【課題】アルツハイマー病に関連する遺伝子配列およびタンパク質、ならびにその使用を提供すること。
【解決手段】本発明は、２つのヒトプレセニリン遺伝子PS-1およびPS-2の同定、単離、配列決定、および特徴付けを記載する。これらの遺伝子の変異は、家族性アルツハイマー病をもたらす。マウス、C.elegans、およびD.melanogasterにおけるプレセニリン遺伝子ホモログもまた同定される。プレセニリンを含むかまたはそれに由来する核酸およびタンパク質は、アルツハイマー病のスクリーニングおよび診断、アルツハイマー病の処置のための治療剤の同定および開発、およびアルツハイマー病のモデルとして有用な細胞株およびトランスジェニック動物の産生に有用である。

【特許請求の範囲】
【請求項１】
薬学的組成物であって、
(a) 実質的に純粋なプレセニリンタンパク質；
(b) プレセニリンタンパク質をコードするヌクレオチド配列を含む単離された核酸；
(c) プレセニリンタンパク質を作動可能にコードする発現ベクターであって、ここで該発現ベクターが、ヒト被験体中で該プレセニリンタンパク質を発現し得る；
(d) プレセニリンアンチセンス配列を作動可能にコードする発現ベクターであって、ここで該発現ベクターが、ヒト被験体中で該プレセニリンアンチセンス配列を発現し得る；および
(e) 実質的に純粋な抗体であって、ここで該抗体が、変異プレセニリンタンパク質に選択的に結合する；
からなる群より選択される活性成分、および薬学的に受容可能なキャリアを含有する、薬学的組成物。
【請求項２】
変異プレセニリン遺伝子を有する患者の処置方法であって、請求項１に記載の薬学的調製物の治療有効量を該患者に投与する工程を包含する、方法。

【図１】

【図２】

【図３】

【図４】

【図５】

【図６】

【公開番号】特開２００７−２９７４０７（Ｐ２００７−２９７４０７Ａ）
【公開日】平成１９年１１月１５日（２００７．１１．１５）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２００７−１９６７７０（Ｐ２００７−１９６７７０）
【出願日】平成１９年７月２７日（２００７．７．２７）
【分割の表示】特願平８−５３２０５５の分割
【原出願日】平成８年４月２９日（１９９６．４．２９）
【出願人】（５０１４２２２７７）エイチエスシー　リサーチ　アンド　ディベロップメント　リミテッド (3)
【氏名又は名称原語表記】ＨＳＣ　Ｒｅｓｅａｒｃｈ　ａｎｄ　Ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ　Ｌｉｍｉｔｅｄ
【出願人】（５０７２５３６１３）ザ　ガバーニング　カウンシル　オブ　ザ　ユニバーシティ　オブ　トロント (4)
【Ｆターム（参考）】