltic Myoclonus）てんかん、バナヤン（Bannayan）-ゾナナ（Zonana）症候群（BZS）、バナヤン-リリー（Riley）-ルバルカバ（Ruvalcaba）症候群、バンチ（Banti）病、バルデー（Bardet）-ビードル（Biedl）症候群、裸のリンパ球症候群、バーロー（Barlow）症候群、バラケル（Barraquer）-ジーモンス（Simons）病、バレット（Barrett）食道、バレット潰瘍、バース（Barth）症候群、バース症候群、バーター（Bartter）症候群、基底細胞母斑症候群、バセドウ病、バッセン（Bassen）-コーンツバイク（Kornzweig）症候群、バッテン（Batten）病、バッテン-メーオー（Mayou）症候群、バッテン-シュピールマイアー（Spielmeyer）-フォークト（Vogt）病、バッテンターナー（Turner）症候群、バッテンターナー型先天性ミオパシー、バッテン-フォークト症候群、BBB症候群、BBB症候群（オピッツ（Opitz））、BBB症候群、BBBG症候群、BCKD欠損、BD、BDLS、BE、ベアル（Beals）症候群、ベアル症候群、ベアル-ヘクト（Hecht）症候群、ビーン（Bean）症候群、BEB、BEB、ベヒテレフ（Bechterew）症候群、ベッカー（Becker）病、ベッカー筋ジストロフィー、ベッカー筋ジストロフィー、ベッカー母斑、ベックウィズ（Beckwith）-ウィーデマン（Wiedemann）症候群、ベックウィズ症候群、ベグネツ（Begnez）-シーザー（Cesar）症候群、ベーチェット症候群、ベーチェット病、ベーチェット病、ベール（Behr）1、ベール2、ベル麻痺、良性黒色表皮腫、良性星状細胞腫、良性脳神経腫瘍、良性シスチン症、良性特発性眼瞼痙攣、良性本態性振せん、良性家族性血尿、良性局所筋萎縮、ALSの良性限局性筋萎縮、良性水頭症、良性多動症候群、良性黒色上皮角化症、良性発作性腹膜炎、良性再発性血尿、良性再発性肝内胆汁うっ滞、ふくらはぎ肥大を伴う良性棘筋萎縮、良性対称脂肪腫症、中枢神経系良性腫瘍、ベラールディネリ（Berardinelli）-セイプ（Seip）症候群、ベルガー（Berger）病、脚気、ベルマン（Berman）症候群、ベルナール（Bernard）-ホルネル（Horner）症候群、ベルナール-スリエ（Soulier）症候群、ベニエー（Besnier）痒疹、ベスト（Best）病、β-アラニン-ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ、β-ガラクトシダーゼ欠損モルキオ（Morquio）症候群、β-グルクロニダーゼ欠損、β酸化欠損、β-酸化欠損、重症β地中海貧血、軽症β地中海貧血、βリポタンパク質欠損、ベスレム（Bethlem）ミオパシー、ビューレン（Beuren）症候群、BH4欠損、BH4欠損、ビーバー（Biber）-ハーブ（Haab）-ディマー（Dimmer）角膜ジストロフィー、二尖大動脈弁、二尖大動脈弁、ビードル-バルデー、二裂頭蓋、二機能酵素欠損、両側性聴神経線維腫、両側性聴神経線維腫、両側性右側シーケンス、両側性腎無形成、両側性側頭葉障害、胆汁性発作、I型ビリルビングルクロノシルトランスフェラーゼ欠損、バインダー（Binder）症候群、ビンスワンゲル（Binswanger）病、ビンスワンゲル脳症、ビオチニダーゼ欠損、ゼッケル（Seckel）型鳥頭型小人症、先天性欠損、母斑、両側性鉗子跡症候群、両室線維症、ブヨルンスタッド（Bjornstad）症候群、B-Kモル症候群、ブラックロックス（Black Locks）-白化症-知覚神経型難聴（BADS）、ブラックファン-ダイヤモンド貧血、膿漏性特発性関節炎、眼裂縮小、下垂、倒位内眼角贅皮症候群、眼瞼痙攣、眼瞼痙攣、良性本態性眼瞼痙攣、眼瞼痙攣口下顎ジストニー、ブレッシヒ（Blessig）嚢胞、BLFS、失明、ブロッホ（Bloch）-ジーメンス色素失調線状皮膚黒色芽細胞症、ブロッホ-ジーメンス-サルズバーガー（Sulzberger）症候群、ブロッホ-サルズバーガー症候群、血液型、血液型A型、血液型B型、血液型AB型、血液型O型、ブルーム（Bloom）症候群、ブルーム-トレ（Torre）-マカセク（Mackacek）症候群、青色ゴムまり様母斑、青色児、青いおむつ（Blue Diaper）症候群、BMD、BOD、BOFS、骨腫瘍-類表皮嚢胞-ポリポーシス、ボネー（Bonnet）-デシャウム（Dechaume）-ブラン（Blanc）症候群、ボンネヴィー（Bonnevie）-ウルリッヒ（Ulrich）症候群、ボエーク（Book）症候群、BOR症候群、BORJ、ベルエソン（Borjeson）症候群、ベルエソン-フォルスマン（Forssman）-レーマン（Lehmann）症候群、ボーウェン（Bowen）症候群、ボーウェン-コンラーディ症候群、ボーウェン-コンラーディ-フッテライト（Hutterite）、ボーウェン-コンラーディ型フッテライト症候群、ボーマン層、BPEI、BPES、上腕神経炎、上腕神経炎症候群、腕神経叢神経炎、腕神経叢ニューロパシー、腕頭虚血、ブラクマン（Brachmann）-ドランゲ症候群、短頭症、短頭症、先天性短形型、徐脈、脳腫瘍、良性脳腫瘍、悪性脳腫瘍、分枝鎖αケト酸デヒドロゲナーゼ欠損、分枝鎖ケト尿症I、分枝酵素欠損、鰓-眼-顔症候群、鰓-耳-腎異形成、鰓-耳-腎症候群、鰓眼顔症候群、鰓耳症候群、ブラント（Brandt）症候群、ブランデーワイン型象牙質形成不全、ブランデーワイン型象牙質形成不全、乳癌、BRIC症候群、脆弱骨病、ブロード（Broad）β病、広母指症候群、広母指母趾特徴的顔面および精神遅滞、広母指-母趾、ブロカ（Broca）失語、ブロック（Brocq）-デューリング（Duhring）病、青銅色糖尿病、青銅色シルダー病、ブラウン白化症、遺伝性褐色エナメル質、ブラウン-セカード（Sequard）症候群、ブラウン症候群、BRRS、ブリューゲル（Brueghel）症候群、ブルトン（Bruton）型総無γグロブリン血症、BS、BSS、ブキャナン（Buchanan）症候群、バッド（Budd）症候群、バッド-キアリ症候群、バージャー（Buerger）-グルーツ（Gruetz）症候群、延髄脊髄筋萎縮-X連鎖、ブルドッグ症候群、遺伝性水疱、水疱性CIE、水疱性CIE、先天性水疱性魚鱗癬型紅皮症、水疱性魚鱗癬、水疱性類天疱瘡、バーキット（Burkitt）リンパ腫、アフリカ型バーキットリンパ腫、非アフリカ型バーキットリンパ腫、BWS、バイラー（Byler）病、C症候群、C1エラスターゼ阻害剤機能障害II型血管浮腫、C1-INH、C1エラスターゼ阻害剤欠損I型血管浮腫、C1NH、カッチ（Cacchi）-リッチ（Ricci）病、CAD、CADASIL、CAH、CAH、外反踵骨、外反踵骨、ピロリン酸カルシウム二水和物沈着、脳梁欠損および眼異常、棘筋萎縮性ふくらはぎ肥大、カンポメリック（Campomelic）異形成、カンポメリック小人症、カンポメリック症候群、屈指-口蓋裂-内反足、屈指-顎可動域限局、屈肢性小人症、屈肢症候群、長脚型屈肢症候群、カムラチ（Camurati）-エンゲルマン（Engelmann）病、カムラチ-エンゲルマン病、カナダ-クロンカイト病、キャナバン（Canavan）病、キャナバン病を含む、キャナバン白質ジストロフィー、癌、リンチ（Lynch）型癌家系症候群、カントレル（Cantrell）症候群、カントレル-ハラー（Haller）-ラビッチ（Ravich）症候群、カントレル五徴（Pentalogy）、カルバミルホスフェートシンテターゼ欠損、糖質欠損糖タンパク質症候群、Ia型糖質欠損糖タンパク質症候群、糖質誘導高脂血症、グルコースガラクトース糖質不耐性、二酸化炭素アシドーシス、多発性カルボキシラーゼ欠損、心臓-四肢症候群、心-耳性症候群、ジャーベル（Jervell）およびランゲ（Lange）-ニールセン（Nielsen）の心耳性症候群、心皮膚症候群、心臓面皮膚症候群、ケイラー（Cayler）型心臓面症候群、びまん性糖原性心肥大、びまん性糖原性心肥大、心筋症性黒子症、心筋症、心筋症、デスミン貯蔵ミオパシーに関連した心筋症、デスミン欠損による心筋症、心筋症-好中球減少症候群、心筋症-好中球減少症候群、心筋症-好中球減少症候群、致死性乳児心筋症、心臓障害性アミロイドーシス、噴門痙攣、軸心臓症候群、カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠損、カルニチン欠損障害、原発性カルニチン欠損、二次性カルニチン欠損、MCAD欠損に副次的なカルニチン欠損、カルニチン欠損症候群、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI & II（CPT I & II）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、I型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損、2型カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損良性古典的筋型を含む重症小児型を含む、カルニチン輸送欠損（原発性カルニチン欠損）、カルノシナーゼ欠損、カルノシン血症、カロリ（Caroli）病、カーペンター（Carpenter）症候群、カーペンター軟骨-毛髪形成不全、軟骨-毛髪形成不全、カストルマン（Castleman）病、ヒアリン（Hyaline）血管型カストルマン病、プラズマ
細胞型カストルマン病、カストルマン腫瘍、ネコ眼症候群、ネコ鳴き症候群、カタラーゼ欠損、白内障-歯牙症候群、ハッチンソン（Hutchinsonian）歯を伴うX-連鎖白内障、カテコラミンホルモン、カテル（Catel）-マンツケ（Manzke）症候群、カテル-マンツケ型口蓋指症候群、尾側異形成、尾側異形成シーケンス、尾退行症候群、重症灼熱痛症候群、海綿腫、海綿状血管腫、海綿状血管腫、海綿状リンパ管腫、海綿状奇形、ケイラー（Cayler）症候群、カゼナブ（Cazenave）白斑、CBGD、CBGD、CBPS、CBPS、CCA、CCD、CCHS、CCM症候群、CCMS、CCO、CD、CDG1a、CDG1A、Ia型CDGS、Ia型CDGS、CDGS、CDI、CdLS、セリアック（Celiac）病、セリアックスプルー-皮膚炎、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損を伴う細胞免疫不全、ケルスス（Celsus）白斑、中枢性無呼吸、中心核病、中心核病、中枢性尿崩症、中心型神経線維症、中枢性低換気、中枢性睡眠時無呼吸、遠心性脂肪異栄養、中心核ミオパシー、CEP、脳ヘルニア、頭胸部脂肪異栄養、セラミドトリヘキソシダーゼ欠損、小脳無形成、小脳無形成、小脳片側無形成、小脳形成不全、小脳虫部無形成、小脳虫部無形成-ハイパーネア（Hypernea）-偶発性眼運動-運動失調-遅滞、小脳症候群、小脳実質障害IV、小脳髄質奇形症候群、小脳髄質奇形症候群、小脳-眼皮膚毛細血管拡張症、家族性小脳実質障害IV、小脳橋角腫瘍、脳性クモ膜炎、皮質下梗塞および白質ジストロフィーを伴う脳性常染色体優性動脈症、脳性脚気、脳性両側麻痺、脳性巨人症、脳血管奇形、脳性麻痺、脳-眼腎ジストロフィー、脳-眼-顔-骨格症候群、脳肋骨下顎骨症候群、脳肝腎症候群、脳黄斑変性、脳黄斑変性、フクヤマ（Fukuyama）型脳性筋ジストロフィー、脳眼発育不全、脳眼異形成-筋ジストロフィー症候群、脳眼顔骨格症候群、脳網膜動静脈動脈瘤、セレブドシドリピドーシス、セレブロシドーシス、脳腱黄色腫症、脳血管鉄カルシウム沈着症、成人型セロイドリポフスチン症、頚管ジストニー、頚管ジストニー、頚管-眼-耳症候群、頚髄狭窄、頚椎癒合、CES、CF、CFC症候群、CFIDS、CFND、CGD、CGF、CGF、全身性弛緩性皮膚、カナリンドルフマン（Chanarin Dorfman）病、カナリンドルフマン症候群、カナリンドルフマン魚鱗癬症候群、チャンドラー（Chandler）症候群、シャルコー（Charcot）病、シャルコー-マリー（Marie）-ツース（Tooth）、シャルコー-マリー-ツース病、シャルコー-マリー-ツース病変種、シャルコー-マリー-ツース-ルシー（Roussy）-レビー（Levy）病、CHARGE関連、チャージ症候群、CHARGE症候群、ショーンド（Chaund）外胚葉異形成、チェディアック（Chediak）-ヒガシ（Higashi）症候群、チェディアック-ヒガシ症候群、チェディアック-スタインブリンク（Steinbrinck）-ヒガシ症候群、肉芽腫性口唇炎、口唇裂、チェムケ（Chemke）症候群、チェネー（Cheney）症候群、桜実紅斑およびミオクローヌス症候群、CHF、CHH、CHH、キアリ病、キアリ奇形I、キアリ奇形、I型キアリ（キアリ奇形I）、II型キアリ（キアリ奇形II）、キアリI症候群、キアリ-バッド症候群、キアリ-フロンメル（Frommel）症候群、キアリ奇形II、CHILD症候群、CHILD魚鱗癬症候群、CHILD症候群魚鱗癬、小児副腎白質ジストロフィー、小児皮膚筋炎、小児発症型ジストニー、小児周期性嘔吐、小児巨大軸索ニューロパシー、小児低ファスファタシア（Hypophasphatasia）、小児筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、ノルウェー型遺伝性胆汁うっ滞、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠性胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損、コレステロールデスモラーゼ欠損、点状軟骨異形成、先天性石灰化軟骨異栄養、胎児軟骨異栄養、軟骨異栄養性筋緊張、軟骨異栄養、内反足を伴う軟骨異栄養、骨端性軟骨異栄養、過形成型軟骨異栄養、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア（Chondrohystrophia）、軟骨骨異栄養、舞踏病有棘赤血球症、絨毛膜絨毛試料採取、脈絡網膜異常、ACCを伴う脈絡網膜異常、脈絡網膜コロボーム（Coloboma）-ジョベール（Joubert）症候群、絨毛膜硬化症、コロイデレミア（Choroideremia）、チョッツェン（Chotzen）症候群、チョッツェン症候群、クリスト（Christ）-シーメンス（Siemens）-トウレン（Touraine）症候群、クリスト-シーメンス-トウレン病、クリスマス病、クリスマスツリー症候群、第3染色体遠位3p欠失、第3染色体遠位3pモノソミー、第3染色体遠位3q2重複、第3染色体遠位3q2トリソミー、第3染色体モノソミー3p2、染色体3q部分重複症候群、染色体3q、部分トリソミー症候群、第3染色体トリソミー3q2、第4染色体4q31-qter欠失症候群、第4染色体4q32-qter欠失症候群、第4染色体4q33-qter欠失症候群、第4染色体長腕欠失、第4染色体長腕欠失、第4染色体モノソミー4q、第4染色体モノソミー4q、第4染色体遠位4qモノソミー、第4染色体4p部分欠失、第4染色体、短腕部分欠失、第4染色体遠位4qの部分モノソミー、第4染色体部分モノソミー4p、第4染色体部分トリソミー4（q25-qter）、第4染色体部分トリソミー4（q26またはq27-qter）、第4染色体4（q31または32-qter）部分トリソミー、第4染色体部分トリソミー4p、第4染色体部分トリソミー4q2および4q3、第4染色体遠位4部分トリソミー、第4染色体環状、第4染色体4q末端欠失症候群、染色体4q-症候群、染色体4q-症候群、第4染色体トリソミー4、第4染色体4p、第4染色体XY/47 XXY（モザイク）、第5染色体モノソミー5p、第5染色体、短腕部分欠失症候群、第5染色体トリソミー5p、第5染色体完全トリソミー5p（5p11-pter）、第5染色体部分トリソミー5p（5p13または14-pter）、染色体5p-症候群、第6染色体部分トリソミー6q、第6染色体環状、第6染色体トリソミー6q2、第7染色体モノソミー7p2、第7染色体短腕の部分欠失（7p2-）、第7染色体末端7p欠失[del(7)(p21-p22)]、第8染色体モノソミー8p2、第8染色体モノソミー8p21-pter、第8染色体部分欠失（短腕）、第8染色体部分モノソミー8p2、第9染色体完全トリソミー9P、第9染色体短腕部分欠失、第9染色体部分モノソミー9p、第9染色体部分モノソミー9p22、第9染色体部分モノソミー9p22-pter、第9染色体部分トリソミー9Pを含む、第9染色体環状、第9染色体テトラソミー9p、第9染色体テトラソミー9pモザイク性、第9染色体トリソミー9p（多変種）、第9染色体トリソミー9（pter-p21またはq32）を含む、第9染色体モザイク型トリソミー、第9染色体モザイク型トリソミー、第10染色体遠位トリソミー10q、第10染色体モノソミー、第10染色体モノソミー10p、第10染色体、部分欠失（短腕）、第10染色体、10p-部分、第10染色体部分トリソミー10q24-qter、第10染色体トリソミー10q2、第11染色体長腕の部分トリソミー、第11染色体部分モノソミー11q、第11染色体部分トリソミー、第11染色体部分トリソミー11q13-qter、第11染色体部分トリソミー11q21-pter、第11染色体部分トリソミー11q23-qter、染色体11q、部分トリソミー、第12染色体同位染色体12pモザイク、第13染色体部分モノソミー13q、第13染色体、長腕の部分モノソミー、第14染色体環状、第14染色体トリソミー、第15染色体遠位トリソミー15q、染色体r15、第15染色体環状、第15染色体トリソミー15q2、染色体15q、部分重複症候群、第17染色体中間部欠失17p、第18染色体長腕欠失症候群、第18染色体モノソミー18p、第18染色体モノソミー18Q、第18染色体環状、第18染色体テトラソミー18p、染色体18q-症候群、第21染色体モザイク21症候群、第21染色体環状、第21染色体転座21症候群、第22染色体逆位重複（22pter-22q11）、第22染色体部分トリソミー（22pter-22q11）、第22染色体環状、第22染色体モザイク型トリソミー、第48染色体XXYY、第48染色体XXXY、染色体r15、染色体三倍性、染色体三倍性、染色体三倍体性症候群、X染色体、染色体XXY、慢性無胆汁尿性黄疸、慢性癒着性クモ膜炎、副腎皮質機能不全、慢性海綿体炎、慢性先天性無再生貧血、慢性食作用異常、慢性家族性肉芽腫症、慢性家族性黄疸、慢性疲労性免疫機能障害症候群（CFIDS）、慢性肉芽腫疾患、慢性ギラン（Guillain）-バレ（Barre）症候群、慢性特発性黄疸、慢性特発性多発神経炎（CIP）、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパシー、慢性炎症性脱髄性多発神経根ニューロパシー、慢性運動性チック、慢性粘膜皮膚カンジダ症、慢性多発性チック、慢性非特異的潰瘍性大腸炎、慢性非特異的潰瘍性大腸炎、慢性閉塞性胆管炎、慢性消化性潰瘍および食道炎症候群、慢性進行性舞踏病、慢性進行性外眼筋麻痺症候群、慢性進行性外眼筋麻痺およびミオパシー、ラッグドレッド（Ragged Red）線維を伴う慢性進行性外眼筋麻痺、慢性再発性多発ニューロパシー、慢性サルコイドーシス、慢性痙性発声障害、小児慢性的嘔吐、CHS、チャーグ（Churg）-ストラウス（Strauss）症候群、瘢痕性類天疱瘡、CIP、先天性色素性硬変、硬変、シスチン尿症、シトルリン血症、CJD、古典的シンドラー病、古典型パイファー（Pfeiffer）症候群、古典的メープルシロップ尿症、古典的血友病、古典型コケーン（Cockayne）症候群I型（A型）、古典的リー（Leigh）病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X連鎖ペリツェウス（Pelizaeus）-メルツバッハー（Merzbacher）脳硬化症、CLE、口唇／口蓋裂粘液嚢胞下位口唇PP遠位および性器異常、口唇-口蓋裂眼裂縮小兎眼および離眼症、異常な母指および小頭症を伴う口唇／口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ（Dandy）-ウォーカー（Walker）奇形、口蓋裂および口唇裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋異形成、母指欠損＆遠位無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨異形成、クリック（Click）雑音症候群、CLN1、間代性痙攣、クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、大動脈縮窄、コート（Coat）病、敷石状異形成、コーチンユダヤ人（Cochin Jewish）障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン（Coffin）-ローリー（Lowry）症候群、コフィン症候群、コフィンサイリズ（Siris）症候群、COFS症候群、コーガン（Cogan）角膜ジストロフィー、コーガンリース（Reese）症候群、コーエン（Cohen）症候群、寒冷凝集素症、寒冷抗体症、寒冷抗体症、寒冷抗体溶血性貧血、寒冷凝集素症、寒冷凝集素症、潰瘍性大腸炎、重症大腸炎、重症大腸炎、慢性潰瘍性慢性非特異的潰瘍性大腸炎、コロジオン（Collodion）児、コロボーム（Coloboma）心欠損、後鼻孔閉塞、成長発育遅滞、尿性器異常および耳異常、コロボーム、コロボーム、結腸神経症、色盲、色盲、色盲、色盲、膣頭、柱状食道、複合錐体かん体変性、免疫グロブリンを有する複合免疫不全、複合中外胚葉異形成、一般不定低γグロブリン血症、一般的な多種免疫不全、総脳室交連性水頭症、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼの完全な欠損、完全な房室中隔欠損、補体成分1阻害剤欠損、補体成分C1調節成分欠損、完全な心ブロック、複合糖質不耐性、複合局所疼痛症候群、複合V ATPシンターゼ欠損、複合体I、複合体I NADHデヒドロゲナーゼ欠損、複合体II、複合体IIコハク酸デヒドロゲナーゼ欠損、複合体III、複合体IIIユビキノン-チトクロームcオキシドレダクターゼ欠損、複合体IV、複合体IVチトクロームcオキシダーゼ欠損、複合体IV欠損、複合体V、錐体かん体変性、進行性錐体かん体変性、錐体ジストロフィー、錐体-かん体ジストロフィー、融合性細網状乳頭腫症、低PK動力学を有する先天性、腹筋の先天性欠如、胸腺および副甲状腺の先天性欠如、先天性色素欠乏症、先天性アジソン病、先天性副腎過形成、先天性副腎過形成、先天性無フィブリノーゲン血症、先天性肺胞低換気、先天性新生児貧血、先天性両側性ペルシルビアン（Persylvian）症候群、先天性ブラウン症候群、先天性心血管欠損、先天性中心低換気症候群、先天性脳性麻痺、先天性頚部骨融合、精神遅滞を伴う先天性屈曲母指、先天性拘縮性クモ指症、クモ指を伴う先天性多発性拘縮、先天性チアノーゼ、先天性頭蓋頭皮欠損、先天性肝内胆管弛緩、先天性脱髄性ニューロパシー、先天性食作用異常、先天性異形成性脈管拡張、先天性赤血球増殖性ポルフィリン症、先天性赤血球増殖性ポルフィリン症、先天性第XIII因子欠損、先天性自律的呼吸制御不全、先天性家族性非溶血性黄疸I型、先天性家族性遷延性下痢、先天性型コケーン症候群II型（B型）、
先天性全身性線維腫症、先天性風疹、先天性巨大軸索ニューロパシー、先天性心ブロック、先天性心欠損、魚鱗癬紅皮症および脚欠損を伴う先天性半側異形成、先天性溶血性黄疸、先天性溶血性貧血、先天性肝線維症、先天性遺伝性角膜ジストロフィー、先天性遺伝性リンパ浮腫、先天性軟骨形成過多、先天性低有髄多発ニューロパシー、先天性低有髄ニューロパシー、先天性低有髄化、先天性低有髄ニューロパシー、先天性低有髄（葱球）多発ニューロパシー、先天性魚鱗癬型紅皮症、先天性錐体角膜、先天性乳酸アシドーシス、先天性乳酸不耐性、先天性脂肪異栄養、先天性肝硬変、先天性大葉性肺気腫、先天性局所肺気腫、先天性大舌症、先天性延髄狭窄、先天性巨大結腸、先天性メラニン細胞母斑、先天性中胚葉異形態異栄養、先天性中胚葉ジストロフィー、先天性微小絨毛萎縮、先天性多発性関節拘縮、先天性筋緊張性ジストロフィー、低有髄化によって引き起こされた先天性ニューロパシー、先天性汎血球減少症、先天性悪性貧血、内因子欠損によって引き起こされた先天性悪性貧血、内因子欠損によって引き起こされた先天性悪性貧血、先天性色素沈着性硬変、先天性ポルフィリン症、デスミン貯蔵ミオパシーに関連した先天性近位ミオパシー、先天性肺気腫、先天性真正赤血球性貧血、先天性純赤血球無形成、先天性網膜失明、先天性網膜嚢胞、先天性色素性網膜炎、先天性網膜分離、先天性かん体症、先天性風疹症候群、遠位脚還納異常を伴う先天性頭皮欠損、先天性知覚神経症、関節拘縮を伴う先天性SMA、先天性球状赤血球性貧血、先天性脊椎骨端異形成、先天性繋索頚髄症候群、先天性チロシン症、先天性水痘症候群、先天性血管海綿状奇形、先天性網膜血管膜、先天性語盲、先天性遊走脾（小児）、先天性心ミオパシー、円錐角膜、抱合型高ビリルビン血症、結膜炎、木質結膜炎、結膜-尿道-滑膜症候群、コン（Conn）症候群、結合組織症、コンラーディ病、コンラーディ-ヒューナーマン（Hunermann）症候群、体質性再生不良性貧血、体質性赤血球形成不全、体質性湿疹、体質性肝機能不全、体質性血小板障害、先天性絞こう輪、小人症を伴う狭窄性心膜炎、持続性筋線維活動症候群、拘縮性クモ指、拘縮性クモ指、足筋萎縮拘縮および動眼失行、痙攣、クーリー（Cooley）貧血、銅輸送病、肝コプロポルフィリンポルフィリン症、三房心、左三房心、二房三腔心、二腔心、コリ（Cori）病、角膜ジストロフィー、角膜アミロイドーシス、角膜混濁-皮膚弛緩症-精神遅滞、角膜ジストロフィー、コルネリア（Cornelia）-ドランゲ症候群、冠状象牙質異形成、冠動脈疾患、冠動脈心疾患、脳梁欠損、皮質基底核変性、皮質変形、皮質-基底核変性（CBGD）、皮質基核底変性、I型コルチコステロンメスロキシダーゼ（Methloxidase）欠損、II型コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損、コルチゾル、コステロ症候群、揺りかご死、COVESDEM症候群、COX、COX欠損、フランスカナダ型COX欠損、COX欠損幼児ミトコンドリアミオパシーデトーニ（de Toni）-ファンコーニ（Fanconi）-デブレ（Debre）を含む、COX欠損型良性幼児ミトコンドリアミオパシー、CP、CPEO、ミオパシーを伴うCPEO、ラッグド-レッド線維を伴うCPEO、家族性型CPPD、CPT欠損、CPTD、頭蓋動脈炎、頭蓋髄膜脳ヘルニア、頭蓋-口-指症候群、頭蓋手根足根ジストロフィー、頭蓋ヘルニア、スコット型頭蓋指症候群-精神遅滞、頭蓋顔面骨形成不全、頭蓋顔面骨形成不全-PD動脈-多毛-口唇形成不全、前頭鼻骨形成異常、頭蓋骨幹端異形成、頭蓋口指症候群、II型頭蓋口指症候群、クルゾン（Crouzon）型狭頭、狭頭、狭頭、頭蓋骨癒合-後鼻孔閉鎖-上腕とう骨癒合、頭蓋癒合-多毛-顔面および他の異常、骨癒合-中央顔面部形成不全および足の異常、原発性頭蓋癒合、頭蓋癒合-とう骨無形成症候群、とう骨欠損を伴う頭蓋癒合、二分頭蓋、CREST症候群、CREST症候群、クロイツフェルト-ヤコブ病、クリ-ド-シャ（Cridu Chat）症候群、ベビーベッド死、I型クリグラー（Crigler）-ナジャー（Najjar）症候群、クローン（Crohn）病、クローン病、クロンカイト-カナダ症候群、クロス（Cross）症候群、クロス症候群、クロス-マクジック（McKusick）-ブリーン（Breen）症候群、クルゾン、クルゾン症候群、クルゾン頭蓋顔面骨化骨異常、本態性複合クリオグロブリン血症、潜在眼球-合指症候群、潜在睾丸-小人症-正常下精神状態、シュナイダー（Schnyder）結晶角膜ジストロフィー、CS、CSD、CSID、CSO、CST症候群、縮毛-眼瞼癒着-爪異形成、クルシュマン（Curschmann）-バッテン-スタイナート（Steinert）症候群、カース・マックリン（Curth Macklin）型ヤマアラシ状魚鱗癬、カース・マックリン型、クッシング（Cushing）、クッシング症候群、クッシングIII、遺伝性皮膚悪性黒色腫、皮膚ポルフィリン症、皮膚弛緩症、皮膚弛緩症、皮膚弛緩症-成長欠損症候群、先天性大理石様皮膚-末梢血管拡張症、CVI、CVID、CVS、CVS、周期性嘔吐症候群、嚢胞性腎髄質疾患、嚢胞性腎髄質疾患、嚢胞性ヒグローマ、嚢胞性線維症、嚢胞性リンパ管腫、シスチン-リジン-アルギニン-オルニチン尿症、シスチン貯蔵症、シスチン症、シスチン尿症、二塩基アミノ酸尿症を伴うシスチン尿症、I型シスチン尿症、II型シスチン尿症、III型シスチン尿症、先天性腎髄質嚢胞、先天性腎髄質嚢胞、チトクロームcオキシダーゼ欠損、D.C.、涙液唾液腺症、涙液唾液腺症、ダルプロ（Dalpro）、ダルトン、先天性色盲、ダンボルト（Danbolt）-クロス症候群、舞踏性眼-舞踏性足症候群、ダンディ-ウォーカー症候群、ダンディ-ウォーカー嚢胞、ダンディ-ウォーカー変形、ダンディ-ウォーカー奇形、デンマーク心臓型アミロイドーシス（III型）、ダリエー（Darier）病、デビッドソン（Davidson）病、デービス（Davies）病、DBA、DBS、DC、DD、ドバルシー（De Barsy）-モーンズ（Moens）-ディークス（Diercks）症候群、ドランゲ症候群、ドモルシエ（De Morsier）症候群、ドサンティス（De Santis）-カッキオーネ（Cacchione）症候群、ドトーニ-ファンコーニ（Fanconi）症候群、先天性難聴および機能的心臓症、難聴-小人症-網膜萎縮、難聴-機能的心疾患、難聴爪ジストロフィー骨ジストロフィーおよび精神遅滞、難聴およびブヨルンスタッド型捻転毛、鎖肛および母指形成不全を伴う感音性難聴、デブランチャー（Debrancher）欠損、脱落皮膚、腸細胞内因子受容体欠損、腸細胞内因子受容体欠損、ナチュラルキラーリンパ球欠損、カルニチン腎再吸収欠損、糖タンパク質ノイラミニダーゼ欠損、ミトコンドリア呼吸鎖複合体IV欠損、血小板糖タンパク質Ib欠損、フォンウィルブラント（Von Willebrand）因子受容体欠損、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損（ACADS）、肢中部小人を伴う変形、変性舞踏病、変性腰椎狭窄、ドゴー（Degos）病、ドゴー-コールマイアー（Kohlmeier）病、ドゴー症候群、DEH、デジェリン（Dejerine）-ルッシー症候群、デジェリン-スコッタス（Scottas）病、9p部分欠失症候群、11q部分欠失症候群、13q部分欠失症候群、デレマン（Delleman）-オーサイス（Oorthuys）症候群、デレマン症候群、脳葉萎縮および神経細胞質封入体を伴う痴呆、脱髄疾患、ドマイヤー（DeMyer）症候群、冠状象牙質異形成、歯根象牙質異形成、I型象牙質異形成、II型象牙質異形成、ブランデーワイン型象牙質形成不全、楯状象牙質形成不全、楯状象牙質形成不全、III型象牙質形成不全、III型象牙質形成不全、象牙質-眼-骨異形成、象牙質-眼-骨異形成、象牙質眼皮膚症候群、ドニ（Denys）-ドラッシュ（Drash）症候群、デパケン（Depakene）、デパケンTM曝露、デパコテ（Depakote）、デパコテ散布、脱色-歯肉線維腫症-小眼球症、ダーカム（Dercum）病、ダーカム病、アトピー性皮膚炎、剥脱性皮膚炎、疱疹状皮膚炎、多発性皮膚炎、全身皮膚弛緩症、全身皮膚弛緩症、皮膚巨大症、サイン筋炎皮膚筋炎、皮膚筋炎、デルマトスパラキシス（Dermatosparaxis）、スティーブンス（Stevens）-ジョンソン（Johnson）型皮膚口内炎、デスブクオース（Desbuquois）症候群、デスミン貯蔵ミオパシー、新生児落屑、第二色弱、第二色弱、発達性読書障害、発達性ゲルストマン（Gerstmann）症候群、デバージー（Devergie）病、デビック（Devic）病、デビック症候群、右心-気管支拡張症および洞炎、内臓逆位を伴う右心、DGS、ゴラビ（Golabi）-ローゼン（Rosen）症候群を含むDGSX、DH、DHAPアルキルトランスフェラーゼ欠損、DHBS欠損、DHBS欠損、DHOF、DHPR欠損、DHPR欠損、尿崩症、尿崩症真性糖尿病性視神経萎縮および難聴、下垂体後葉性尿崩症、インスリン依存性糖尿病、真性糖尿病、真性糖尿病アジソン病粘液水腫、糖尿病性アシドーシス、糖尿病性ひげ女性症候群、ダイヤモンド-ブラックファン貧血、横隔膜性無呼吸、骨幹部病的組織結合、構造異常性小人、構造異常性異形成、構造異常性小人症候群、ジカルボキシルアミノ酸尿症、脂肪酸のβ酸化欠損によって引き起こされたジカルボン酸尿症、脂肪酸のβ酸化欠損によって引き起こされたジカルボン酸尿症、MCADH欠損によるジカルボン酸尿症、二色性色覚、ディッカー（Dicker）-オピッツ、DIDMOAD、間脳症候群、小児期間脳症候群、るいそう間脳症候群、ジエノイル-CoAレダクターゼ欠損、小児びまん性脳変性、びまん性変性脳疾患、びまん性特発性骨格過骨症、びまん性糖ペプチド尿症、ディジョージ（DiGeorge）症候群、ディジョージ症候群、指-口-頭蓋症候群、指-耳-口蓋症候群、I型指-耳-口蓋症候群、II型指-耳-口蓋症候群、ジヒドロビオプテリンシンテターゼ欠損、ジヒドロビオプテリンシンテターゼ欠損、ジヒドロプテリンレダクターゼ欠損、ジヒドロプテリジンレダクターゼ欠損、ジヒドロキシアセトンホスフェートシンターゼ、拡張型（うっ血性）心筋症、ディミトリ（Dimitri）病、脳性両麻痺、Y二倍体症候群、二糖類分解酵素欠損、二糖類不耐性I、円板状狼瘡、円板状紅斑性狼瘡、DISH、角化障害、I型角化障害、角化障害4、角化障害6、角化障害8、ネザートン（Netherton）型角化障害9、フィタン酸型角化障害11、角化障害12（中性脂肪貯蔵型）、角化障害13、角化障害14、トリコチオジストロフィー（Trichothiodystrophy）型角化障害14、角化障害15（角膜炎難聴型）、角化障害16、変異性紅斑角皮症型角化障害18、角化障害19、角化障害20、角化障害24、転位脾、播種性紅斑性狼瘡、播種性神経皮膚炎、播種性硬化症、遠位11qモノソミー、遠位11q症候群、先天性IIA型遠位多発性関節拘縮、先天性IIA型遠位多発性関節拘縮、IIA型遠位関節拘縮、2A型遠位関節拘縮、遠位重複6q、遠位重複10q、Dup(10q)症候群、遠位重複15q、遠位モノソミー9p、遠位トリソミー6q、遠位トリソミー10q症候群、遠位トリソミー11q、ディバルプロークス（Divalproex）、DJS、DKC、DLE、DLPIII、DM、DMC症候群、DMC病、DMD、遺伝性DNS、DOC I、DOC 2、DOC 4、DOC 6（ハーレクイン（Harlequin）型）、カース（Curth）-マックリン（Macklin）型DOC 8、フィタン酸型DOC 11、DOC12（中性脂肪貯蔵型）、DOC13、DOC 14、トリコチオジストロフィー型DOC 14、DOC 15（角膜炎難聴型）、DOC 16、単側性半側異形成型DOC 16、DOC 18、DOC 19、DOC 20、DOC 24、ドール（Dohle）小体ミエロパシー、長脊椎異形成、クモ肢症、クモ肢症候群、優性型ケニー（Kenny）-カフェ（Caffe）症候群、優性型先天性ミオトニー、ドナヒュー（Donahue）症候群、ドナート（Donath）-ランドシュタイナー（Landsteiner）溶血性貧血、ドナート-ランドシュタイナー症候群、DOOR症候群、DOORS症候群、ドーパ反応性ジストニー（DRD）、ドルフマン（Dorfman）-カナリン（Chanarin）症候群、ダウリング（Dowling）-メアラ（Meara）症候群、ダウン症候群、DR症候群、ドラッシュ（Drash）症候群、DRD、拘縮を伴うドライフス-エメリー型筋ジストロフィー、ドレスラー（Dressler）症候群、流動脾、薬物誘発性黒色表皮腫、薬物誘発性紅斑性狼瘡、薬物関連副腎機能不全、ドラマンド（Drummond）症候群、乾性脚気、ドライアイ、DTD、デュエン（Duane）退縮症候群、デュエン症候群、IA型、1B型および1C型デュエン症候群、2A、2Bおよび2C型デュエン症候群、3A、3B、および3C型デュエン症候群、デュビン（Dubin）-ジョンソン症候群、デュボウィッツ（Dubowitz）症候群、デュシェンヌ、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、デュシェンヌ型麻痺、デューリング（Duhring）病、ダンカ
ン病、ダンカン病、十二指腸閉塞、十二指腸狭窄、十二指腸炎、4p重複症候群、部分重複6q、デュピュイ（Dupuy）症候群、デュピュイトラン（Dupuytren）拘縮、ダッチ（Dutch）-ケネディ（Kennedy）症候群、小人症、屈肢性小人症、管状骨の皮質肥厚および一過性低カルシウム血症を伴う小人症、レヴィ（Levi）型小人症、メタトロピック小人、小人症-爪異形成、小人症-心膜炎、腎萎縮および難聴を伴う小人症、くる病を伴う小人症、DWM、ディグヴー（Dyggve）-メキオー（Melchior）-クローセン（Clausen）症候群、家族性自律神経失調症、家族性異常βリポタンパク血症、血管腫を伴う軟骨形成不全、軟骨骨形成異常、遺伝性汎発性色素異常症、内臓嚢胞脳奇形、先天性異常角化症、常染色体劣性先天性異常角化症、スコギンス（Scoggins）型先天性異常角化症、先天性異常角化症候群、増殖性毛包性異常角化症（Dyskeratosis Follicularis Vegetans）、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-巨大葉、痙性発声障害、点状骨端異形成、骨端異形成半肢症、歯数不足を伴う爪異形成、鎖骨頭蓋骨異形成、線維様異形成、X-連鎖巨人症候群異形成、骨歯異形成、母斑異形成症候群、母斑異形成症候群、母斑型異形成、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、ジストニー、異所眼角、異所眼角、脂肪性器性ジストロフィー、内皮角膜ジストロフィー、中胚葉ジストロフィー、表皮水疱症ジストロフィー、表皮水疱症ジストロフィー、窒息性胸郭ジストロフィー、筋緊張性ジストロフィー、E-D症候群、イーグル（Eagle）-バレット症候群、イールズ（Eales）網膜症、イールズ病、脊柱後側彎を伴う耳異常-拘縮-骨異形成、耳-膝蓋骨短像症候群、早期拘束性欠損、小妖精顔を伴う早期高カルシウム血症症候群、早期発生ジストニー、イートン（Eaton）-ランバート（Lambert）症候群、EB、エブスタイン（Ebstein）異常、EBV感受性（EBVS）、EBVS、ECD、ECPSG、口唇裂および口蓋裂を伴う無汗性外胚葉異形成、外胚葉異形成-外分泌膵臓機能不全、ラップ（Rapp）-ホジキン（Hodgkin）型外胚葉異形成、先天性外胚葉中胚葉異形成、骨を含む外胚葉中胚葉異形成、開口部びらん性外皮症、水晶体偏位、膀胱外反、異所性ACTH症候群、異所性副腎皮質刺激ホルモン症候群、異所性肛門、手欠指、欠指、欠指-外胚葉異形成-裂症候群、欠指外胚葉異形成-裂症候群、欠指外胚葉異形成口唇裂／口蓋裂、湿疹、湿疹-血小板減少症-免疫不全症候群、EDA、EDMD、EDS、動脈斑状出血型EDS、EDS関節弛緩症、古典的重症型EDS、異常フィブロネクチン血症EDS、グラヴィス型EDS、多動型EDS、後側彎型EDS、後側彎型EDS、温和型EDS、眼-側彎性EDS、早老性EDS、歯周症EDS、血管EDS、EEC症候群、EFE、EHBA、EHK、エーラース（Ehlers）-ダンロス（Danlos）症候群、エーラース-ダンロス症候群、エーラース-ダンロスIX、アイゼンメンガー（Eisenmenger）複合体、アイゼンメンガー複合体、アイゼンメンガー病、アイゼンメンガー反応、アイゼンメンガー症候群、アイゼンメンガー症候群、エクボム（Ekbom）症候群、エクマン（Ekman）-ロブスタイン（Lobstein）病、手の欠指症、手の欠指症、EKV、エラスチン（Elastin）線維障害、全身性弾力線維破裂、異栄養性弾力線維症候群、選択的無言（廃語）、選択的無言、心電図（ECGまたはEKG）、電子転移フラボタンパク質（ETF）デヒドロゲナーゼ欠損（GAII & MADD）、電気生理試験（EPS）、先天性象爪、先天性血管腫象皮病、血管拡張性肥大、高カルシウム血症を伴う小妖精顔、エリス（Ellis）-ファンクレフェルト（van Creveld）症候群、エリスファンクレフェルト症候群、腎胎芽腫、腎胎芽腺筋肉腫、腎胎児性癌、胎児性腎混合腫瘍、EMC、エメリー-ドライフス筋ジストロフィー、エメリー-ドライフス筋ジストロフィー、エメリー-ドライフス症候群、EMF、EMG症候群、エンプティセラ（Empty Sella）症候群、広汎性軸索周囲性脳炎、同心円性軸索周囲性脳炎、脳ヘルニア、脳顔血管腫症、脳症、脳三叉神経領域血管腫症、多発性海綿状血管腫を伴う真性軟骨腫症、地方病性多発神経炎、心内膜床欠損、心内膜床欠損、心内膜床欠損、心内膜異形成、心内膜線維弾性症（EFE）、内因性高トリグリセリド血症、内リンパ水腫症、子宮内膜増殖、子宮内膜症、子宮内膜線維症、先天性内皮角膜ジストロフィー、内皮上皮角膜ジストロフィー、内皮、エンゲルマン（Engelmann）病、舌肥大、全腸炎、腸細胞コバラミン吸収不良、好酸球症候群、好酸球蜂巣炎、好酸球筋膜炎、好酸球肉芽腫、好酸球増多症、表皮母斑症候群、表皮水疱症、表皮水疱症、後天性表皮水疱症、遺伝性表皮水疱症、致死性表皮水疱症、遺伝性遅発性表皮水疱症、表皮剥離角化症（水疱性CIE）、前走性てんかん、てんかん、エピネフリン、骨端変化および高度近視、良性骨端骨軟骨腫、骨端半肢症異形成、偶発性動眼異常、上皮基底膜角膜ジストロフィー、若年性ミースマン（Meesman）上皮角膜ジストロフィー、母斑を伴う多発性上皮腫症、上皮、上殻、EPS、男性におけるエプスタイン-バーウイルス性リンパ増殖疾患、エルブ（Erb）-ゴールドフラム（Goldflam）症候群、エルドハイム（Erdheim）チェスター（Chester）病、多形滲出性紅斑、スティーブンス-ジョンソン型多形紅斑、赤芽球ろう、胎児赤芽腫症、新生児赤芽腫症、小児赤芽球性貧血、赤血球ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損、赤血球形成不全、進行性対称性紅斑角皮症、紅斑角皮症進行性対称性魚鱗癬、変異性紅斑角皮症、変異性紅斑角皮症、変異型紅斑角皮症、冬季紅斑性角質溶解、冬季紅斑性角質溶解、冬季紅斑性角質溶解、赤血球増殖性ポルフィリン症、赤血球増殖性ポルフィリン症、エスコバー（Escobar）症候群、食道閉鎖、食道無蠕動、食道炎-消化性潰瘍、食道閉鎖および／または気管食道フィステル、本態性家族性高脂血症、本態性フルクトース尿症、本態性血尿、本態性出血性血小板血症、本態性出血性血小板血症、本態性混合型クリオグロブリン血症、本態性モスコウィッツ（Moschowitz）病、本態性血小板血症、本態性血小板血症、本態性血小板減少症、本態性血小板症、本態性血小板血症、本態性振せん、エラスターゼ阻害剤欠損、ファンコーニ貧血のエストレン（Estren）-ダメシェク（Dameshek）変種、エストロゲン関連胆汁うっ滞、ET、ET、ETF、エチルマロン酸アジピン酸尿症、オイレンブルグ（Eulenburg）病、pc、EVCS、誇大驚愕反応、外脳、外因性高トリグリセリド血症、臍部異常-巨舌-巨大児症候群、眼球突出性甲状腺腫、拡大風疹症候群、膀胱外反、EXT、外軟骨腫症症候群、肝外胆管閉鎖、髄外性形質細胞腫、滲出性網膜炎、眼球後退症候群、FA1、FAA、ファブリー病、FAC、FACB、FACD、FACE、FACF、FACG、FACH、顔面神経麻痺、顔面麻痺、顔外胚葉異形成、顔外胚葉異形成、顔-肩甲-上腕異形成、顔-耳介-椎骨スペクトル、顔-心-皮膚症候群、顔-前頭-鼻異形成、顔皮膚骨格症候群、顔指性器症候群、顔性器異形成、顔性器膝窩症候群、顔口蓋骨症候群、II型顔口蓋骨症候群、顔肩甲上腕筋ジストロフィー、人為的低血糖症、第VIII因子欠損、第IX因子欠損、第IX因子欠損、第XI因子欠損、第XII因子欠損、第XIII因子欠損、ファール（Fahr）病、ファール病、胃性内因子分泌不全、フェアバンク（Fairbank）病、ファロー（Fallot）四徴（Tetralogy）、家族性先端早老、家族性小先端症、家族性小先端症、家族性線腫様多発結腸ポリープ、腸管外症状発現を伴う家族性線腫様多発結腸ポリープ、家族性無葉型全前脳、家族性αリポタンパク質欠損、有棘赤血球症を伴う家族性筋萎縮性舞踏病、家族性非律動性ミオクローヌス、家族性関節軟骨石灰化、家族性異型モル-悪性黒色腫症候群、家族性ブロードβ病、家族性カルシウム痛風、家族性ピロリン酸カルシウム関節症、家族性慢性閉塞性肺疾患、家族性持続的皮膚剥脱、家族性皮膚アミロイドーシス、家族性異常タンパク質血症、家族性肺気腫、家族性微絨毛腸症、家族性中心窩網膜分離、家族性冬眠症候群、家族性高コレステロール、家族性ヘモクロマトーシス、家族性高血中コレステロール、家族性高密度リポタンパク質欠損、家族性高血清コレステロール、家族性高脂血症、リンパ管拡張性腸症を伴う家族性低タンパク血症、家族性黄疸、家族性若年性腎臓ろう関連眼異常、家族性苔癬アミロイドーシス（IX型）、家族性腰椎狭窄、家族性早発性リンパ浮腫、家族性地中海熱、家族性多発性ポリープ症、家族性項部水疱、家族性発作性多発性漿膜炎、家族性結腸ポリープ、家族性原発性肺動脈高血圧症、家族性腎糖尿、家族性脾性貧血、家族性驚愕病、家族性内臓アミロイドーシス（VIII型）、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコーニ汎骨髄症、ファンコーニ汎血球減少、ファンコーニII、ファンコーニ貧血、I型ファンコーニ貧血、ファンコーニ貧血相補群、ファンコーニ貧血相補群A、ファンコーニ貧血相補群B、ファンコーニ貧血相補群C、ファンコーニ貧血相補群D、ファンコーニ貧血相補群E、ファンコーニ貧血相補群G、ファンコーニ貧血相補群H、ファンコーニ貧血エストレン-ダメシェク変種、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー（Farber）病、ファーバー脂肪肉芽腫症、FAS、絶食時低血糖、脂肪性高脂血症、小児致死性肉芽腫病、脂肪酸酸化障害、脳症を伴う脂肪肝、FAV、FCH、FCMD、FCS症候群、FD、FDH、スティーブンスジョンソン型熱性粘膜皮膚症候群、熱性急性好中球性皮膚病、熱性発作、ファインバーグ（Feinberg）症候群、フェイシンガー（Feissinger）-ルロイ（Leroy）-ライター（Reiter）症候群、女性偽ターナー（Turner）症候群、両側性大腿発育不全-ロビン（Robin）異常、両側性大腿発育不全、大腿顔症候群、大腿形成不全-異常顔面症候群、胎児アルコール症候群、胎児抗痙攣剤症候群、胎児嚢胞ヒグローマ、アルコールの胎児作用、水痘の胎児作用、サリドマイドの胎児作用、水痘-帯状疱疹ウイルスの胎児作用、胎児心内膜心筋線維症、胎児顔症候群、胎児虹彩炎症候群、胎児輸血症候群、胎児バルプロエート症候群、胎児バルプロ酸曝露症候群、胎児水痘感染症、胎児水痘帯状疱疹症候群、II型FFDD、FG症候群、FGDY、FHS、フィブリン安定化因子欠損、フィブリナーゼ欠損、星状細胞のフィブリノイド変性、フィブリノイド白質ジストロフィー、フィブリノリガーゼ欠損、神経周囲線維芽細胞腫、膵臓の線維嚢胞症、進行性骨化性線維異形成、線維弾性心内膜炎、線維筋痛、線維筋痛-線維筋炎、線維筋炎、線維化胆管炎、結合組織炎、多発関節線維性強直、線維性海綿体炎、線維様異形成、陰茎線維性斑、陰茎線維性硬化症、フィクラー（Fickler）-ウィンクラー（Winkler）型、フィードラー（Fiedler）病、第5指症候群、フィリッピ（Filippi）症候群、フィンランド型アミロイドーシス（V型）、1度先天性心ブロック、第一および第二鰓弓症候群、フィッシャー（Fischer）症候群、魚臭症候群、舌裂、扁平腺腫症候群、フラタウ（Flatau）-シルダー病、フラビン含有モノオキシゲナーゼ2、浮上β病、浮上-ハーバー（Harbor）症候群、遊走脾、筋緊張低下児症候群、筋緊張低下弁症候群、能弁性失語、FMD、FMF、成人肝臓型FMO、FMO2、FND、巣状皮膚異形成症候群、巣状皮膚低形成、巣状皮膚-指節骨異形成、巣状ジストニー、焦点てんかん、II型巣状顔皮膚異形成、巣状神経ミオトニー、FODH、フェリング（Folling）症候群、フォン（Fong）病、FOP、フォーブス（Forbes）病、フォーブス-オルブライト症候群、フォレスティーレ（Forestier）病、フォルシウス（Forsius）-エリクソン（Eriksson）症候群（X-連鎖）、フォザーギル（Fothergill）病、ファウンテン（Fountain）症候群、進行性中心窩異形成、II型FPO症候群、FPO、フラカロ（Fraccaro）型軟骨無形成（IB型）、脆弱X症候群、フランスシェッティ（Franceschetti）-ツヴァレン（Zwalen）-クライン（Klein）症候群、フランソワ（Francois）頭部異形症候群、フランソワ-ニーテンス（Neetens）斑状ジストロフィー、角膜斑状ジストロフィー、フレーザー（Fraser）症候群、FRAXA、FRDA、フレデリクソン（Fredrickson）I型高リポタンパク血症、フリーマン（Freeman）-シェルドン（Sheldon）症候群、フライア（Freire）-マイア（Maia）症候群、フレイ（Frey）症候群、フリードライヒ（Friedreich）運動失調、フリードライヒ運動失調、フリードライヒ
病、フリードライヒろう、FRNS、フレーリッヒ症候群、フロンメル-キアリ症候群、フロンメル-キアリ症候群授乳性子宮萎縮、前頭指症候群、前頭顔鼻異骨症、前頭顔鼻異形成、前頭鼻異形成、冠状頭蓋骨癒合を伴う前頭鼻異形成、フルクトース-1-リン酸アルドース欠損、フルクトース血症、フルクトース尿症、フリンス（Fryns）症候群、FSH、FSHD、FSS、フックス（Fuchs）ジストロフィー、1型フコシドーシス、2型フコシドーシス、3型フコシドーシス、フクハラ（Fukuhara）症候群、フクヤマ（Fukuyama）病、フクヤマ型筋ジストロフィー、フクヤマ型筋ジストロフィー、フマリルアセトアセターゼ欠損、溝状舌、G症候群、G6PD欠損、G6PD、GA I、GA IIB、GA IIA、GA II、GA II & MADD、非分娩性乳汁漏出-無月経症候群、妊娠を伴わない乳汁漏出-無月経、ガラクトサミン-6-スルファターゼ欠損、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損、ガラクトース血症、GALB欠損、ギャロウェー（Galloway）-モワット（Mowat）症候群、ギャロウェー症候群、GALT欠損、γグロブリン欠損、GAN、ガングリオシドノイラミニダーゼ欠損、ガングリオシドシアリダーゼ欠損、GM1 1型ガングリオシドーシス、GM2 2型ガングリオシドーシス、ガングリオシドーシスβヘキソサミニダーゼB欠損、ガードナー（Gardner）症候群、ガードナー症候群、ガルゴイリズム、ガリース（Garies）-メーソン（Mason）症候群、溶血尿毒症症候群、胃内因子分泌不全、腸細胞コバラミン、ガストリノーマ、胃炎、胃食道裂傷-出血、消化管ポリポーシスおよび外胚葉変化、胃裂、ゴーシェ病、ゴーシェ-シュラーゲンハウファー（Schlagenhaufer）、ゲイト（Gayet）-ウェルニッケ（Wernicke）症候群、GBS、GCA、GCM症候群、GCPS、ギー（Gee）-ハーター（Herter）病、ギー-タイセン（Thaysen）病、ゲーリック（Gehrig）病、ゲリニュー（Gelineau）症候群、ジニー（Genee）-ウィーデマン（Wiedemann）症候群、全身性ジストニー、全身性家族性神経ミオトニー、全身性線維腫症、全身性屈曲性てんかん、全身性糖原病、全身性糖原病、全身性多汗症、全身性リポフスチン症、全身性重症筋無力症、全身性ミオトニー、全身性散発性神経マイトニア（mytonia）、遺伝子障害、性器欠損、尿性器欠損、尿性器欠損、ゲルストマン（Gerstmann）症候群、ゲルストマン四徴、GHBP、GHD、GHR、巨大軸索病、巨大軸索ニューロパシー、巨大良性リンパ腫、巨細胞神経膠芽腫星状細胞腫、巨細胞動脈炎、肝巨細胞疾患、巨細胞肝炎、新生児巨細胞肝硬変、網膜巨大嚢胞、巨大リンパ節過形成、遺伝性巨血小板症候群、巨大舌、gic黄斑ジストロフィー、ギルバート（Gilbert）病、ギルバート症候群、ギルバート-ドレイフス（Dreyfus）症候群、ギルバート-ドレイフス症候群、ギルバート-レレブール（Lereboullet）症候群、ギルフォード（Gilford）症候群、ジルドラトゥーレット（Gilles de la Tourette）症候群、ギレスピー（Gillespie）症候群、歯肉線維腫症-異常な指爪鼻耳脾腫、GLA欠損、GLA、GLB1、網膜グリオーマ、全失語、球様細胞白質ジストロフィー、舌下垂症-小顎症および口蓋裂、グルコセレブロシダーゼ欠損、グルコセレブロシドーシス、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損、グルコース-6-リン酸輸送欠損、グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ欠損、グルコース-G-ホスファターゼ欠損、グルコース-ガラクトース吸収不良、グルコース-ガラクトース吸収不良、グルコシルセラミドリピドーシス、グルタル酸尿症I、グルタル酸血症I、グルタル酸血症II、グルタル酸尿症II、II型グルタル酸尿症、III型グルタル酸尿症、グルタル酸血症I、グルタル酸血症II、グルタル酸尿症I、グルタル酸尿症II、IIA型グルタル酸尿症、IIB型グルタル酸尿症、グルタリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、グルタウレート（Glutaurate）-アスパルテート輸送欠損、グルテン過敏性腸症、VII型筋グリコーゲン病、I型糖原病、III型糖原病、IV型糖原病、V型糖原病、VI型糖原病、VII型糖原病、VIII型糖原病、II型糖原病、II型糖原病、糖原病、I型糖原病、IA型糖原病、IB型糖原病、II型糖原病、II型糖原病、III型糖原病、IV型糖原病、V型糖原病、VI型糖原病、VI型糖原病、VII型糖原病、VIII型糖原病、グリコール酸尿症、グリコール酸尿症、糖脂質リピドーシス、1型GM2ガングリオシドーシス、1型GM2ガングリオシドーシス、GNPTA、甲状腺腫性自己免疫甲状腺炎、ゴルドナール（Goldenhar）症候群、ゴルドナール-ゴーリン（Gorlin）症候群、ゴルトシャイダー（Goldscheider）病、ゴルツ（Goltz）症候群、ゴルツ-ゴーリン症候群、性腺形成異常45X、性腺形成異常XO、隅角発生不全-歯数不足、グッドマン（Goodman）症候群、グッドマン、グッドパスチャー（Goodpasture）症候群、ゴードン（Gordon）症候群、ゴーリン症候群、ゴーリン-ショードリー（Chaudhry）-モス（Moss）症候群、先天性進行性対称性ゴットロン（Gottron）紅斑角皮症、ゴットロン症候群、グージェロ（Gougerot）-カーテアウド（Carteaud）症候群、大発作、顆粒状角膜ジストロフィー、肉芽腫性動脈炎、肉芽腫性大腸炎、好酸球増多症を伴う肉芽腫性皮膚炎、肉芽腫性回腸炎、グレーヴス（Graves）病、グレーヴス甲状腺機能亢進症、グレーヴス病、グレイグ（Greig）脳多合指症候群、グレーノー（Groenouw）I型角膜ジストロフィー、グレーノーII型角膜ジストロフィー、グレンブラッド（Gronblad）-ストランドベリー（Strandberg）症候群、グロットン（Grotton）症候群、成長ホルモン受容体欠損、成長ホルモン結合タンパク質欠損、成長ホルモン欠損、マイア（Myhre）成長遅滞欠損症候群、成長遅延-リーガー（Rieger）異常、GRS、グルーベル（Gruber）症候群、GS、GSD6、GSD8、GTS、グアノシン三リン酸-シクロヒドロラーゼ欠損、グアノシン三リン酸-シクロヒドロラーゼ欠損、ギュンター（Guenther）ポルフィリン症ゲラン（Guerin）-シュテルン（Stern）症候群、ギラン-バレ、ギラン-バレ症候群、ギュンター（Gunther）病、H病、H.ゴットロン（Gottron）症候群、H.ゴットロン症候群、習慣痙攣、HAE、ハーゲマン（Hageman）因子欠損、ハーゲマン因子、ハイム（Haim）-ムンク（Munk）症候群、ハージュ（Hajdu）-チェニー（Cheney）症候群、ハージュチェニー、HAL欠損、ホール（Hall）-パリスター（Pallister）症候群、ハーラーマン（Hallermann）-ストライフ（Streiff）-フランソワ症候群、ハーラーマン-ストライフ症候群、ハレルフォルデン（Hallervorden）-スパッツ（Spatz）病、ハレルフォルデン-スパッツ症候群、アロポー（Hallopeau）-シーメンス病、母指重複軸後多合指症および脳梁欠損、ハルシ（Halushi）-ベーチェット症候群、リンパ管過誤腫、ハンド（Hand）-シュラー-クリスチャン症候群、HANE、ハナート（Hanhart）症候群、幸福な人形症候群、ハラダ（Harada）症候群、HARD+/-E症候群、HARD症候群、兎唇、ハーレクイン胎児、ハーレクイン型DOC 6、ハーレクイン型魚鱗癬、ハーレクイン型魚鱗癬、ハーレー（Harley）症候群、ハリングトン（Harrington）症候群、ハート（Hart）症候群、ハートナップ（Hartnup）病、ハートナップ障害、ハートナップ症候群、橋本（Hashimoto）病、橋本-プリツカー（Pritzker）症候群、橋本症候群、橋本甲状腺炎、橋本甲状腺炎、橋本-プリツカー症候群、ヘイウェル（Hay Well）症候群、ヘイウェルズ（Hay-Wells）外胚葉異形成症候群、HCMM、HCP、HCTD、HD、心臓手症候群（ホールト（Holt）-オーラム（Oram）型）、心疾患、ヘヒト（Hecht）症候群、HED、ヒアフェルト（Heerferdt）-ワルデンストレーム（Waldenstrom）ロフグレン（Lofgren）症候群、ヘグリン（Hegglin）病、ハイリヒスバウアー（Heinrichsbauer）症候群、血管腫、家族性血管腫、血管腫-血小板減少症候群、軟骨異栄養血管腫症、血管腫様鰓裂-口唇偽裂症候群、片側顔面小体症、片側巨大脳、脳性麻痺半側不全麻痺、脳性麻痺片麻痺、脊髄半側切断、ヘモクロマトーシス、ヘモクロマトーシス症候群、血液透析関連アミロイドーシス、ヘモグロビンレポア（Lepore）症候群、新生児溶血性貧血、溶血性寒冷抗体貧血、新生児溶血疾患、溶血-尿毒症症候群、溶血-尿毒症症候群、血友病A、血友病B、血友病B第IX因子、血友病C、出血性異栄養性血小板減少症、出血性無白症、血鉄症、肝フルクトキナーゼ欠損、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損、肝ポルフィリン症、肝ポルフィリン症、肝ポルフィリン症、肝静脈閉塞疾患、肝腎症候群、肝レンズ核変性、肝ホスホリラーゼ欠損、肝腎糖原病、肝腎症候群、肝腎チロシン血症、遺伝性肢端疼痛症、遺伝性アルカプトン尿症、遺伝性アミロイドーシス、遺伝性血管浮腫、遺伝性無反射ディスタシア（dystasia）、多発神経炎型遺伝性失調、遺伝性運動失調、遺伝性運動失調、フリードライヒ型遺伝性運動失調、遺伝性良性黒色表皮腫、遺伝性小脳性運動失調、遺伝性舞踏病、遺伝性慢性進行性舞踏病、遺伝性結合組織障害、遺伝性コプロポルフィリン症、遺伝性コプロポルフィリンポルフィリン症、遺伝性皮膚悪性黒色腫、遺伝性難聴-色素性網膜炎、遺伝性亜鉛欠損障害、遺伝性DNS、遺伝性異所性リピドーシス、遺伝性肺気腫、遺伝性フルクトース不耐性、遺伝性出血性毛細血管拡張症、I型遺伝性出血性毛細血管拡張症、II型遺伝性出血性毛細血管拡張症、III型遺伝性出血性毛細血管拡張症、遺伝性高尿酸血症および舞踏病アテトーシス症候群、遺伝性重症レプトサイトーシス、遺伝性軽症レプトサイトーシス、遺伝性リンパ浮腫、遺伝性遅発性リンパ浮腫、I型遺伝性リンパ浮腫、II型遺伝性リンパ浮腫、遺伝性運動知覚ニューロパシー、遺伝性運動知覚ニューロパシーI、III型遺伝性運動知覚ニューロパシー、遺伝性腎炎、遺伝性腎炎および神経性難聴、遺伝性ネフロパシー性アミロイドーシス、遺伝性ネフロパシーおよび難聴、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌、遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌、遺伝性非球状赤血球溶血性貧血、遺伝性爪骨異形成、遺伝性視神経網膜障害、遺伝性結腸ポリポーシス、I型遺伝性知覚自律神経ニューロパシー、II型遺伝性知覚自律神経ニューロパシー、III型遺伝性知覚自律神経ニューロパシー、遺伝性知覚運動神経ニューロパシー、I型遺伝性知覚神経ニューロパシー、I型遺伝性知覚神経ニューロパシー、II型遺伝性知覚神経ニューロパシー、III型遺伝性知覚神経ニューロパシー、I型遺伝性知覚神経根ニューロパシー、I型遺伝性知覚神経根ニューロパシー、II型遺伝性知覚神経根ニューロパシー、遺伝性部位特異的癌、遺伝性球状赤血球溶血性貧血、遺伝性球状赤血球症、1型遺伝性チロシン血症、遺伝性結合組織障害、ヘルリッツ（Herlitz）症候群、ヘルマンス（Hermans）-ヘルツベルグ（Herzberg）母斑症、ヘルマンスキー（Hermansky）-プドゥラック（Pudlak）症候群、ヘルマンスキー-プドゥラック症候群、半陰陽、帯状疱疹、スティーブンス-ジョンソン型虹彩状紅斑、ハース（Hers）病、ヘテロ接合β地中海熱、ヘキソアミニダーゼαサブユニット欠損（変種B）、ヘキソアミニダーゼαサブユニット欠損（変種B）、HFA、HFM、HGPS、HH、HHHO、HHRH、HHT、ギャロウェー型裂孔ヘルニア-小頭症-ネフローゼ、化膿性汗腺炎、えき窩汗腺炎、化膿性汗腺炎、発汗性外胚葉異形成、HIE症候群、重度鎖肛、高カリウム、高肩甲骨、HIM、ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病、後天性ヒルシュスプルング病、ヒルシュスプルング病尺骨大足指多合指症およびVSD、D型短指症を伴うヒルシュスプルング病、多毛、HIS欠損、ヒスチジンアンモニアリアーゼ（HAL）欠損、ヒスチダーゼ欠損、ヒスチジン血症、ヒスチジン血症、組織球増多症、組織球増多症X、HLHS、II型HLP、HMG、HMI、HMSN I、HNHA、HOCM、ホジキン（Hodgkin）病、ホジキン病、ホジキンリンパ腫、ホレンダー（Hollaender）-シモンズ病、ホルムス（Holmes）-アディ（Adie）症候群、ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損、全前脳、全前脳奇形複合体、全前脳シーケンス、ホールト（Holt）-オーラム（Oram）症候群、ホールト-オーラム型心臓手症候群、ホモシスチン血症、ホモシスチン尿症、ホモシスチン尿症、ホモゲンチジン酸オキシダーゼ欠損、ホモゲンチジン酸尿症、ホモ接合α-1-アンチトリプシン欠損、HOOD、ホルネル（Horner）症候群、ホートン（Horton）病、HOS、HOS1、ハウストン（Houston）-ハリス（Harris）型軟骨無形成（IA
型）、HPS、HRS、HS、HS、HS、HS、HS、I型HSAN、II型HSAN、HSAN-III、HSMN、III型HSMN、HSN I、HSN-III、ヒューバー（Huebner）-ハーター（Herter）病、ハナー（Hunner）パッチ、ハナー潰瘍、ハンター症候群、ハンター症候群、ハンター-トンプソン（Thompson）型肢端肢中部異形成、ハンチントン舞踏病、ハンチントン病、ハーラー（Hurler）病、ハーラー病、ハーラー症候群、ハーラー−シャイエ（Scheie）症候群、HUS、HUS、ハッチンソン（Hutchinson）-ギルフォード（Gilford）早老症候群、ハッチンソン-ギルフォード症候群、ハッチンソン-ウェーバー（Weber）-ポイツ（Peutz）症候群、ハッチンソン-ウェーバー-ポイツ症候群、ボーエン（Bowen）-コンラーディ型フッテライト（Hutterite）症候群、ヒアリン（Hyaline）汎ニューロパシー、水頭無脳症、水頭症、水頭症脳回欠損網膜異形成、ダンディ-ウォーカー型内水頭、非交連ダンディ-ウォーカー型水頭、水頭症、特異な顔面発現を伴う水腎、ヒドロキシラーゼ欠損、頚部ヒグローマ、高度IgE症候群、高度IgM症候群、高度IgM症候群、高アルドステロン症、低カリウム性アルカトーシス（Alkatosis）を伴う高アルドステロン症、高血圧症を伴わない高アルドステロン症、高アンモニア血症、カルバミルホスフェートシンテターゼ欠損による高アンモニア血症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損による高アンモニア血症、II型高アンモニア血症、高β-カルノシン血症、高ビリルビン血症I、高ビリルビン血症II、腎石灰症およびインジカン尿症を伴う家族性高カルシウム血症、高カルシウム血症-大動脈弁上部狭窄、高カルシウム尿症くる病、高炭酸アシドーシス、異化亢進タンパク喪失性腸症、高塩素性アシドーシス、高コレステロール血症、IV型高コレステロール血症、高カイロミクロン血症、高シスチン尿症、ハイパーエクプレキシア（Hyperekplexia）、過伸展関節、高グロブリン血症性紫斑病、ケトアシドーシスおよびプロピオン型乳酸アシドーシスを伴う高グリシン血症、非ケトン性高グリシン血症、性腺刺激ホルモン過剰性性機能低下症、高免疫グロブリンE症候群、高免疫グロブリンE-再発性感染症症候群、E-ブドウ球菌性高免疫グロブリン血症、高カリウム血症、多動症候群、高脂血症網膜炎、高脂血症I、高脂血症IV、I型高リポタンパク血症、III型高リポタンパク血症、IV型高リポタンパク質血症、高シュウ酸尿症、ピエールロビン（Pierre Robin）症候群を伴う人差し指指節骨過剰斜指、高フェニルアラニン血症、過形成性表皮水疱症、過呼吸、高カリウム血症、高プレβ-リポタンパク血症、I型高プロリン血症、II型高プロリン血症、脾機能亢進、食道異常および尿道下裂を伴う離眼症、離眼症-尿道下裂症候群、肥大性心筋症、肥大性間質ニューロパシー、肥大性間質性神経炎、肥大性間質性神経根ニューロパシー、レフサム（Refsum）肥大性ニューロパシー、肥大性閉塞性心筋症、高尿酸血症舞踏病アテトーシス自傷症候群、高尿酸血症-精神薄弱、高バリン血症、低石灰化（低無機質化）型、低軟骨形成、軟骨異栄養、低γグロブリン血症、幼児一過性低γグロブリン血症、糖尿病傾向を有する性腺機能減退ジストロフィー、ガマ腫-指趾欠損症候群、低血糖症、低血糖症、外因性低血糖症、巨舌を有する低血糖症、1a型低グリコシル化症候群、1a型低グリコシル化症候群、無嗅覚を伴う性機能低下症、低ゴナドトロピン性無嗅覚性性機能低下症、発汗減少性外胚葉異形成、常染色体優性型発汗減少性外胚葉異形成、常染色体劣性発汗減少性外胚葉異形成、低カリウム血症、高カルシウム尿症を伴う低カリウム性アルカローシス、低カリウム血症症候群、低成熟型（雪帽子様歯）低乳酸症、イトウ（Ito）低メラニン症、短肢貧毛顔血管腫症候群、低有髄化ニューロパシー、副甲状腺機能低下症、低ホスファターゼ症、高カルシウム血症を伴う低リン酸血症性くる病、色素沈着低下、色素沈着低下、低色素性黄斑病変、心欠損を伴う口角下制筋形成不全、再生不良性貧血、先天性再生不良性貧血、形成不全性軟骨異栄養、エナメル形成不全-爪剥離-発汗低下症、形成不全（形成不全-外形成）型、左室低形成症候群、左室低形成症候群、形成不全性母指3指節症、低カリウム血症症候群、尿道下裂-嚥下困難症候群、嗅覚後退、視床下部-過誤芽腫下垂体機能不全鎖肛多指症、視床下部性幼稚症-肥満、甲状腺機能低下症、緊張低下-低精神-性機能低下症-肥満症候群、ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損（完全な欠損）、I-細胞病、医原性低血糖症、IBGC、IBIDS症候群、IBM、IBS、IC、I-細胞病、ICD、コーガン-リース型ICE症候群、アイスランド型アミロイドーシス（VI型）、I-細胞病、角膜罹患魚鱗癬紅斑および難聴、魚鱗癬紅斑毛髪異常増殖および男性、白血球空胞変性を伴う魚鱗癬紅斑、先天性魚鱗癬、トリコチオジストロフィーを伴う先天性魚鱗癬、ヤマアラシ状魚鱗癬、重症ヤマアラシ状魚鱗癬、線状回旋動脈魚鱗癬、単純魚鱗癬、魚鱗癬テイ症候群、尋常性魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、魚鱗癬中性脂肪貯蔵病、黄疸性レプトスピラ症、黄疸出血性レプトスピラ、黄疸（慢性家族性）、新生児重症黄疸、若年性間欠性黄疸、特発性肺胞低換気、特発性アミロイドーシス、特発性高安動脈炎、特発性基底核石灰化（IBGC）、特発性腕神経叢ニューロパシー、特発性頚部ジストニー、特発性肺動脈拡張、特発性肺動脈拡張、特発性顔面麻痺、特発家族性高脂血症、特発性肥大性大動脈下狭窄、特発性低タンパク血症、特発性免疫グロブリン欠損、特発性新生児肝炎、特発性非特異的潰瘍性大腸炎、特発性非特異的潰瘍性大腸炎、特発性末梢性静脈周囲炎、特発性肺線維症、特発性不応性担鉄赤芽球性貧血、特発性不応性担鉄赤芽球性貧血、特発性腎血尿、特発性脂肪便、特発性血小板血症、特発性血小板血症、特発性血小板減少性紫斑病、特発性血小板減少性紫斑病（ITP）、IDPA、IDPA、IgAニューロパシー、IgAニューロパシー、IHSS、回腸炎、回腸結腸炎、イリノイ型アミロイドーシス、ILS、IM、IMD2、IMD5、IMD5、胸腺欠如による免疫欠損、発作性寒冷免疫溶血性貧血、運動失調-毛細血管拡張性免疫不全症、免疫グロブリン合成異常性細胞免疫不全、分類不能型の一般的な多種免疫不全、高IgMを伴う免疫不全、白血球減少症を伴う免疫不全、免疫不全症-2、免疫不全症-5（IMD5）、免疫グロブリン欠損、鎖肛、手足耳異常を伴う鎖肛、鼻涙管閉鎖および未成熟加齢症候群、無力好中球症候群、完全開口不能および短指-屈筋、INAD、INAD、アルギナーゼ型尿素合成先天異常、アルギニノコハク酸型尿素合成先天異常、カルバミルホスフェート型尿素合成先天異常、シトルリン血症型尿素合成先天異常、グルタメートシンテターゼ型尿素合成先天異常、INCL、封入体筋炎、不完全房室中隔欠損、不完全睾丸女性化、不完全睾丸女性化、色素失調、色素失調、色素失調性色素欠乏、ピエール-ロビン症候群を伴う人差し指異常、インディアナ型アミロイドーシス（II型）、無痛性全身性肥満細胞症、小児後天性失語、小児常染色体劣性多嚢胞腎疾患、小児脚気、小児脳ガングリオシド、小児脳ガングリオシド、小児脳性麻痺、小児シスチン症、小児てんかん、シスチン症を伴う小児ファンコーニ症候群、フィンランド型神経セロイドリポフスチン症、小児ゴーシェ病、小児低血糖症、小児低ファスファタシア（Hypophasphatasia）、小児大葉性肺気腫、小児ミオクローヌス脳症、小児ミオクローヌス脳症ポリミオクローヌス、小児筋線維腫症、小児壊死性脳症、小児神経セロイドリポフスチン症、小児神経軸索ジストロフィー、小児発症型シンドラー病、小児フィタン酸貯蔵病、小児レフサム病（IRD）、小児シポイドーシス（Sipoidosis）GM-2ガングリオシドーシス（S型）、小児シポイドーシスGM-2ガングリオシドーシス（S型）、小児睡眠時無呼吸、小児痙攣、小児棘筋萎縮（全ての型）、小児棘筋萎縮ALS、I型小児棘筋萎縮、小児型神経セロイドリポフスチン症、感染性黄疸、炎症性乳癌、炎症性線状母斑皮脂腺症候群、後頭孔脳脱出、インスリン抵抗性黒色表皮腫、インスリン脂肪異栄養、インスリン依存型糖尿病、意図ミオクローヌス、中間シスチン症、中間メープルシロップ尿症、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損を伴う間欠性運動失調、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損を伴う間欠性運動失調、間欠性メープルシロップ尿症、内水頭症、間質性膀胱炎、4qの間質性欠失を含める、4qの間質性欠失を含める、腸脂肪異栄養、腸リポファジック（Lipophagic）肉芽腫症、腸リンパ管拡張、腸ポリポーシスI、腸ポリポーシスII、腸ポリポーシスII、腸ポリポーシスIII、腸ポリポーシス-皮膚色素沈着症候群、腸ポリポーシス-皮膚色素沈着症候群、外眼筋麻痺を伴う腸管偽閉塞、頭蓋内新生物、頭蓋内腫瘍、頭蓋内血管形成異常、子宮内小人症、子宮内癒着、倒位微笑および潜在性ニューロパシー膀胱、アイオワ型アミロイドーシス（IV型）、IP、IPA、虹彩角膜内皮症候群、コーガン-レッセ型虹彩角膜内皮（ICE）症候群、体の異常を伴う虹彩角発育不全、角膜浮腫および緑内障を伴う虹彩萎縮、虹彩母斑症候群、鉄過負荷貧血、鉄過負荷貧血、鉄過負荷疾患、刺激性腸症候群、刺激性結腸症候群、アイザック（Isaacs）症候群、アイザック-マーテン（Merten）症候群、虚血性心ミオパシー、孤立性脳回欠損シーケンス、イソロイシン33アミロイドーシス、イソ吉草酸CoAデヒドロゲナーゼ欠損、イソ吉草酸血症、イソ吉草酸血症、イソ吉草酸CoAカルボキシラーゼ欠損、ITO低メラニン症、ITO、ITP、ITP、IVA、アイブマーク（Ivemark）症候群、イワノフ（Iwanoff）嚢胞、ジャックナイフ痙攣、ジャクソン（Jackson）-ワイス（Weiss）頭蓋骨癒合、ジャクソン-ワイス症候群、ジャクソンてんかん、ヤコブセン（Jacobsen）症候群、ヤダッソーン（Jadassohn）-レワンドウスキー（Lewandowsky）症候群、ヤッフェ（Jaffe）-リヒテンシュタイン（Lichenstein）病、ヤコブ病、ヤコブ-クロイツフェルト病、ジェンウェー（Janeway）I、ジェンウェー異常γグロブリン血症、ヤンセン（Jansen）型骨幹端性骨形成不全、ヤンセン型骨幹端軟骨形成不全、ジャーコ（Jarcho）-レビン（Levin）症候群、下顎眼瞼異常運動、JBS、JBS、JDMS、イエガー（Jegher）症候群、イエガー症候群、空腸閉鎖、空腸炎、空腸回腸炎、ジャーベルランゲ-ニールセン（Jervell and Lange-Nielsen）症候群、ジューン（Jeune）症候群、JMS、ジョブ（Job）症候群、ジョブ-バックレイ（Buckley）症候群、ヨハンソン（Johanson）-ブリザード（Blizzard）症候群、ジョンダルトン（John Dalton）、ジョンソン-スティーブンス病、ジョンソン脱毛、ヨセフ（Joseph）病、I型ヨセフ病、II型ヨセフ病、III型ヨセフ病、ジョベール（Joubert）症候群、ジョベール-ボルトハウザー（Bolthauser）症候群、JRA、JRA、ジュバーグヘイワード（Juberg Hayward）症候群、ジュバーグ-マルシディ（Marsidi）症候群、ジュバーグ-マルシディ精神遅滞症候群、ジャンピングフレンチマン（Jumping Frenchman）、メイン（Maine）ジャンピングフレンチマン、若年性関節炎、若年性関節炎、若年性常染色体劣性多嚢胞腎疾患、若年性シスチン症、若年性（小児）皮膚筋炎（JDMS）、若年性糖尿病、若年性ゴーシェ病、若年性痛風舞踏病アテトーシス精神遅滞症候群、若年性ビタミンB12腸吸収不良、若年性ビタミンB12腸吸収不良、若年性黄斑変性、若年性悪性貧血、若年性網膜分離、若年性リウマチ性関節炎、若年性リウマチ性関節炎、若年性棘筋萎縮を含む、若年性棘筋萎縮ALSを含む、III型若年性棘筋萎縮、関節近接部有痛脂肪症、関節近接部有通脂肪症、糸球体近接部過形成、歌舞伎メーキャップ（Kabuki Make-Up）症候群、カーラー（Kahler）病、カルマン（Kallmann）症候群、カンナー（Kanner）症候群、カンザキ（Kanzaki）病、カポジ病（カポジ肉腫ではない）、κ軽鎖欠損、カーシュ（Karsch）-ノイゲバウアー（Neugebauer）症候群、カーシュ-ノイゲバウアー症候群、カーシュ-ノイゲバウアー症候群、カルタゲナー（Kartagener）症候群-慢性副鼻腔気管支病および右心、カルタゲナー三徴、カサバッハ（Kasabach）-メリット（Merritt）症候群、カスト（Kast）症候群、川崎病、川崎症候群、KBG症候群、KD、カーンズ（Kearns）-セイヤ（Sayre）病、カーンズ-セイヤ症候群、カーンズ-セイヤ症候群、ケネディ病、ケネディ症候群、ケネデ
ィ脊髄延髄筋萎縮、ケネディ-ステファニス（Stefanis）病、ケニー（Kenny）病、ケニー症候群、ケニー型管状狭窄、ケニー-カフェ症候群、先天性手掌足底角化症扁平足爪甲鉤彎歯周症クモ指、角膜炎魚鱗癬難聴症候群、円錐角膜、円錐角膜、後限局性円錐角膜、角質溶解、先天性剥脱性角質溶解、角質溶解性冬季紅斑、角膜軟化、毛包性角化症、棘状脱毛性毛包性角化症、棘状脱毛性魚鱗癬毛包性角化症、黒色角化症、歯周病を伴う掌蹠角化症および爪甲鉤彎症、先天性手掌足底角化症扁平足爪甲鉤彎歯周症クモ指、先天性手掌足底角化症、扁平足、爪甲鉤彎、歯周症、クモ指、先端骨溶解症、ルブラ・フィギュラタ（Rubra Figurata）角化症、脂漏性角化症、ケト酸デカルボキシラーゼ欠損、ケト酸尿症、ケトン性グリシン血症、ケトン性グリシン血症、KFS、KID症候群、腎無形成、腎嚢胞-網膜無形成ジョベール（Joubert）症候群、キリアン（Killian）症候群、キリアン／テシュラー（Teschler）-ニコラ（Nicola）症候群、キロー（Kiloh）-ネビン（Nevin）症候群III、縮毛症候群、キンスボーン（Kinsbourne）症候群、クリーブラットシャデル（Kleeblattshadel）変形、クライン-レヴィン（Levin）症候群、クライン-レヴィン冬眠症候群、クラインフェルター（Klinefelter）、クリッペル（Klippel）-フィル（Feil）症候群、I型クリッペル-フィル症候群、II型クリッペル-フィル症候群、III型クリッペル-フィル症候群、クリッペル-トレノーネイ（Trenaunay）症候群、クリッペル-トレノーネイ-ウェーバー症候群、クリューヴァー（Kluver）-ビューシー（Bucy）症候群、KMS、ニースト（Kniest）異形成、ニースト症候群、ケブネル（Kobner）病、ケベルリング（Koebberling）-ダニガン（Dunnigan）症候群、ケールマイアー（Kohlmeier）-ドゴー（Degos）病、コック（Kok）病、コルサコフ（Korsakoff）精神病、コルサコフ症候群、クラッベ（Krabbe）病を含む、クラッベ白質ジストロフィー、クレーマー（Kramer）症候群、KSS、KSS、KTS、KTW症候群、クーフス（Kufs）病、クーゲルバーグ（Kugelberg）-ヴェランダー（Welander）病、クーゲルバーグ-ヴェランダー病、クーゲルバーグ-ヴェランダー症候群、クーゲルバーグ-ヴェランダー症候群、クーゲルバーグ-ヴェランダー症候群、クスマウル（Kussmaul）-ランドリー（Landry）麻痺、KWS、L-3-ヒドロキシ-アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）欠損、レーバンド（Laband）症候群、ラバート（Labhart）-ウィリ（Willi）症候群、迷路症候群、迷路水腫、涙腺-耳介-歯-指症候群、ラクターゼ孤立性不耐性、ラクターゼ欠損、授乳性子宮萎縮、乳酸アシドーシスレーバー遺伝性視神経ニューロパシー、糖質感受性を伴う乳酸ピルビン酸血症、偶発性運動失調および脱力を伴う乳酸ピルビン酸血症、糖質感受性を伴う乳酸ピルビン酸血症、乳酸ピルビン酸、乳酸アシドーシス、成人乳糖不耐性、乳糖不耐性、小児乳糖不耐性、乳糖不耐性、LADD症候群、LADD、ラフォラ（Lafora）病を含む、ラフォラ小体病、ラキ（Laki）-ローランド（Lorand）因子欠損、LAM、ランバート型魚鱗癬、ランバート-イートン症候群、ランバート-イートン筋無力症症候群、層状劣性魚鱗癬、層状劣性魚鱗癬、層状魚鱗癬、層状劣性魚鱗癬、ランセリュー（Lancereaux）-マシュー（Mathieu）-ベイル（Weil）スピロヘータ症、ランダウ（Landau）-クレフナー（Kleffner）症候群、ランドジー（Landouzy）-デジェリン（Dejerine）筋ジストロフィー、ランドリー（Landry）上行性麻痺、ランガー（Langer）-サリディノ（Salidino）型軟骨無形成（II型）、ランガー-ギージオン（Giedion）症候群、ランゲルハンス細胞肉芽腫症、ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）、大房室欠損、ラロン（Laron）小人症、ラロン型下垂体小人症、ラーセン（Larsen）症候群、咽頭ジストニー、ラター（Latah）（マレーシアにおいて認められる）、遅発性幼児神経軸索ジストロフィー、遅発性小児神経軸索ジストロフィー、晩発型III型（C型）コケーン症候群、晩発型ジストニー、晩発型免疫グロブリン欠損、晩発型免疫グロブリン欠損、晩発型ペリツェウス-メルツバッハー脳硬化症、格子状角膜ジストロフィー、格子状ジストロフィー、ローノア（Launois）-ベンソード（Bensaude）、ローノア-クララ（Cleret）症候群、ローレンス（Laurence）症候群、ローレンス-ムーン（Moon）症候群、ローレンス-ムーン／バルデー（Bardet）-ビードル（Biedl）、ローレンス-セイプ（Seip）症候群、LCA、LCAD欠損、LCAD、LCAD、LCAD、LCADH欠損、LCH、LCHAD、LCHAD、LCPD、ルジューン（Le Jeune）症候群、ルバンド（Leband）症候群、レーバー（Leber）黒内障、レーバー先天性黒内障、先天性かん体錐体欠損、レーバー先天性壁板網膜変性、レーバー先天性壁板網膜異形成、レーバー病、レーバー視神経萎縮、レーバー視神経ニューロパシー、左心室線維症、脚潰瘍、レッグ（Legg）-カルヴェ（Calve）-ペルテス（Perthes）病、リー病、リー病、リー症候群、リー症候群（亜急性壊死性脳脊髄炎）、リー壊死性脳症、レノックス（Lennox）-ゲシュタウト（Gastaut）症候群、ほくろ-ポリープ-消化性症候群、ほくろ-ポリープ-消化性症候群、レンツ（Lenz）異形態発生症候群、レンツ異形成、レンツ小眼球症候群、レンツ症候群、LEOPARD症候群、妖精症、妖精症、軟膜血管腫症、レプトスピラ黄疸、レリー（Leri）-ヴェル（Weil）病、レリー-ヴェル軟骨異骨症、レリー-ヴェル症候群、レルモワイエ（Lermoyez）症候群、ルロイ（Leroy）病、レッシュ（Lesch）-ナイハン（Nyhan）症候群、致死性幼児性心筋症、致死性新生児小人症、致死性骨軟骨異形成、レトラ-シヴェ病、白血球異常性白化症、血小板異常を伴う白血球封入体、白質ジストロフィー、ローゼンタール（Rosenthal）線維を伴う白質ジストロフィー、同心円性軸索周囲白質脳炎、レバイン（Levine）-クリッチュレー（Critchley）症候群、レブロース尿症、レヴィ（Levy）-ホリスター（Hollister）症候群、LGMD、LGS、LHON、LHON、LIC、尖圭紅色苔癬、尖圭苔癬、苔癬アミロイドーシス、扁平苔癬、乾癬性苔癬、リグナック（Lignac）-デブレ（Debre）-ファンコーニ症候群、リグナック-ファンコーニ症候群、木質性結膜炎、肢帯筋ジストロフィー、肢帯筋ジストロフィー、脚奇形-歯-指症候群、限界デキストリン症、線状母斑性黒皮症、線状母斑性脂腺症候群、線状強皮症、線状脂腺母斑シーケンス、線状脂腺母斑症候群、舌裂、ひだ舌、溝状舌、舌顔面ジスキネジー、口唇偽裂-血管腫性鰓嚢胞症候群、脂肪肉芽腫症、脂肪組織球症、ケラシン型脂肪、脂肪貯蔵病、SCAD欠損に関連した脂肪貯蔵ミオパシー、幼児性ガングリオシドリピドーシス、幼児性ガングリオシドリピドーシス、脂肪萎縮性真性糖尿病、脂肪異栄養、リポイド角膜ジストロフィー、リポイド過形成-男性偽半陰陽、リポイド過形成-男性偽半陰陽、先天性膵臓脂肪腫症、I型リポムコ多糖体症、脂肪脊髄膜瘤、家族性リポタンパク質リパーゼ欠損、LIS、LIS1、脳回欠損1、I型脳回欠損、脳梁欠損小脳形成不全または他の異常を伴う脳回欠損変種、リトル（Little）病、肝ホスホリラーゼ欠損、LKS、LM症候群、脳葉萎縮、脳葉萎縮、脳葉全前脳、幼児肺葉緊張性肺気腫、ロブスタイン（Lobstein）病（I型）、裂足奇形、裂足奇形、局所表皮水疱症、局所脂肪異栄養、肩甲の局所神経炎、レフラー（Loeffler）病、好酸球増多症を伴うレフラー心内膜心筋線維症、レフラー線維形成性壁心内膜炎、ローケン（Loken）症候群、ローケン-シニア（Senior）症候群、長鎖3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ（LCHAD）、長鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損、長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（ACADL）、長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、難聴を伴わないQT延長症候群、ルーゲーリック（Lou Gehrig）病、ルーゲーリック病を含む、ルイス（Louis）-バー（Bar）症候群、低血糖、低密度βリポタンパク質欠損、低鎖肛、低カリウム症候群、ローウェ（Lowe）症候群、ローウェ症候群、ローウェ-ビッケル（Bickel）症候群、ローウェ-テリー（Terry）-マクラクラン（MacLachlan）症候群、LS、LS、LTD、ルブス（Lubs）症候群、ルブス症候群、ルフト（Luft）病、腰管狭窄、腰椎狭窄、腰仙椎狭窄、ルンドボルグ（Lundborg）-ウンベリヒト（Unverricht）病、ルンドボルグ-ウンベリヒト病を含む、狼瘡、狼瘡、紅斑性狼瘡、ルシュカ（Luschka）-マジェンディ（Magendie）孔閉塞、ライエル（Lyell）症候群、ライエレス（Lyelles）症候群、リンパ節様甲状腺腫、リンパ管拡張性タンパク喪失腸症、リンパ管平滑筋腫、リンパ管平滑筋腫、リンパ管腫、リンパ奇形、リンチ症候群、リンチ症候群I、リンチ症候群II、シンドラー型リソソームα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損、リソソーム糖アミノ酸貯蔵病-びまん性体部角化血管腫、リソソームグルコシダーゼ欠損、リソソームグルコシダーゼ欠損、MAA、マチャド（Machado）病、マチャド-ジョセフ（Joseph）病、巨脳症、巨脳症、半側肥大巨脳症、多発脂肪腫および血管腫を伴う巨脳症、偽乳糖水腫および多発性血管腫を伴う巨脳症、マクログロブリン血症、大舌症、大舌症-臍ヘルニア-内臓巨大症症候群、大口-無眼瞼症候群、家族性ベルナール（Bernard）-スリエ（Soulier）型巨血小板減少症、黄斑変性、斑点状アミロイドーシス、黄斑変性、円板状黄斑変性、老人性黄斑変性、黄斑変性、斑点状角膜ジストロフィー、MAD、MAD、マーデルング（Madelung）病、マフッチ（Maffucci）症候群、大発作、吸収不良、吸収不良-外胚葉異形成-鼻翼形成不全、ロジェ（Roger）病、ティクス（Tics）病、男性脚腎奇形、男性ターナー症候群、悪性アカントーシス、悪性黒色表皮腫、悪性星状細胞腫、悪性萎縮性丘疹、悪性発熱、悪性高フェニルアラニン血症、悪性高フェニルアラニン血症、悪性異常高熱、悪性高体温、悪性黒色腫、中枢神経系悪性腫瘍、マロリー（Mallory）-ヴァイス（Weiss）裂傷、マロリー-ヴァイス裂傷、マロリー-ヴァイス症候群、乳腺ページェット（Paget）病、下顎エナメル上皮腫、下顎顔異骨症、マンノシドーシス、地図状-点状-指紋型角膜ジストロフィー、メープルシロップ尿症、メープルシロップ尿症、大理石骨病、マルキアファーバ（Marchiafava）-ミケリ（Micheli）症候群、マーカスガン（Marcus Gunn）下顎眼瞼異常運動症候群、マーカスガン現象、下顎眼瞼異常運動を伴うマーカスガン下垂、マーカスガン症候群、マーカスガン（下顎眼瞼異常運動）症候群、マーカスガン下垂（下顎眼瞼異常運動を伴う）、マーデン（Marden）-ウォーカー（Walker）症候群、マーデン-ウォーカー型結合組織障害、マルファン（Marfan）無生活力、マルファン-アシャール（Achard）症候群、マルファン症候群、マルファン症候群、マルファン症候群I、マルファン変種、マルファン-アシャール症候群、マルファン様多動症候群、角膜辺縁ジストロフィー、マリー（Marie）運動失調、マリー運動失調、マリー病、マリー-サントン（Sainton）病、マリー-シュトルンペル（Strumpell）病、マリー-シュトルンペル脊椎炎、マリネスコ（Marinesco）-シェーグレン（Sjogren）症候群、マリネスコ-シェーグレン-ゴーランド（Gorland）症候群、マーカーX染色体、マルトー（Maroteaux）-ラミー（Lamy）症候群、マルトー型肢端肢中部異形成、眼および聴覚欠損を伴うマーシャル（Marshall）外胚葉異形成、マーシャル-スミス症候群、マーシャル症候群、マーシャル型難聴-近視-白内障-鞍鼻、マーチン（Martin）-オルブライト症候群、マーチン-ベル（Bell）症候群、マルトレル（Martorell）症候群、MASA症候群、大間代性筋痙攣、肥満細胞白血病、肥満細胞症、関連血液障害を伴う肥満細胞症、マウメニー（Maumenee）角膜ジストロフィー、上顎エナメル上皮腫、上顎顔異骨症、上顎鼻異形成、バインダー型上顎鼻異形成、上顎眼瞼連合運動、メイ（May）-ヘグリン（Hegglin）異常、MCAD欠損、MCAD、MCAD、MCAD、マックアードル（McArdle）病、マックーン（McCune）-オルブライト、MCD、マクジック（McKusick）型骨幹端軟骨異形成、マクジック型骨幹端軟骨異形成、MCR、MCTD、メッケル（Meckel）症候群、メッケル-グルーバー（Gruber）症候群、正中巨口症症候群、地中海貧血、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（ACADM）、中鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（MCAD）欠損、中鎖アシル-CoAデ
ヒドロゲナーゼ欠損、中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損、髄質性嚢胞症、髄質性嚢胞症、髄質海綿腎、MEF、巨大食道、巨脳症、ヒアリン封入体を伴う巨脳症、ヒアリン汎ニューロパシーを伴う巨脳症、巨大赤血球性貧血、妊娠時巨大赤血球性貧血、巨大角膜-精神遅滞症候群、マイアー（Meier）-ゴーリン（Gorlin）症候群、メージュ（Meige）リンパ浮腫、メージュ症候群、黒皮症性白質ジストロフィー、黒斑症-腸ポリポーシス、黒斑症-腸ポリポーシス、MELAS症候群、MELAS、メルカーソン（Melkersson）症候群、メルニック（Melnick）-フレーザー（Fraser）症候群、メルニック-ニードル（Needles）骨発育異常、膜様脂肪異栄養、メンデスダコスタ（Mendes Da Costa）症候群、メニエール病、メニエール病、髄膜毛細管血管腫症、メンケス（Menkes）病、メンケ（Menke）症候群I、精神遅滞、失語引きずり歩行母指内転（MASA）、精神遅滞-難聴-骨格異常-完全な唇を伴う粗大顔面、第5指爪および足指爪形成不全を伴う精神遅滞、骨軟骨異常を伴う精神遅滞、成長遅延-難聴-小性器症を伴うX-連鎖精神遅滞、メンツェル（Menzel）型OPCA、マーメイド（Mermaid）症候群、MERRF、MERRF症候群、MERRF、マーテン（Merten）-シングルトン（Singleton）症候群、MES、メサンギウムIgA腎症、腸間膜脂肪異栄養、正中歯-白内障症候群、中胚葉異形態発生ジストロフィー、肢中部小人-マーデルング（Madelung）変形、代謝性アシドーシス、異染小体白質ジストロフィー、内反中足、メタトロピック小人、遡及性異形成、遡及性異形成I、遡及性異形成II、メチルマロン酸血症、メチルマロン酸尿症、モイレングラハト（Meulengracht）病、MFD1、MG、MH、MHA、小脳、小脳原発性小人I、ギャロウェー（Galloway）型小脳、小脳-裂孔ヘルニア-ネフローゼ、小脳-裂孔ヘルニア-ネフローゼ症候群、小嚢胞性角膜ジストロフィー、小赤血球症、小脳回欠損、小眼球症、小眼球症、関連異常を伴う小眼球症または無眼球症、筋ジストロフィーを伴う小多脳回、小耳-膝蓋欠損-小顎症症候群、微絨毛封入体疾患、MID、収縮中期クリック収縮後期雑音症候群、ミーシャー（Miescher）I型症候群、ミクリッツ（Mikulicz）症候群、ミクリッツ-ラデッキ（Radecki）症候群、ミクリッツ-シェーグレン（Sjogren）症候群、軽度常染色体劣性、軽度中間型メープルシロップ尿症、軽度メープルシロップ尿症、ミラー（Miller）症候群、ミラー-ディーカー（Dieker）症候群、ミラー-フィッシャー（Fisher）症候群、ミルロイ（Milroy）病、ミンコフスキー（Minkowski）-ショーファー（Chauffard）症候群、小発作、マイノット（Minot）-フォンウィルブラント（Von Willebrand）病、鏡像右心、ミトコンドリアβ酸化障害、ミトコンドリアサイトソル性、ミトコンドリア細胞症、ミトコンドリア細胞症、カーン（Kearn）-セイヤ（Sayre）型、ミトコンドリア脳症、ミトコンドリア脳ミオパシー乳酸アシドーシスおよび発作様発現、ミトコンドリアミオパシー、ミトコンドリアミオパシー脳症乳酸アシドーシス発作様発現、ミトコンドリアPEPCK欠損、僧帽弁脱、混合型無呼吸、混合型結合組織病、混合型結合組織病、混合型肝ポルフィリン症、混合型非能弁性失語、混合型睡眠時無呼吸、混合型強直間代斜頚、MJD、MKS、ML I、ML II、ML II、ML III、ML IV、I型ML障害、II型ML障害、III型ML障害、IV型ML障害、MLNS、MMR症候群、MND、MNGIE、MNS、モービッツ（Mobitz）I、モービッツII、モービウス（Mobius）症候群、メービウス（Moebius）症候群、メルシュ（Moersch）-ヴォルトマン（Woltmann）症候群、モール（Mohr）症候群、連珠毛、単峰性視覚性健忘症、多発性単神経炎、末梢性単神経炎、末梢性単ニューロパシー、モノソミー3p2、部分モノソミー9p、部分モノソミー11q、部分モノソミー13q、モノソミー18q症候群、モノソミーX、単発性線維性異形成、モルガニ（Morgagni）-ターナー-オルブライト症候群、限局性強皮症、モルキオ（Morquio）病、モルキオ症候群、モルキオ症候群A、モルキオ症候群B、モルキオ-ブレイルスフォード（Brailsford）症候群、モルヴァン（Morvan）病、モザイク性テトラソミー9p、運動ニューロン疾患、運動ニューロン疾患、運動ニューロン症候群、運動ニューロン疾患、運動ニューロン疾患、運動ニューロン疾患、運動神経疾患（巣状および遅い）、もやもや（Moya-moya）病、もやもや病、MPS、MPS I、MPS I H、MPS I H/S ハーラー（Hurler）／シャイエ（Scheie）症候群、MPS I S シャイエ症候群、MPS II、MPS IIA、MPS IIB、MPS II-AR常染色体劣性ハンター（Hunter）症候群、MPS II-XR、MPS II-XR重症常染色体劣性、MPS III、MPS III A B CおよびDサンフィロポ（Sanfiloppo）A、MPS IV、MPS IV AおよびB、モルキオA、MPS V、MPS VI、MPS VI重症中間軽度マロトー-ラミー、MPS VII、MPS VIIスライ（Sly）症候群、MPS VIII、MPS障害、MPS障害I、MPS障害II、MPS障害III、MPS障害VI、VII型MPS障害、MRS、MS、MSA、MSD、MSL、MSS、MSUD、Ib型MSUD、II型MSUD、粘膜皮膚リンパ節症候群、ムコリピドーシスI、ムコリピドーシスII、ムコリピドーシスII、ムコリピドーシスIII、ムコリピドーシスIV、ムコ多糖症、ムコ多糖症I-H、ムコ多糖症I-S、ムコ多糖症II、ムコ多糖症III、ムコ多糖症IV、ムコ多糖症VI、ムコ多糖症VII、I型ムコ多糖症、II型ムコ多糖症、III型ムコ多糖症、VII型ムコ多糖症、ムコーシス、ムコスルファチドーシス、粘液性大腸炎、膵線維症、マリブレー（Mulibrey）小人症、マリブレー小人症候群、ミュラー管（Mullerian Duct）無形成-腎無形成-頚胸部体節異形成、ミュラー管-腎-頚胸部-上肢欠損、上肢および肋骨異常を伴うミュラー管および腎無形成、ミュラー管-腎頚胸部体節異常、ビンスワンゲル（Binswanger）型多発梗塞性痴呆、多中心性カストルマン（Castleman）病、多病巣性好酸球肉芽腫、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、多発性アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損／II型グルタル酸尿症、多発性血管腫および内部軟骨腫、多発性カルボキシラーゼ欠損、多発性軟骨性内軟骨腫、多発性軟骨性外骨腫、多発性内軟骨腫症、II型多発性内分泌欠損症候群、多発性骨端異形成、多発性外骨腫症、多発性外骨腫症候群、多発性家族性ポリポーシス、多発性ほくろ症候群、多発性骨髄腫、肩甲帯の多発神経炎、多発性骨軟骨腫症、多発性末梢神経炎、多発結腸ポリープ、多発性翼状片症候群、多発性硬化症、多発性硬化症、多発性スルファターゼ欠損、多発性対称性脂肪腫症、多系統萎縮、多発骨癒合性骨形成異常、長骨骨折を伴う多発骨癒合性骨形成異常、マルビヒル（Mulvihill）-スミス症候群、MURCS関連、ムルクヤンセン（Murk Jansen）型骨幹端軟骨異形成、筋クレアチニン欠損、筋漏斗病、筋ホスホフルクトキナーゼ欠損、筋中心軸病、筋ジストロフィー、古典的X-連鎖劣性筋ジストロフィー、中枢神経系に罹患する先天性筋ジストロフィー、精神遅滞を伴う先天性進行性筋ジストロフィー、顔肩甲上腕筋ジストロフィー、筋肉リウマチ、筋強直-進行性痙攣、骨格筋疼痛症候群、断節性肢端部疾患、断節性肢端部疾患、無言症、mvp、MVP、MWS、重症筋無力症、重症筋無力症、重症筋無力症偽麻痺、ランバート-イートン筋無力症症候群、ミエリン破壊性びまん性硬化症、骨髄腫、マイア（Myhre）症候群、筋間代性失立小発作、筋間代性ジストニー、小児ミオクローヌス脳症、ミオクローヌスてんかん、ハーツング（Hartung）型ミオクローヌスてんかん、ラッグドレッド線維に関連したミオクローヌスてんかん、ミオクローヌスてんかんおよびラッグドレッド線維症、筋間代性進行性家族性てんかん、進行性家族性ミオクローヌスてんかん、筋間代性発作、ミオクローヌス、ミオクローヌスてんかん、筋脳症ラッグドレッド線維症、筋線維腫症、先天性筋線維腫症、筋原性顔面-肩甲-腓骨症候群、筋神経消化管障害および脳症、ミオパシー性先天性多発性関節拘縮、ミオパシー性カルニチン欠損、中心筋原線維ミオパシー、先天性非進行性ミオパシー、中心軸を伴う先天性非進行性ミオパシー、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損を伴うミオパシー、ミオパシー-マリネスコ（Marinesco）-シェーグレン（Sjogren）症候群、ミオパシー-代謝性カルニチンパルミトイルトランスデラーゼ（transderase）欠損、ミオパシーミトコンドリア-脳症-乳酸アシドーシス-卒中、筋形質体および中間フィラメントを伴うミオパシー、筋ホスホリラーゼ欠損、進行性骨化性筋炎、萎縮性ミオトニー、先天性ミオトニー、先天性間欠性ミオトニー、ミオトニー性ジストロフィー、ミオトニー性ミオパシー小人症軟骨ジストロフィー眼顔異常、筋細管性ミオパシー、X-連鎖筋細管性ミオパシー、ミプロ酸（Myproic）、ミリーアチット（Myriachit）（シベリアにおいて認められる）、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損、N-アセチルグルタメートシンテターゼ欠損、NADH-CoQレダクターゼ欠損、ネーゲリ（Naegeli）型外胚葉異形成、ネーゲル症候群、ネーゲル四肢顔面骨形成不全症候群、ネーゲル四肢顔面骨形成不全症候群、ネーゲル症候群、NAGS欠損、爪ジストロフィー-難聴症候群、爪発育不全および歯数不足、爪-膝蓋症候群、ナンス（Nance）-ホラン（Horan）症候群、小頭性小人、小頭、小眼球症、ナルコレプシー、ナルコレプシー症候群、NARP、鼻-前-顔異形成、鼻翼形成不全、甲状腺機能低下症膵液分泌欠乏先天性難聴、鼻上顎形成不全、鼻脂肪異栄養、ナス（Nasu）脂肪異栄養、NBIA1、ND、NDI、NDP、リー壊死性脳脊髄障害、壊死性呼吸器肉芽腫症、ニール（Neill）-ディングウォール（Dingwall）症候群、ネルソン症候群、ネマリン（Nemaline）ミオパシー、新生児副腎白質ジストロフィー、新生児副腎白質ジストロフィー（NALD）、新生児副腎白質ジストロフィー（ALD）、新生児常染色体劣性多嚢胞腎症、新生児小人症、新生児肝炎、新生児低血糖症、新生児乳酸不耐性、滲出性胃症による新生児リンパ浮腫、新生児早老症候群、ビーデマン（Wiedemann）-ラウテンストラウス（Rautenstrauch）新生児偽水頭症早老症候群、新生物クモ膜炎、腎芽細胞腫、腎性尿崩症、家族性若年性ネフロノフテシス（Nephronophthesis）、家族性若年性ネフロノフテシス、ネフロパシー性シスチン症、ネフロパシー-偽半陰陽-ウィルムス（Wilms）腫瘍、ネフローゼ-小脳症候群、ネフローゼ-ニューロン遊走障害症候群、腎-糖尿-小人症-くる病-低リン酸血症症候群、ネザートン（Netherton）病、ネザートン症候群、ネザートン症候群魚鱗癬、ネトルシップフォールズ（Nettleship Falls）症候群（X-連鎖）、ノイ（Neu）-ラクソバ（Laxova）症候群、ノイハウゼル（Neuhauser）症候群、神経管欠損、神経痛性筋萎縮症、神経痛性筋萎縮症、ノイラミニダーゼ欠損、神経皮膚黒皮症、聴神経神経鞘腫、神経鞘腫、神経有棘赤血球症、シンドラー型神経軸索ジストロフィー、脳鉄蓄積を伴う1型神経変性（NBIA1）、聴神経線維腫、多発性先天性神経原性関節拘縮、視神経脊髄炎、神経ミオトニー、局所神経ミオトニー、全身性、家族性、神経ミオトニー、全身性、散発性、シンドラー型神経軸索ジストロフィー、成人型神経セロイドリポフスチン症（Ceroid Lipofuscinosis）、若年性神経セロイドリポフスチン症、1型神経セロイドリポフスチン症、ニューロパシー性急性ゴーシェ病、ニューロパシー性アミロイドーシス、ニューロパシー性脚気、ニューロパシー性運動失調および色素性網膜炎、腕神経叢ニューロパシー症候群、I型遺伝性知覚神経ニューロパシー、II型遺伝性知覚神経ニューロパシー、中性脂肪貯蔵病、母斑、母斑様基底細胞癌症候群、母斑、海綿状母斑、コメド（Comedo）母斑、白斑性母斑、ヤダッソーン（Jadassohn）脂腺母斑、ネゼロフ（Nezelof）症候群、ネゼロフ胸腺無形成、ネゼロフ型重度複合免疫不全、NF、NF1、NF2、NF-1、NF-2、NHS、ニーマンピック（Niemann Pick）病、A型ニーマンピック病（急性ニューロノパシー型）、B型ニーマンピック病、C型ニーマンピック病（慢性ニューロノパシー型）、D型ニーマンピック病（ノバスコチア変種）、E型ニーマンピック病、F型ニーマンピック病（海-青組織球症）、夜盲、黒色脊椎歯変性、ニイカワクロキ（Niikawakuroki）症候群、NLS、NM、I型ノアク（Noack）症候群、夜間ミオクローヌス遺伝性本態性ミオク
ローヌス、結節性角膜変性、非水疱性CIE、非水疱性先天性魚鱗癬紅皮症、非交連性水頭症、非欠失型α-地中海貧血／精神遅滞症候群、I型非ケトン性高グリシン血症（NKHI）、非ケトン性高グリシン血症、非脂肪網膜内皮症、非ニューロノパシー型慢性成人性ゴーシェ病、非瘢痕化表皮水疱症、非動脈硬化性脳石灰化、非関節性リウマチ、非脳性、若年性ゴーシェ病、非糖尿病性糖尿、非虚血性心筋症、非ケトン性低血糖およびMCAD欠損によるカルニチン欠損、アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損によって引き起こされた非ケトン性低血糖、非ケトン性グリシン血症、ノンネ（Nonne）症候群、ノンネ-ミルロイ（Milroy）-メイグ（Meige）症候群、非乳白色象牙質、非産褥性乳汁分泌-無月経、非分泌性骨髄腫、非球状赤血球溶血性貧血、非熱帯性スプルー、ヌーナン（Noonan）症候群、ノルエピネフリン、正常圧水頭症、ノーマン（Norman）-ロバーツ（Roberts）症候群、ノルボットニアン（Norrbottnian）ゴーシェ病、ノリエ（Norrie）病、ノルウェー型遺伝性胆汁うっ滞、NPD、NPS、NS、NSA、項部失調-痴呆症候群、栄養性ニューロパシー、ナイハン（Nyhan）症候群、OAVスペクトル、閉塞性無呼吸、閉塞性水頭症、閉塞性睡眠時無呼吸、OCC症候群、閉塞性血栓性大動脈症、OCCS、閉塞性頭蓋内血管奇形、閉塞性脊髄神経管閉鎖異常シーケンス、オチョア（Ochoa）症候群、組織褐変症、組織褐変性関節炎、OCR、OCRL、オクトセファリー（Octocephaly）、眼白化症、眼部ヘルペス、眼重症筋無力症、眼-耳介-脊椎異形成、眼-耳介-脊椎スペクトル、眼-頬-性器症候群、色素沈着低下を伴う眼脳症候群、眼脳皮膚症候群、眼-脳-腎、眼脳腎ジストロフィー、眼脳腎症候群、眼頭蓋体症候群（廃語）、眼皮膚白化症、眼皮膚白化症-チェディアック-ヒガシ型、眼-歯-指異形成、眼-歯-指異形成、眼歯指症候群、眼-歯-骨異形成、眼-歯-骨異形成、眼消化管筋ジストロフィー、眼消化管筋ジストロフィー、眼消化管筋ジストロフィー、貧毛を伴う眼下顎頭部奇形、眼下顎顔面症候群、先天性拘縮および筋萎縮を伴う動眼、眼交感神経麻痺、ODD症候群、ODD症候群、ODOD、歯原性腫瘍、歯毛症候群、OFD、OFD症候群、オハイオ型アミロイドーシス（VII型）、OI、先天性OI、晩発性OI、オールドフィールド（Oldfield）症候群、羊水過少シーケンス、精神薄弱小眼球症、精神薄弱ポリジストロフィー、オリーブ核橋小脳萎縮、オリーブ核橋小脳萎縮、痴呆および錐体外路徴候を有するオリーブ核橋小脳萎縮、網膜変性を伴うオリーブ核橋小脳萎縮、オリーブ核橋小脳萎縮I、オリーブ核橋小脳萎縮II、オリーブ核橋小脳萎縮III、オリーブ核橋小脳萎縮IV、オリーブ核橋小脳萎縮V、オリエ（Ollier）病、オリエ骨軟骨腫症、臍ヘルニア-内臓巨大症-大舌症候群、オンディーンの呪い（Ondine's Curse）、葱球ニューロパシー、葱球多発ニューロパシー、爪骨異形成、好中球減少症を伴う爪毛異形成、OPCA、OPCA I、OPCA II、OPCA III、OPCA IV、OPCA V、OPD症候群、I型OPD症候群、II型OPD症候群、OPD I症候群、OPD II症候群、眼底関節症、眼筋麻痺-腸偽閉塞、眼筋麻痺、網膜色素変性および心筋症、眼筋麻痺プラス（Plus）症候群、眼筋麻痺症候群、オピッツBBB症候群、オピッツBBB/G化合物症候群、オピッツBBBG症候群、オピッツ-フライアス（Frias）症候群、オピッツG症候群、オピッツG/BBB症候群、オピッツ離眼症-尿道下裂症候群、オピッツ-カベッギア（Kaveggia）症候群、オピッツ眼性器咽頭症候群、三角頭症候群、オピッツ症候群、眼球クローヌス、眼球クローヌス-ミオクローヌス、視神経脊髄炎、視神経萎縮多発ニューロパシーおよび難聴、視神経脳脊髄炎、視神経脊髄炎、視神経脊髄炎、視交叉クモ膜炎、口-顔裂、口-顔ジスキネジー（Dyskinesia）、口顔ジストニー、口顔-指症候群、I型口-顔-指症候群、口-顔-指症候群I、口-顔-指症候群II、口-顔-指症候群III、口-顔-指症候群IV、脳巣状皮膚奇形を伴う眼窩嚢胞、オルニチンカルバミルトランスフェラーゼ欠損、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損、口頭蓋指症候群、口顔指症候群、口下顎ジストニー、起立性低血圧症、オスラー（Osler）-ウェーバー（Weber）-ランジュ（Rendu）病、骨眼歯異形成、骨眼歯異形成、変形性骨炎、変形性骨軟骨ジストロフィー、骨軟骨形成、メルニック（Melnick）ニードルス（Needles）骨形成異常、骨形成不全、骨形成不全、先天性骨形成不全、晩発性骨形成不全症、骨肥大性火炎状母斑、乳児多発性強膜過骨性骨症、乳児多発性強膜過骨性骨症、オステオパシー症（Osteopathyrosis）、大理石骨病、常染色体優性成人型大理石骨病、常染色体劣性悪性乳児型大理石骨病、軽度常染色体劣性中間型大理石骨病、全身性脆弱性骨硬化症、骨硬化性骨髄腫、第一口欠損（心内膜床欠損を含む）、第二口欠損、OTC欠損、耳-口蓋-指症候群、I型耳-口蓋-指症候群、II型耳-口蓋-指症候群、耳歯異形成、耳口蓋指症候群、II型耳口蓋指症候群、アウドショーン（Oudtshoon）皮膚、ターナー型卵巣小人症、ターナー型卵巣無形成、OWR、シュウ酸症、オキシダーゼ欠損症、尖頭症、尖頭症、尖頭症-塔状頭蓋、P-V、PA、PAC、魚鱗癬型爪肥厚、出産歯を伴う先天性爪肥厚、先天性爪肥厚、先天性爪肥厚播種性限局性（毛包性）角化症、ヤダッソーン-レワンドウスキー型先天性爪肥厚、MSAを伴うPAF、ページェット病、骨ページェット病、乳腺ページェット病、乳頭ページェット病、乳頭乳輪ページェット病、ペーゴン（Pagon）病、疼痛性眼筋麻痺、PAIS、口蓋ミオクローヌス、口蓋-耳-指症候群、I型口蓋-耳-指症候群、II型口蓋-耳-指症候群、パリスター（Pallister）症候群、パリスター-ホール症候群、パリスター-キリアンモザイク症候群、パリスターモザイク性異数性、パリスターモザイク症候群テトラソミー12p、パリスター-W症候群、手掌足底過角化症および脱毛、麻痺、膵線維症、膵不全および骨髄機能障害、膵潰瘍原性腫瘍症候群、汎骨髄ろう、汎骨髄症、パントテン酸キナーゼ関連神経変性（PKAN）、パピヨン（Papillon）-ルフェーブル（Lefervre）症候群、乳頭緊張性偽脊髄ろう、異常筋緊張性周期性麻痺、麻痺性脚気、麻痺性上腕神経炎、傍正中下唇孔-翼状膝症候群、傍正中間脳症候群、パラミエロイドーシス（Paramyeloidosis）、傍骨髄組織過形成、多発性パラミオクローヌス、先天性異常筋緊張、フォンオイレンブルグ（Von Eulenburg）先天性異常筋緊張、パーキンソン病、発作性心房頻拍、発作性寒冷ヘモグロビン尿症、発作性ジストニー、発作性ジストニー性舞踏病アテトーゼ、発作性運動原性ジストニー、発作性夜間ヘモグロビン尿症、発作性正常ヘモグロビン尿症、発作性睡眠、オウム症候群、ペイリー（Parry）病、ペイリー-ロンベルグ（Romberg）症候群、パーソナージュ（Parsonage）-ターナー症候群、部分アンドロゲン無反応症候群、第4染色体単腕部分欠失、第5染色体単腕部分欠失、第9染色体単腕部分欠失、3q部分重複症候群、15q部分重複症候群、尿異常を伴う部分顔面麻痺、手足の部分巨大症-母斑-半側肥大-巨脳、部分脂肪異栄養、第11染色体長腕部分モノソミー、第13染色体長腕部分モノソミー、部分的脊髄知覚症候群、11q部分トリソミー、パーティントン（Partington）症候群、PAT、動脈管開存、病的ミオクローヌス、少関節性若年発症型関節炎、少関節性若年発症型関節炎、パウリティス（Paulitis）、PBC、PBS、PC欠損、PC欠損A群、PC欠損B群、PC、オイレンブルグ（Eulenburg）病、PCC欠損、PCH、PCLD、PCT、PD、PDA、PDH欠損、PDH欠損、ペアソン（Pearson）症候群、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損、小児閉塞性睡眠時無呼吸、皮膚剥脱症候群、ペリツェウス-メルツバッハー病、ペリツェウス-メルツバッハー脳硬化症、ペリツェウス-メルツバッハー脳硬化症、ペラグラ（Pellagra）-小脳運動失調-腎アミノ酸尿症症候群、骨盤痛症候群、尋常性天疱瘡、ペナショケール（Pena Shokeir）II症候群、II型ペナショケール症候群、陰茎線維腫症、陰茎線維症、陰茎硬化、ペンタX症候群、カントレル五徴（Pentalogy）、五徴症候群、Xペンタソミー、PEPCK欠損、ペッパー（Pepper）症候群、パヒーンツパ（Perheentupa）症候群、関節周囲線維炎、成長不全を伴う心膜狭窄、ペリコラーゲンアミロイドーシス、周産期多嚢胞腎症、会陰肛門、周期性アミロイド症候群、周期性腹膜炎症候群、周期性睡眠および病的食欲、周期性症候群、末梢類嚢胞網膜変性、末梢異骨症-鼻形成不全-精神遅滞、末梢神経炎、末梢ニューロパシー、腹膜心膜横隔膜ヘルニア、悪性貧血、悪性貧血、悪性貧血、小顎症を伴う奇肢、腓骨筋萎縮症、腓骨神経麻痺、ペロウトカ（Peroutka）くしゃみ、ペルオキシソームアシル-CoAオキシダーゼ、ペルオキシソームβ-酸化障害、ペルオキシソーム二機能酵素、ペルオキシソームチオラーゼ、ペルオキシソームチオラーゼ欠損、持続性動脈幹、ペルテス（Perthes）病、てんかん小発作、小発作変種、ポイツ（Peutz）-ジェガース（Jeghers）症候群、ポイツ-ジェガース症候群、ポイツ-トゥーレーヌ（Touraine）症候群、ポイツ-トゥーレーヌ症候群、ペーロニー（Peyronie）病、パイフェル（Pfeiffer）、I型パイフェル症候群、PGA I、PGA II、PGA II、PGA III、PGK、I型PH、I型PH、咽頭嚢症候群、PHD短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損、フェニルアラニン血症、フェニルケトン尿症、フェニルケトン尿症、フェニルピルビン酸精神薄弱、アザラシ肢症、アザラシ肢症症候群、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損、ホスホフルクトキナーゼ欠損、ホスホグリセレートキナーゼ欠損、ホスホグリセロキナーゼ、ホスホリラーゼ6キナーゼ欠損、ホスホリラーゼ欠損糖原病、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損、光性くしゃみ反射、光性くしゃみ、光線療法角膜切除、PHS、物理学者ジョンダルトン（Physicist John Dalton）、フィタン酸貯蔵病、Pi表現型ZZ、PI、ピック（Pick）脳病、ピック病、ピック病、ピックウィック（Pickwickian）症候群、ピエールロビン異常、ピエールロビン複合体、ピエールロビンシーケンス、ピエールロビン症候群、指節骨過剰斜指を伴うピエールロビン症候群、ピエール-マリー病、淡蒼球黒質赤核色素変性、捻転毛-知覚神経難聴、捻転毛-知覚神経性聴覚喪失、下垂体小人症II、副腎摘出後の下垂体腫瘍、毛孔性ひ糠疹、毛孔性紅色ひ糠疹、PJS、PJS、PKAN、PKD、PKD、PKD1、PKD2、PKD3、PKU、PKU、PKU1、斜頭症、斜頭症、斜頭症、プラズマ細胞骨髄腫、プラズマ細胞白血病、血漿トロンボプラスチン成分欠損、血漿トランスグルタミナーゼ欠損、形成性海綿体硬化、形成性陰茎硬化、PLD、溝状舌、PLS、PMD、肺腎症候群、PNH、PNM、PNP欠損、POD、POH、多形皮膚萎縮症および白内障、先天性多形皮膚萎縮症、ポーランド異常、ポーランドシーケンス、ポーランド合指症、ポーランド症候群、進行性脳灰白異栄養、腸多発関節炎、結節性多発関節炎、多関節発症若年性I型関節炎、多関節発症若年性II型関節炎、多関節発症若年性I型およびII型関節炎、多発性軟骨炎、多嚢胞腎症、髄質型多嚢胞腎、髄質型多嚢胞腎、多嚢胞肝症、多嚢胞卵巣症、多嚢胞腎症、多指症-ジョベール症候群、多形成異常表皮水疱症、ポリジストロフィー性精神薄弱、ポリジストロフィー性小人症、III型多腺性自己免疫症候群、II型多腺性自己免疫症候群、I型多腺性自己免疫症候群、II型多腺性自己免疫症候群、II型多腺性欠損症候群、多腺性症候群、多形性黄斑変性、多形性黄斑変性、血小板糖タンパク質Ibの多形、遺伝性多形性角膜ジストロフィー、リウマチ性多発筋痛、リウマチ性多発筋痛、多発筋炎および皮膚筋炎、原発性無γグロブリン血症、末梢性多発神経炎、ポリニューロパシー-難聴-視神経萎縮、末梢性ポリニューロパシー、ポリニューロパシーおよび多発神経根ニューロパシー、多骨性線維骨異形成、多骨性硬化性組織球症、家族性ポリポーシス、ガードナー型ポリポーシス、過誤腫様腸ポリポーシス、ポリポーシス-骨腫-類上皮嚢胞症候群、ポリポーシス皮膚色素脱毛および指爪変化、ポリープスポット症候群、ポリープスポット症候群、再発性多発性漿膜炎、Y染色体ポリソミー、特異な頭蓋形状を有する多合指症、グレイグ（Greig）型多合指症-異型頭蓋顔、ポンペ（Pompe）病、ポンペ病、膝窩部贅皮症候群、ヤマアラシ人、孔脳症、孔
脳症ポルホビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）、ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、ポルフィリン症ALA-D、晩発性皮膚ポルフィリン症、晩発性皮膚ポルフィリン症、遺伝性晩発性皮膚ポルフィリン症、症候性晩発性皮膚ポルフィリン症、肝性多形ポルフィリン症、スウェーデン型ポルフィリン症、多形ポルフィリン症、急性間欠性ポルフィリン症、ポルフィリン、脱毛性頭瘡、ポートワイン（Port Wine）変色、ポルトガル型アミロイドーシス、感染後多発神経炎、無酸素後意図的ミオクローヌス、軸後四肢顔面骨形成不全、軸後多指症、脳炎後意図的ミオクローヌス、遺伝性角膜後方ジストロフィー、後視床症候群、骨髄造影後クモ膜炎、生後脳麻痺、術後胆汁うっ滞、分娩後乳汁分泌-無月経症候群、分娩後下垂体機能低下症、分娩後汎下垂体機能低下症症候群、分娩後汎下垂体機能低下症、分娩後下垂体壊死、体位性低血圧症、カリウム喪失性腎炎、カリウム喪失症候群、ポッター（Potter）I型乳児性多嚢胞腎疾患、ポッターIII型多嚢胞腎症、PPH、PPS、プラダー（Prader）-ウィリ（Willi）症候群、プラダー-ラブハート（Labhart）-ウィリファンコーニ（Willi Fancone）症候群、プレアルブミンTyr-77アミロイドーシス、興奮前症候群、興奮前症候群、プレグネノロン欠損、心房期外収縮、早発性老化症候群、上室期外収縮、心室性期外収縮複合体、出生前または先天性神経軸索ジストロフィー、初老期痴呆、初老期黄斑網膜変性、原発性副腎機能不全、原発性無γグロブリン血症、原発性アルドステロン症、原発性肺胞低換気、原発性アミロイドーシス、原発性貧血、原発性貧血、原発性脚気、原発性胆汁性、原発性胆汁性肝硬変、原発性ブラウン症候群、原発性カルニチン欠損、原発性中心低換気症候群、カルタゲナー（Kartagener）型原発性毛様体ジスキネジー、原発性皮膚アミロイドーシス、原発性ジストニー、原発性副腎皮質機能不全、原発性家族性上顎形成不全、原発性ヘモクロマトーシス、原発性多汗症、原発性高シュウ酸尿症[I型]、1型原発性高シュウ酸尿症（PH1）、II型原発性高シュウ酸尿症、III型原発性高シュウ酸尿症、原発性性機能低下症、原発性腸リンパ管拡張症、原発性側索硬化症、原発性非遺伝性アミロイドーシス、原発性閉塞性肺血管疾患、原発性進行性多発性硬化症、原発性肺高血圧症、原発性読字不能、原発性腎糖尿症、原発性硬化性胆管炎、原発性血小板血症、原発性血小板血症、原発性中枢神経腫瘍、原発性視覚失認、特発性結腸直腸炎、特発性結腸直腸炎、成人早老症、小児早老症、早老性小人症、色素性母斑を有する早老性短像、ドバルシー早老症候群、多系統萎縮を伴う進行性自律神経障害、進行性延髄麻痺、進行性延髄麻痺を含む、進行性心ミオパシー性黒子症、進行性家族性小脳運動失調、進行性脳灰白異栄養、進行性脈絡膜萎縮、進行性骨幹異形成、進行性骨端異形成、進行性顔面半側萎縮、進行性家族性ミオクローヌスてんかん、進行性半側顔面萎縮、進行性低赤血球症、進行性幼児灰白異栄養、進行性レンズ核変性、進行性脂肪異栄養、小児進行性筋ジストロフィー、進行性ミオクローヌスてんかん、進行性骨別形成、進行性淡蒼球変性症候群、進行性淡蒼球変性症候群、進行性脊髄延髄筋ジストロフィー、進行性核上麻痺、進行性全身硬化症、進行性壁板絨毛膜ジストロフィー、プロリンオキシダーゼ欠損、プロピオン酸血症、プロピオン酸血症、I型プロピオン酸血症（PCCA欠損）、II型プロピオン酸血症（PCCB欠損）、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ欠損、第一色弱、うっ血性心不全に付随するタンパク質喪失腸症、プロテウス（Proteus）症候群、4qの近位欠失を含む、4qの近位欠失を含む、PRP、PRS、プルーンベリー（Prune Belly）症候群、PS、偽ハーラーポリジストロフィー、偽ポリジストロフィー、偽黒色表皮腫、偽軟骨形成不全、偽コリンエステラーゼ欠損、家族性偽痛風、偽血友病、偽半陰陽、偽半陰陽、偽半陰陽-ネフロン障害-ウィルムス腫瘍、偽肥大性筋ジストロフィー、偽副甲状腺機能低下症、偽副甲状腺機能低下症、偽低リン酸血症、偽ポリジストロフィー、偽サリドマイド症候群、弾性線維偽黄色腫、弾性線維偽黄色腫、乾癬、プソロスペルマ性（Psorospermosis）毛嚢、PSP、PSS、精神運動性痙攣、精神運動性てんかん、精神運動代理症てんかん、PTC欠損、翼状片、翼状頚症候群、全身性翼状片、翼状リンパ管拡張、肺閉塞、肺リンパ管筋腫、肺動脈狭窄、肺動脈狭窄-心室中隔欠損、歯髄結石、歯髄異形成、無脈症、純型無リンパ球症、純型皮膚組織球症、プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損、出血性紫斑病、プルチロ（Purtilo）症候群、PXE、優性型PXE、劣性型PXE、硬化性異骨症、硬化性異骨症、ピクノエピレプシー（Pyknoepilepsy）、ピログルタミン酸尿症、ピログルタミン酸尿症、ピロリンカルボン酸デヒドロゲナーゼ欠損、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損A群、ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損B群、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損、ピルビン酸キナーゼ欠損、q25-qter、q26またはq27-qter、q31または32-qter、細胞外低カルシウム血症を伴うQT延長（Prolongation）、先天性難聴を伴わないQT延長、先天性難聴を伴うQT延長、脳性麻痺の四肢不全麻痺、脳性麻痺の四肢不全麻痺、量子浪費（Quantal Squander）、量子浪費、r4、r6、r14、r18、r21、r22、後二分脊椎、とう骨欠損-無巨核球性血小板減少症、とう骨欠損-血小板減少症候群、とう骨神経麻痺、知覚神経根ニューロパシー、知覚神経根ニューロパシー、劣性知覚神経根ニューロパシー、歯根異形成、急速発症型ジストニー-パーキンソン病、ラップ-ホジキン症候群、ラップ-ホジキン（発汗低下）外胚葉ジストニー症候群、ラップ-ホジキン発汗低下外胚葉異形成、酵素フィタン酸ヒドロキシラーゼにおける欠損によって引き起こされる多神経炎変化および難聴を有するまれな遺伝性運動失調、ラウテンストラウヒ（Rautenstrauch）-ビーデマン（Wiedemann）症候群、ラウテンストラウヒ-ビーデマン型新生児早老、レイノー（Raynaud）現象、RDP、反応性機能性低血糖、軽度糖尿病に付随する反応性低血糖、劣性型ケニー（Kenny）-キャフェ（Caffe）症候群、レックリン（Recklin）劣性型先天性ミオトニー、レックリングハウゼン（Recklinghausen）病、直腸会陰フィステル、再発性嘔吐、反射性神経血管ジストロフィー、反射性交感神経ジストロフィー症候群、屈折異常、不応性貧血、冷凍麻痺、レフサム病、レフサム病、限局性腸炎、リード（Reid）-バーロウ（Barlow）症候群、ライフェンスタイン（Reifenstein）症候群、ライフェンスタイン症候群、ライガー（Reiger）異常-成長遅滞、ライガー症候群、ライマン（Reimann）周期性疾患、ライマン症候群、ライス（Reis）-バクラース（Bucklers）角膜ジストロフィー、ライター（Reiter）症候群、ライター症候群、再発性ギラン-バレ症候群、再発性-緩解性多発性硬化症、腎無形成、遺伝性腎異形成-盲目、ローケン（Loken）-シニア（Senior）型腎異形成-網膜無形成、腎性糖尿、A型腎性糖尿、B型腎性糖尿、O型腎性糖尿、腎-眼脳ジストロフィー、髄質嚢胞疾患を伴う腎-網膜異形成、髄質嚢胞疾患を伴う腎-網膜異形成、家族性腎-網膜異形成、腎-網膜症候群、ランデュ（Rendu）-オースラ（Osler）-ウェーバー（Weber）症候群、呼吸性アシドーシス、呼吸鎖障害、呼吸ミオクローヌス、不穏脚症候群、限局性心ミオパシー、貯留性高脂血症、レソール（Rethore）症候群（廃語）、網膜発育不全、網膜無形成-嚢胞腎-ジョベール症候群、網膜錐体変性、網膜錐体ジストロフィー、網膜錐体-かん体ジストロフィー、色素性網膜炎および先天性難聴、網膜芽細胞腫、レチノール欠損、網膜分離、若年性網膜分離、後退症候群、眼球後退ニューロパシー、水晶体後方症候群、レット（Rett）症候群、リバースコアークション（Reverse Coarction）、ライ（Reye）症候群、ライ症候群、RGS、Rh血液型因子、Rh疾患、Rh因子不適合性、Rh式血液型不適合、Rh式血液型不適合、リウマチ熱、リウマチ性関節炎、リウマチ性筋炎、副鼻腔性脳クモ膜炎、肢根型点状骨端異形成（RCDP）、無カタラーゼ血症、古典的レフサム病、RHS、律動性ミオクローヌス、小顎症を伴う肋骨間隙欠損、リビング（Ribbing）病（廃語）、リビング病、リヒナー（Richner）-ハンハート（Hanhart）症候群、リーガー症候群、ライター症候群、右心室線維症、ライリー（Riley）-デイ（Day）症候群、ライリー-スミス症候群、環状第14染色体、環状第18染色体、環状4、環状第4染色体、環状6、環状第6染色体、環状9、環状第9染色体R9、環状14、環状15、環状第15染色体（モザイクパターン）、環状18、環状第18染色体、環状21、環状第21染色体、環状22、環状第22染色体、リッター（Ritter）病、リッターライエル（Lyell）症候群、RLS、RMSS、ロバーツ（Roberts）SC-アザラシ肢症候群、ロバーツ症候群、ロバーツ四肢アザラシ肢症候群、ロバートソン（Robertson）外胚葉異形成、ロバン（Robin）奇形症候群、ロビン（Robin）シーケンス、ロビン症候群、ロビノウ（Robinow）小人症、ロビノウ症候群、優性型ロビノウ症候群、劣性型ロビノウ症候群、かん体ミオパシー、ロジャー（Roger）病、ロキタンスキー（Rokitansky）病、ロマノ（Romano）-ウォード（Ward）症候群、ロンベルグ（Romberg）症候群、無根指、ローゼンバーグ（Rosenberg）-チュートリアン（Chutorian）症候群、ローズウォーター（Rosewater）症候群、ローズウォーター症候群、ロセリ（Rosselli）-グリエナッティ（Gulienatti）症候群、ロートムンド（Rothmund）-トムソン（Thomson）症候群、ルシー-レヴィ症候群、RP、RS X-連鎖、RS、RS、RSDS、RSH症候群、RSS、RSTS、RTS、RTS、RTS、先天性風疹、ルービンスタイン（Rubinstein）症候群、ルービンスタイン-テービ（Taybi）症候群、ルービンスタインテービ広母指-母趾症候群、ルフォス（Rufous）白化症、ルール（Ruhr）症候群、ラッセル（Russell）間脳カヘキシア、ラッセル症候群、ラッセル症候群、ラッセル-シルバー（Silver）小人症、ラッセル-シルバー症候群、X-連鎖ラッセル-シルバー症候群、ルバルカバ（Ruvalcaba）-マイア（Myhre）-スミス（Smith）症候群（RMSS）、ルバルカバ症候群、精神遅滞を伴うルバルカバ型骨異形成、仙骨退縮、先天性仙骨無形成、SAE、ゼーツレ（Saethre）-コッツェン（Chotzen）症候群、サカチ（Sakati）、サカチ症候群、サカチ-ナイハン（Nyhan）症候群、サラーム（Salaam）痙攣、唾液汗分泌症候群、ザルツマン（Salzman）結節性角膜ジストロフィー、サンドホフ（Sandhoff）病、サンフィリポ（Sanfilippo）症候群、A型サンフィリポ、B型サンフィリポ、サンタブオリ（Santavuori）病、サンタブオリ-ハルチア（Haltia）病、ベック（Boeck）サルコイド、サルコイドーシス、サルコイドーシス、サトレ-チョッツェン（Sathre-chotzen）、土曜日の夜麻痺、SBMA、SCアザラシ肢症候群、SC症候群、SCA 3、SCAD欠損、成人発症型局所SCAD欠損、先天性全身性SCAD欠損、SCAD、SCAD、SCAD、SCADH欠損、熱傷皮膚症候群、先天性頭皮欠損、舟状頭蓋、舟状頭蓋、舟状頭蓋、高位肩甲骨、肩甲腓骨ミオパシー、肩甲腓骨筋ジストロフィー、ミオパシー型肩甲腓骨症候群、瘢痕化水疱、瘢痕化水疱、SCHAD、シャウマン（Schaumann）病、シャイエ（Scheie）症候群、シェーレシェフスキー（Schereshevkii）-ターナー症候群、シルダー病、シルダー脳炎、シルダー病、I型シンドラー病（幼児発症型）、幼児発症型シンドラー病、シンドラー病、II型シンドラー病（成人発症型）、シンツェル（Schinzel）症候群、シンツェル-ギディオン（Giedion）症候群、シンツェル尖端脳梁症候群、シンツェル-ギディオン顔面中部後退症候群、脳裂、シュミット（Schmid）型骨幹端軟骨異形成、シュミット型骨幹端骨形成不全、シュミット-フラカロ（Fraccaro）症候群、シュミット症候群、ショプ（Schopf）-シュルツ（Schulz）-パサージ（Passarge）症候群、シェラー（Schueller）-クリスチャン病、シュット（Schut）-ヘイメーカー（Haymaker）型、シュワルツ（Schwartz）-ヤンペル（Jampel）-アーバーフェルト（Aberfeld）症候群、1Aおよび1B型シュワルツ-ヤンペル
症候群、シュワルツ-ヤンペル症候群、2型シュワルツ-ヤンペル症候群、SCI、D SCID、強皮症、強皮症、家族性進行性全身硬化症、びまん性家族性脳硬化症、精神遅滞を伴うスコット頭蓋指症候群、陰嚢舌、SCS、SCS、SD、SDS、SDYS、季節性結膜炎、脂腺母斑症候群、脂腺母斑、脂漏性角化症、脂漏性いぼ、ゼッケル（Seckel）症候群、ゼッケル型小人症、第二度先天性心ブロック、続発性アミロイドーシス、続発性眼瞼下垂、続発性非熱帯スプルー、続発性ブラウン症候群、続発性脚気、続発性全身性アミロイドーシス、続発性ジストニー、分泌成分欠損、分泌IgA欠損、遅発性SED、先天性SED、SEDC、分節性線状無色素性母斑、分節性ジストニー、分節性ミオクローヌス、セイプ（Seip）症候群、ザイテルバーガー（Seitelberger）病、ザイテルバーガー病、急発作、IgGサブクラスの選択的欠損、選択性無言、IgGサブクラスの選択的欠損、選択的IgM欠損、選択的無言、選択的IgA欠損、自己治癒性組織球症、半葉全前脳、精細管発育不全、老人性網膜分離症、老人性いぼ、シニア-ローケン症候群、I型遺伝性知覚神経ニューロパシー、II型遺伝性知覚神経ニューロパシー、I型遺伝性知覚神経ニューロパシー、知覚神経根ニューロパシー、知覚神経根ニューロパシー、劣性知覚神経根ニューロパシー、敗血症性進行性肉芽腫症、敗血症-眼異形成、漿液性限局性髄膜炎、血清プロテアーゼ阻害剤欠損、血清カルノシナーゼ欠損、セトレイス（Setleis）症候群、重度複合免疫不全症、アデノシンデアミナーゼ欠損を伴う重度複合免疫不全症、重度複合免疫不全（SCID）、性逆転、性的幼稚症、SGB症候群、シーハム（Sheehan）症候群、楯状象牙質形成不全、帯状疱疹、水痘-帯状疱疹ウイルス、船舶脚気、SHORT症候群、第18染色体短腕欠失、短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損、短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（SCAD）欠損、短像顔毛細血管拡張、短像顔／骨格異常-遅滞-巨歯症、短像-過伸展性-リーガー異常-生歯遅延、短像-爪甲形成不全、顔の短像毛細血管拡張性紅斑、SHORT症候群、ショシン（Shoshin）脚気、肩甲帯症候群、シュプリンツェン（Shprintzen）-ゴールドバーグ（Goldberg）症候群、シュルマン（Shulman）症候群、シュワヒマン（Shwachman）-ボディアン（Bodian）症候群、シュワヒマン-ダイアモンド（Diamond）症候群、シュワヒマン症候群、シュワヒマン-ダイアモンド-オスキ（Oski）症候群、シュワヒマン症候群、シャイ（Shy）-ドレーガー（Drager）症候群、シャイ-マギー（Magee）症候群、SI欠損、シアリダーゼ欠損、I型若年性シアリドーシス、II型幼児性シアリドーシス、シアリドーシス、シアロリピドーシス、洞不全症候群、鎌状赤血球貧血、鎌状赤血球病、鎌状赤血球-ヘモグロビンC症、鎌状赤血球-ヘモグロビンD症、鎌状赤血球-地中海貧血症、鎌状赤血球形成傾向、担鉄赤芽球性貧血、担鉄赤芽球症、担鉄赤芽球症、SIDS、シーゲル（Siegel）-キャタン（Cattan）-マモウ（Mamou）症候群、シーメンス-ブロッホ（Bloch）型色素性皮膚炎、シーメンス症候群、シーベリング（Siewerling）-クロイツフェルト病、シーベルト（Siewert）症候群、シルバー症候群、シルバー-ラッセル小人症、シルバー-ラッセル症候群、シモンズ（Simons）病、シモンズ症候群、単純性表皮水疱症、シンプソン（Simpson）異形態症候群、シンプソン-ゴラビ（Golabi）-ベーメル（Behmel）症候群、シンディング（Sinding）-ラルセン（Larsen）-ヨハンソン（Johansson）病、シングルトン-マーテン（Merten）症候群、洞性不整脈、静脈洞、洞性頻拍、人魚体奇形シーケンス、人魚体、内臓逆位気管支拡張症洞炎、SJA症候群、魚鱗癬シェーグレンラーソン（Larsson）症候群、シェーグレン症候群、魚鱗癬シェーグレン-ラーソン症候群、シェーグレン症候群、SJS、骨格異形成、ワイズマン（Weismann）-ネッター（Netter）-スツール（Stuhl）型骨格異形成、皮膚剥離症候群、皮膚新生物、頭蓋非対称および軽度遅滞、頭蓋非対称および軽度合指症、SLE、睡眠時てんかん、睡眠時無呼吸、SLO、スライ症候群、SMA、幼児急性型SMA、SMA I、SMA III、I型SMA、II型SMA、III型SMA、SMA3、SMAXI、SMCR、スミスレムリオピッツ（Smith Lemli Opitz）症候群、スミス-マゲニス（Magenis）症候群、スミス-マゲニス染色体領域、スミス-マコート（McCort）小人症、スミス-オピッツ-先天性症候群、スミス病、スモルダリング（Smoldering）骨髄腫、SMS、SMS、SNE、光線曝露によるくしゃみ、バルプロエート（valproate）ナトリウム、孤立性骨形質細胞腫、ソースビー（Sorsby）病、ソトス（Sotos）症候群、ソウケ（Souques）-シャルコー（Charcot）症候群、南アフリカ遺伝性ポルフィリン症、痙性発声障害、痙性斜頚、痙性斜頚、痙性斜頚、痙性脳性麻痺、痙攣性結腸、痙攣性発声障害、痙攣性対麻痺、SPD石灰沈着症、正常免疫グロブリン性特異的抗体欠損、特異的読字不能、SPH2、球状赤血球性貧血、球状赤血球症、球状水晶体-短躯症候群、スフィンゴミエリンリピドーシス、スフィンゴミエリナーゼ欠損、クモ指、シュピールマイアー-フォークト病、シュピールマイアー-フォークト-バッテン症候群、二分脊椎、二分脊椎、開放二分脊椎、脊髄クモ膜炎、脊椎動静脈奇形、遺伝性家族性脊髄性運動失調、脊髄延髄筋ジストロフィー、脊髄びまん性特発性骨格過骨症、脊髄DISH、棘筋萎縮、棘筋萎縮、全ての型の棘筋萎縮、ALS型棘筋萎縮、棘筋萎縮-ふくらはぎ肥大、I型棘筋萎縮、III型棘筋萎縮、3型棘筋萎縮、棘筋萎縮-ふくらはぎ肥大、脊髄骨化性クモ膜炎、脊髄狭窄、脊髄小脳運動失調、I型脊髄小脳萎縮、I型脊髄小脳運動失調（SCA1）、II型脊髄小脳運動失調（SCAII）、III型脊髄小脳運動失調（SCAIII）、III型脊髄小脳運動失調（SCA 3）、IV型脊髄小脳運動失調（SCAIV）、V型脊髄小脳運動失調（SCAV）、VI型脊髄小脳運動失調（SCAVI）、VII型脊髄小脳運動失調（SCAVII）、スピロヘータ黄疸、脾無形成症候群、脾下垂、脾下垂、裂手奇形-下顎顔面異骨症、裂手奇形-下顎顔面異骨症、裂手奇形、裂手奇形、脊椎関節炎、I型脊椎肋骨異形成、晩発性脊椎骨端異形成、脊椎胸郭異形成、脊椎尾側神経根疾患、海綿腎、多形海綿芽細胞腫、自然発症低血糖症、スプレンゲル（Sprengel）奇形、春季眼炎、SRS、ST、腐りかけの魚症候群、ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群、シュタルガルト（Stargardt）病、驚愕病、てんかん重積状態、スチール（Steele）-リチャードソン（Richardson）-オルスゼフスキー（Olszewski）症候群、堅い毛髪病、スタイン（Stein）-レベンタール（Leventhal）症候群、スタイナート（Steinert）病、ステンゲル（Stengel）症候群、ステンゲル-バッテン-メイヨ-シュピールマイアー-フォークト-ストック（Stock）病、狭窄性胆管炎、腰椎管狭窄、狭窄、ステロイドスルファターゼ欠損、ステファノビッチ（Stevanovic）外胚葉異形成、スティーブンス-ジョンソン症候群、スティーブンス-ジョンソン症候群、STGD、スティックラー（Stickler）症候群、スティックラー症候群、スティフ（Stiff）-マン（Man）症候群、スティフ-マン症候群、スティフペアソン（Stiff Person）症候群、スティル（Still）病、シュティリング（Stilling）-ターク（Turk）-デュアン（Duane）症候群、スティリス（Stillis）病、刺激感受性ミオクローヌス、ストーンマン（Stone Man）症候群、ストーンマン、ストリーター（Streeter）異常、常染色体優性型線条体黒質変性、線条体淡蒼球歯状核石灰沈着症、間質、デスメー（Descemet）膜、間質性角膜ジストロフィー、リンパ腫性甲状腺腫、スタージ（Sturge）-カリシャー（Kalischer）-ウェーバー症候群、スタージ-ウェーバー症候群、スタージ-ウェーバー母斑症、亜急性壊死性脳脊髄障害、亜急性壊死性脳脊髄障害、亜急性海綿状脳症、亜急性壊死性脳症、亜急性サルコイドーシス、亜急性ニューロノパシー型、大動脈下狭窄、皮質下動脈硬化性脳症、心内膜下硬化症、スクシニルコリン感受性、先天性スクラーゼ-イソマルターゼ欠損、先天性蔗糖-イソマルトース吸収不良、先天性蔗糖不耐性、スダン親和性白質ジストロフィー、ADL、ペリツェウス-メルツバッハー型スダン親和性白質ジストロフィー、スダン親和性白質ジストロフィーを含む、乳児突然死症候群、ズーデック（Sudeck）萎縮、スギオ（Sugio）-カジイ（Kajii）症候群、サマースキル（Summerskill）症候群、サミット（Summit）尖頭合指症、サミット尖頭合指症、サミット症候群、上部斜め腱鞘症候群、副腎、大動脈弁上部狭窄、上室頻拍、聾-心症候群、聾心症候群、SVT、汗腺膿瘍、発汗味覚失認症候群、スウィート（Sweat）症候群、スイスチーズ（Swiss Cheese）軟骨症候群、短頭合指、小頭症および精神遅滞を伴う1型合指症、症候群性肝管形成不全、脊髄空洞症、全身性非白血性細網内皮症、全身性アミロイドーシス、全身性カルニチン欠損、全身性弾性線維破裂、全身性紅斑性狼瘡、全身性肥満細胞症、全身性肥満細胞症、全身発症性若年性関節炎、全身発症性若年性関節炎、全身性硬化症、シストピック（Systopic）脾、T-リンパ球欠損、頻回食事性低血糖症、頻拍、高原症候群、タカヤス（Takayasu）病、タカヤス動脈炎、タカヤス動脈炎、踵足、内反尖足、尖足、内反足、外反足、縦列脊髄狭窄、タンジアー（Tangier）病、壁板網膜変性、TAR症候群、遅発性ジストニー、遅発性筋ジストロフィー、遅発性ジスキネジー、晩期口部ジスキネジー、遅発性ジスキネジー、遅発性ジストニー、遅発性尺骨神経麻痺、標的赤血球貧血、足根骨肥大、タルイ（Tarui）病、TAS正中線欠損を含む、TAS正中線欠損、テイ（Tay）-サックス（Sachs）病、テイ-サックススフィンゴリピドーシス、テイサックス病、魚鱗癬テイ症候群、テイサックススフィンゴリピドーシス、魚鱗癬テイ症候群、I型テービ（Taybi）症候群、テービ症候群、TCD、TCOF1、TCS、TD、TDO症候群、TDO-I、TDO-II、TDO-III、毛細血管拡張症、関連異常を伴う眼角隔離症、関連異常を伴う眼角隔離症、眼角隔離症-尿道下裂症候群、側頭葉てんかん、側頭動脈炎／巨細胞性動脈炎、側頭動脈炎、TEN、上斜筋腱鞘癒着、緊張性筋痛、4q端部欠失を含む、4q端部欠失を含む、テリアン（Terrian）角膜ジストロフィー、テスクラー（Teschler）-ニコラ（Nicola）／キリアン（Killian）症候群、繋索脊髄症候群、繋索奇形シーケンス、繋索症候群、繋索頚髄症候群、テトラヒドロビオプテリン欠損、テトラヒドロビオプテリン欠損、ファロー四徴、ファロー四徴、四肢アザラシ症-血小板減少症候群、第9染色体短腕テトラソミー、テトラソミー9p、第18染色体短腕テトラソミー、視床症候群、視床痛症候群、視床知覚過敏性無感覚、中間型地中海貧血、軽症地中海貧血、重症地中海貧血、チアミン欠損、チアミン反応性メープルシロップ尿病、薄基底膜ニューロパシー、チオラーゼ欠損、RCDP、アシル-CoAジヒドロキシアセトンホスフェートアシルトランスフェラーゼ、第3および第4咽頭嚢症候群、第3度先天性（完全）心ブロック、トムゼン（Thomsen）病、胸部-骨盤-咽頭ジストロフィー、胸椎管、胸腹部症候群、胸腹部心臓逸所症候群、スリー（Three） M症候群、スリー-M細長骨小人症、グランツマン（Glanzmann）-ネーゲリ（Naegeli）血小板無力症、本態性血小板血症、血小板減少症を伴わないとう骨症候群、血小板減少症-血管腫症候群、血小板減少症を伴わないとう骨症候群、AT IIIによる遺伝性血栓形成傾向、血小板減少性血栓性紫斑病、血栓潰瘍性大腸炎、血栓潰瘍性大腸炎、正常免疫グロブリンを伴う胸腺異形成、胸腺無形成、ディジョージ型胸腺無形成、原発性胸腺形成不全性無γグロブリン血症を含む、ディジョージ型胸腺形成不全、先天性胸腺無形成、疼痛性チック、チック、ティネル（Tinel）症候群、トローザ（Tolosa）ハント症候群、強直性痙性斜頚、強直性瞳孔症候群、歯爪症候群、歯爪症候群、トーチ（Torch）感染症、TORCH症候群、捻転ジストニー、斜頚、斜頚、全脂肪異栄養、総肺静脈結合異常、トゥーレーヌアフタ症、トゥーレット（Tourette）症候群、トゥーレット障害、タウンズ（Townes）-ブロックス（Brocks）症候群、タウンズ症候群、毒性麻痺性貧血、中毒性表皮壊死症、骨幹部脛骨-腓骨中毒性骨肥厚症、中毒性骨肥厚症、風疹サイトメガロウイルス単純ヘルペスウイルス以外のトキソプラズマ症、食道閉塞を伴うまたは伴わない気管食道フィステル、気管食道
フィステル、一過性の新生児重症筋無力症、移行性房室中隔欠損、大血管転位、電話伝送（Transtelephonic）モニタリング、トランスチレティンメチオニン-30アミロイドーシス（I型）、小菱形脳-多発性骨癒合症候群、トリーチャー（Treacher）-コリンズ（Collins）症候群、トリーチャーコリンズ-フランスシェッティ（Franceschetti）症候群1、トレバー（Trevor）病、三房心、毛-歯-骨症候群、毛歯骨症候群、白毛ジストロフィー、毛鼻咽頭症候群、毛鼻咽頭症候群、三尖弁閉鎖、3機能タンパク質欠損、三叉神経痛、トリグリセリド貯蔵病長鎖脂肪酸酸化障害、三角炎、三角頭蓋、三角頭蓋、三角頭蓋、三角頭蓋症候群、三角頭蓋「C」症候群、トリメチルアミン尿症、3指節母指-遠位末節骨形成不全-爪甲ジストロフィー、3指節母指症候群、ベーチェット病三症状複合、3倍性X染色体症候群、3倍性X染色体症候群、3倍性症候群、3倍性、3倍性症候群、開口障害-偽屈指症候群、トリソミー、トリソミーG症候群、トリソミーX、部分トリソミー6q、部分トリソミー6q症候群、モザイク性トリソミー9、トリソミー9P症候群（部分）を含む、部分トリソミー11q、モザイク性トリソミー14、モザイク性トリソミー14症候群、トリソミー21症候群、モザイク性トリソミー22、モザイク性トリソミー22症候群、TRPS、TRPS1、TRPS2、TRPS3、真性半陰陽、真性半陰陽、動脈幹、トリプトファン吸収不良、トリプトファンピロラーゼ欠損、TS、TTP、TTTS、結節硬化症、尿細管拡張症、ターコット（Turcot）症候群、ターナー症候群、ターナー-キーサー（Kieser）症候群、ターナー正常染色体性表現型（核型）、ターナー-ヴァーニー（Varny）症候群、塔状頭蓋、双生児-双生児輸血症候群、双生児-双生児輸血症候群、A型B型AB型O型、I型糖尿病、I型家族性男性不完全、I型家族性男性不完全性偽半陰陽、I型ゴーシェ病、I型（PCCA欠損）、I型チロシン血症、II型ゴーシェ病、II型組織球症、II型（PCCB欠損）、II型チロシン血症、IIA型先天性多発性遠位関節拘縮症、III型ゴーシェ病、III型チロシン血症、III型象牙質形成不全、典型的網膜分離、チロシナーゼ陰性白化症（I型）、チロシナーゼ陽性白化症（II型）、I型急性型チロシン血症、1型慢性型チロシン血症、チロシン症、UCE、潰瘍性大腸炎、慢性非特異的潰瘍性大腸炎、尺骨-乳房症候群、パリスター（Pallister）尺骨-乳房症候群、尺骨神経麻痺、UMS、分類不能型FOD、良性非抱合型ビリルビン血症、副甲状腺異常不活発、同側性脚奇形を伴う一側性魚鱗癬紅斑、一側性軟骨腫症、胸筋一側性欠損および手の合指症、一側性半側異形成型、一側性巨大脳、一側性部分脂肪異栄養、一側性腎無形成、不安定結腸、ウンフェルリヒト（Unverrricht）病、ウンフェルリヒト-ルントボルグ（Lundborg）病、ウンフェルリヒト-ルントボルグ-ラフ（Laf）病、ウンフェルリヒト症候群、上肢-心血管症候群（ホールト-オーラム）、上運動ニューロン病、上気道無呼吸、上気道無呼吸、尿素サイクル欠損または障害、アルギナーゼ型尿素サイクル障害、アルギニノスクシナーゼ型尿素サイクル障害、カルバミルホスフェートシンテターゼ型尿素サイクル障害、シトルリン血症型尿素サイクル障害、N-アクリチルグルタメートシンテターゼ型尿素サイクル障害、OTC型尿素サイクル障害、尿道症候群、尿道-眼-関節症候群、重症I型ウリジンジホスフェートグルクロノシルトランスフェラーゼ、尿管欠損、尿顔症候群、ウロポルフィリノーゲンIIIコシンターゼ、色素性蕁麻疹、アッシャー（Usher）症候群、I型アッシャー、II型アッシャー、III型アッシャー、IV型アッシャー、子宮癒着、ウオポルフィリノーゲンIシンターゼ、ブドウ膜炎、ブドウ膜髄膜症候群、V-CJD、VACTEL関連、VACTERL関連、VACTERL症候群、踵骨外反、バリントランスアミナーゼ欠損、バリン血症、バルプロ酸バルプロエート酸曝露、バルプロ酸曝露、バルプロ酸、ファンビューレ（Van Buren）病、ファンデルヘーヴェ（Van der Hoeve）-ハバーツマ（Habertsma）-ワーデンブルグ（Waardenburg）-ゴルディ（Gauldi）症候群、不定発症免疫グロブリン欠損異常γグロブリン血症、変異型クロイツフェルト-ヤコブ病（V-CJD）、水痘性胎芽病、異型ポルフィリン症、異型ポルフィリン症、異型ポルフィリン症、血管母斑、ビンスワンゲル（Binswanger）型血管性痴呆、血管拡張性腫瘍、血管性血友病、血管奇形、脳血管奇形、血管炎、血管運動失調、バソプレッシン耐性尿崩症、バソプレッシン感受性尿崩症、VATER関連、Vsf症候群、Vcf、口蓋心顔症候群、口蓋心顔症候群、性病性関節炎、静脈奇形、心室細動、心室中隔欠損、先天性心室欠損、心室中隔欠損、心室頻拍、細静脈奇形、VEOHD、虫部無形成、小脳虫部無形成、春季角結膜炎、いぼ、椎骨肛門気管食道食道とう骨、強直性脊椎骨増殖症、早初期発症型ハンチントン病、超長鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ（VLCAD）欠損、前庭神経鞘腫、前庭神経鞘腫神経線維腫、前庭小脳、フィルヒョー（Virchow）塔状頭蓋、臓器黄色肉芽腫、臓器黄色-肉芽腫、臓器ミオパシー-外眼筋麻痺、内臓巨大症-臍ヘルニア-大舌症候群、視覚性健忘、ビタミンA欠損、ビタミンB-1欠損。ビテリン（Vitelline）黄斑ジストロフィー、白斑、白斑、頭部白斑、ガラス体網膜ジストロフィー、VKC、VKH症候群、VLCAD、VLCAD、フォークト症候群、フォークト脳合指症、フォークト-コヤナギ（Koyanagi）-ハラダ（Harada）症候群、フォークト-コヤナギ-ハラダ症候群、フォークト-コヤナギ-ハラダ症候群、フォンベヒテレフ（Von Bechterew）-シュトルンペル（Strumpell）症候群、フォンオイレンブルグ（Von Eulenburg）先天性異常筋緊張症、フォンフレイ（Von Frey）症候群、フォンギールケ（Von Gierke）病、フォンヒッペル（Von Hippel）-リンダウ（Lindau）症候群、フォンミクリッツ（Von Mikulicz）症候群、フォンレックリングハウゼン（Von Recklinghausen）病、フォンウィルブラント（Von Willebrandt）病、VP、フロリク病（Vrolik）（II型）、VSD、VSD、尋常性角質化障害、尋常性魚鱗癬、W症候群、ワーデンブルグ症候群、ワーデンブルグ-クライン症候群、I型ワーデンブルグ症候群（WS1）、II型ワーデンブルグ症候群（WS2）、IIA型ワーデンブルグ症候群（WS2A）、IIB型ワーデンブルグ症候群（WS2B）、III型ワーデンブルグ症候群（WS3）、IV型ワーデンブルグ症候群（WS4）、ウェールシュ（Waelsch）症候群、WAGR複合、WAGR症候群、WAGR症候群、ワルデンストレーム（Waldenstroem）マクログロブリン血症、ワルデンストレーム紫斑病、ワルデンストレーム症候群、ワルドマン（Waldmann）病、ウォーカー-ワールブルグ（Warburg）症候群、迷走脾、ワールブルグ症候群、温暖抗体溶血性貧血、温暖反応性抗体病、ワルテンベルグ（Wartenberg）症候群、WAS、脳の上の水、ワトソン（Watson）症候群、ワトソン-アラギール（Alagille）症候群、ウォーターハウス（Waterhouse）-フリデリクセン（Friderichsen）症候群、ロウ様病、WBS、ウィーバー（Weaver）症候群、ウィーバー-スミス症候群、ウィーバー-コケーン（Cockayne）病、ウェゲナー（Wegener）肉芽腫症、ウェゲナー肉芽腫、ヴァイル（Weil）病、ヴァイル症候群、ヴァイル-マルケサーニ（Marchesani）、ヴァイル-マルケサーニ症候群、ヴァイル-レイズ（Reyes）症候群、ワイズマン-ネッター（Netter）-スツール（Stuhl）症候群、ワイゼンバッハー（Weissenbacher）-ツヴェイミューラー（Zweymuller）症候群、ウェルズ（Wells）症候群、ウェンケバッハ（Wenckebach）、ウェルトニッヒ（Werdnig）-ホフマン（Hoffman）病、ウェルトニッヒ-ホフマン病、ウェルトニッヒ-ホフマン病、ウェルトニッヒ-ホフマン病、ウェルトニッヒ-ホフマン麻痺、エルホーフ（Werlhof）病、ウェルナー（Werner）症候群、ウェルニッケ（Wernicke）（C）I症候群、ウェルニッケ失語症、ウェルニッケ-コルサコフ症候群、ウェスト（West）症候群、湿性脚気、WHCR、ホイップル（Whipple）病、ホイップル病、口笛顔貌症候群、口笛顔-風車羽根手症候群、ホワイト（White）-ダリエル（Darier）病、ホイットナル（Whitnall）-ノーマン（Norman）症候群、輪生母斑状黒皮症、WHS、ヴィーアッカー（Wieacker）症候群、ヴィーアッカー症候群、ヴィーアッカー-ヴォルフ（Wolff）症候群、ウィーデマン（Wiedmann）-ベックウィズ（Beckwith）症候群、ウィーデマン-ラウテンストラウシュ（Rautenstrauch）症候群、ウィルデルヴァンク（Wildervanck）症候群、ウィルブラント（Willebrand）-ユルゲンス（Juergens）病、ウィリ（Willi）-プレーダー（Prader）症候群、ウィリアムス（Williams）症候群、ウィリアムス症候群、ウィリアムス-ビューレン（Beuren）症候群、ウィルムス腫瘍、ウィルムス腫瘍-無虹彩-性腺芽細胞腫-精神遅滞症候群、ウィルムス腫瘍無虹彩性腺芽細胞腫精神遅滞、ウィルムス腫瘍無虹彩-尿性器異常-精神遅滞症候群、ウィルムス腫瘍-偽半陰陽-腎症、ウィルムス腫瘍および偽半陰陽、ウィルムス腫瘍-偽半陰陽-糸球体症、ウィルソン（Wilson）病、ウィンチェスター（Winchester）症候群、ウィンチェスター-グロスマン（Grossman）症候群、ウィスコット（Wiskott）-アルドリッチ（Aldrich）症候群、ウィスコット-アルドリッチ型免疫不全、白頭症外胚葉異形成、白頭症歯-爪症候群、ウィットマーク（Wittmaack）-エクボム（Ekbom）症候群、WM症候群、WMS、WMS、WNS、ウォルハルト（Wohlfart）病、ウォルハルト-クーゲルベルグ（Kugelberg）-ウェランダー（Welander）病、ウルフ（Wolf）症候群、ウルフ-ヒルシュホーン（Hirschhorn）染色体領域（WHCR）、ウルフ-ヒルシュホーン症候群、ウルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウルフ-パーキンソン-ホワイト症候群、ウルフ-パーキンソンホワイト症候群、ウルフラム（Wolfram）症候群、ウルマン（Wolman）病（ライソーマル酸リパーゼ欠損）、ウディーガスリー（Woody Guthrie）病、WPW症候群、WPW症候群、ライター（Writer）痙攣、WS、WS、WS、WSS、WWS、ワイバーン（Wyburn）-メーソン（Mason）症候群、ワイバーン-メーソン症候群、X-連鎖アジソン病、X-連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）、X-連鎖成人発症型脊髄延髄筋ジストロフィー、X-連鎖成人棘筋萎縮、成長ホルモン欠損を伴うX-連鎖無γグロブリン血症、X-連鎖無γグロブリン血症、リンパ増殖性X-連鎖症候群、X-連鎖心ミオパシーおよび好中球減少症、X-連鎖中心核ミオパシー、X-連鎖銅欠損、X-連鎖銅吸収不良、X-連鎖優性コンラーディ-ヒュナーマン（Hunermann）症候群、X-連鎖優性遺伝性脳梁無形成、X-連鎖ジストニー-パーキンソン病、X-連鎖魚鱗癬、X-連鎖魚鱗癬、X-連鎖乳児性無γグロブリン血症、X-連鎖乳児性壊死性脳障害、X-連鎖若年性網膜分離、X-連鎖脳回欠損、X-連鎖リンパ増殖症候群、X-連鎖精神遅滞-鉤状母指症候群、緊張低下を伴うX-連鎖精神遅滞、X-連鎖精神遅滞および巨大睾丸、X-連鎖進行性複合多種免疫不全、X-連鎖劣性コンラーディ-ヒュナーマン症候群、X-連鎖劣性重症複合免疫不全症、X-連鎖劣性重度複合免疫不全症、X-連鎖網膜分離、X-連鎖脊椎骨端異形成、キサンチンオキシダーゼ欠損（遺伝性キサンチン尿症欠損）、キサンチン尿症欠損、遺伝性（キサンチンオキシダーゼ欠損）、全身黄色肉芽腫症、結節性黄色腫、色素性乾皮症、優性型色素性乾皮症、A I型色素性乾皮症古典的XPA、B II型色素性乾皮症XPB、E V型色素性乾皮症XPE、C III型色素性乾皮症XPC、D IV型色素性乾皮症XPD、F VI型色素乾皮症XPF、G VII 型色素性乾皮症XPG、変種型色素性乾皮症XP-V、乾皮症-彎足およびエナメル欠損、乾皮症性白痴、眼球乾燥症、角膜乾燥症、XLP、XO症候群、XP、XX男性症候群、性逆転、XXXXX症候群、XXY症候群、XYY症候群、XYY染色体パターン、黄色変異体白化症、黄色爪症候群、YKL、若年婦人動脈炎、ユニス（Yunis）-バロン（Varon）症候群、YY症候群、Z-E症候群、Zおよびプロテアーゼ阻害剤欠損、ツェルヴェーガー（Zellweger）症候群、ツェルヴェーガー症候群、ツェルヴェーガー脳-肝-腎症候群、ZES、チーヘン（Ziehen）-オッペンハイム（Oppenheim）病（捻転ジストニー）、チンメルマン（Zimmermann）-ラバンド（Laband）症候群、先天性亜鉛欠損、チンサー（Zinsser）-コール（Cole）-エングマン（Engman）症候群、ZLS、ゾリンジャー（Zollinger）-エリソン（Ellison）症候群。
【請求項２１】
病態が過増殖病態、炎症病態および癌から選択される、請求項18または19記載の方法。
【請求項２２】
HAによって悪化した病態の治療または予防のための薬剤の製造における、請求項1〜15のいずれか一項記載の化合物の使用。
【請求項２３】
病態が請求項20記載のリストから選択される、請求項22記載の使用。

【図１】

【図２】

【図３】

【図４】

【図５】

【図６】

【図７】

【図８】

【図９】

【図１０】

【図１１】

【図１２】

【図１３】

【図１４】

【図１５】

【図１６】

【図１７】

【図１８】

【公表番号】特表２００７−５０７４３０（Ｐ２００７−５０７４３０Ａ）
【公表日】平成１９年３月２９日（２００７．３．２９）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２００６−５２９４６３（Ｐ２００６−５２９４６３）
【出願日】平成１６年１０月１１日（２００４．１０．１１）
【国際出願番号】ＰＣＴ／ＡＵ２００４／００１３８３
【国際公開番号】ＷＯ２００５／０３５５４８
【国際公開日】平成１７年４月２１日（２００５．４．２１）
【出願人】（５０６１２０６６６）メディテック　リサーチ　リミテッド (4)
【Ｆターム（参考）】