椎間板変性関連疾患感受性遺伝子およびその用途

【課題】遺伝子診断又は血液診断による椎間板変性関連疾患（椎間板変性症または椎
間板ヘルニアなど）の診断方法及び診断用キットを提供すること。
【解決手段】被験者より採取されたＤＮＡ含有試料において、XI型コラーゲン(1鎖
をコードする遺伝子（COL11A1遺伝子）内に存在する多型であって、一方のアレル頻度
が、任意の椎間板変性関連疾患非罹患集団におけるよりも任意の椎間板変性関連疾患
患者集団において高い多型からなる群より選択される１以上の多型を検出することを
特徴とする、該被験者の椎間板変性関連疾患に対する遺伝的感受性の診断方法。

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【特許請求の範囲】
【請求項１】
被験者より採取されたＤＮＡ含有試料において、XI型コラーゲン(1
鎖をコードする遺伝子（COL11A1遺伝子）内に存在する多型であって、一方のアレル頻
度が、任意の椎間板変性関連疾患非罹患集団におけるよりも任意の椎間板変性関連疾
患患者集団において高い多型からなる群より選択される１以上の多型を検出すること
を特徴とする、該被験者の椎間板変性関連疾患に対する遺伝的感受性の診断方法。
【請求項２】
多型が、GeneBankアクセッション番号AC093150.4、AL627203.7、AC
099567.2で表されるCOL11A1遺伝子の塩基配列中の塩基番号219597で示される塩基（当
該塩基は、GeneBankアクセッション番号NM001854.2で表されるCOL11A1遺伝子のcDNAの
塩基配列中の塩基番号4603に対応する）における多型、及び該多型と連鎖不平衡係数
D’が0.9以上の連鎖不平衡状態にある多型からなる群より選択される、請求項１に記
載の方法。
【請求項３】
多型が、GeneBankアクセッション番号AC093150.4、AL627203.7、AC
099567.2で表されるCOL11A1遺伝子の塩基配列中の塩基番号193817、194187、219597、
及び221284で示される塩基からなる群より選択される１以上の塩基における多型であ
る、請求項２に記載の方法。
【請求項４】
椎間板変性関連疾患が、椎間板変性症または椎間板ヘルニアである
、請求項１から３の何れかに記載の方法。
【請求項５】
XI型コラーゲン(1鎖をコードする遺伝子（COL11A1遺伝子）内に存在
する多型であって、一方のアレル頻度が、任意の椎間板変性関連疾患非罹患集団にお
けるよりも任意の椎間板変性関連疾患患者集団において高い多型からなる群より選択
される１以上の多型の各々を検出し得る1組以上の核酸プローブおよび／またはプライ
マーを含んでなる、椎間板変性関連疾患に対する遺伝的感受性の診断用キット。
【請求項６】
多型が、GeneBankアクセッション番号AC093150.4、AL627203.7、AC
099567.2で表されるCOL11A1遺伝子の塩基配列中の塩基番号219597で示される塩基（当
該塩基は、GeneBankアクセッション番号NM001854.2で表されるCOL11A1遺伝子のcDNAの
塩基配列中の塩基番号4603に対応する）における多型、及び該多型と連鎖不平衡係数
D’が0.9以上の連鎖不平衡状態にある多型からなる群より選択される、請求項５に記
載のキット。
【請求項７】
多型が、GeneBankアクセッション番号AC093150.4、AL627203.7、AC
099567.2で表されるCOL11A1遺伝子の塩基配列中の塩基番号193817、194187、219597、
及び221284で示される塩基からなる群より選択される１以上の塩基における多型であ
る、請求項６に記載のキット。
【請求項８】
核酸プローブが、GeneBankアクセッション番号AC093150.4、AL6272
03.7、AC099567.2で表されるCOL11A1遺伝子の塩基配列中の塩基番号193817、194187、
219597、及び221284からなる群より選択される塩基番号で示される多型部位の塩基を
含む、約15〜約500塩基の連続した塩基配列を含有してなる核酸であり、核酸プライマ
ーが、GeneBankアクセッション番号AC093150.4、AL627203.7、AC099567.2で表される
COL11A1遺伝子の塩基配列の部分塩基配列であって、上記の群より選択される塩基番号
で示される多型部位の塩基を含む約50〜約1,000塩基の連続した塩基配列を増幅し得る
一対の核酸である、請求項６に記載のキット。
【請求項９】
椎間板変性関連疾患が、椎間板変性症または椎間板ヘルニアである
、請求項５から８の何れかに記載のキット。
【請求項１０】
配列番号２で表されるアミノ酸配列と同一もしくは実質的に同一
のアミノ酸配列を有する蛋白質またはその部分ペプチドまたはその塩を含有してなる
、椎間板変性関連疾患の予防・治療剤。
【請求項１１】
XI型コラーゲン(1鎖の発現もしくはRNA安定性を増大する物質を含
有してなる、椎間板変性関連疾患の予防・治療剤。
【請求項１２】
椎間板変性関連疾患が、椎間板変性症または椎間板ヘルニアであ
る、請求項１０又は１１に記載の予防・治療剤。
【請求項１３】
配列番号２で表されるアミノ酸配列と同一もしくは実質的に同一
のアミノ酸配列を有する蛋白質またはその部分ペプチドまたはその塩に対する抗体を
含有してなる、椎間板変性関連疾患の診断剤。
【請求項１４】
配列番号２で表されるアミノ酸配列と同一もしくは実質的に同一
のアミノ酸配列を有するポリペプチドをコードする塩基配列またはその一部を有する
核酸を含有してなる、椎間板変性関連疾患の診断剤。
【請求項１５】
椎間板変性関連疾患が、椎間板変性症または椎間板ヘルニアであ
る、請求項１３または１４に記載の診断剤。
【請求項１６】
配列番号２で表されるアミノ酸配列と同一もしくは実質的に同一
のアミノ酸配列を有する蛋白質またはその部分ペプチドまたはその塩；配列番号２で
表されるアミノ酸配列と同一もしくは実質的に同一のアミノ酸配列を有するポリペプ
チドをコードする塩基配列またはその一部を有する核酸；あるいは配列番号２で表さ
れるアミノ酸配列と同一もしくは実質的に同一のアミノ酸配列を有する蛋白質または
その部分ペプチドまたはその塩に対する抗体を用いることを特徴とする、椎間板変性
関連疾患の予防・治療剤のスクリーニング方法。
【請求項１７】
椎間板変性関連疾患が、椎間板変性症または椎間板ヘルニアであ
る、請求項１６に記載の方法。

【図１】