祖先を推論するための組成物および方法
【課題】一塩基多型を含む祖先情報提供マーカー（ＡＩＭ）、および個体の形質に関する推論を引き出すために、ＡＩＭのパネルを用いる方法を提供する。
【解決手段】以下の段階を含む、個体の形質を推論する方法。（a)検査個体の核酸含有試料を、形質と相関した集団構造を示す少なくとも約10個のＡＩＭのパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができる、オリゴヌクレオチドプローブに接触させる段階、および（b)検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が形質と相関し、それにより個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する段階。形質は、生物地理学的祖先、色素形成形質、薬物への応答性、または疾患に対する感受性でありうる。
【解決手段】以下の段階を含む、個体の形質を推論する方法。（a)検査個体の核酸含有試料を、形質と相関した集団構造を示す少なくとも約10個のＡＩＭのパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができる、オリゴヌクレオチドプローブに接触させる段階、および（b)検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が形質と相関し、それにより個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する段階。形質は、生物地理学的祖先、色素形成形質、薬物への応答性、または疾患に対する感受性でありうる。
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【特許請求の範囲】
【請求項１】
以下の段階を含む、個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する方法：
a)検査個体の核酸分子を含む試料をハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに接触させる段階であって、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが形質と相関した集団構造を示す少なくとも約10個の祖先情報提供マーカー(AIM)のパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができ、かつ該接触段階が、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現を検出するのに適した条件下で行われる、段階；および
b)検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が形質と相関し、それにより、個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する、段階。
【請求項２】
パネルが少なくとも約20個のAIMを含む、請求項1記載の方法。
【請求項３】
形質が生物地理学的祖先(BGA)を含む、請求項1記載の方法。
【請求項４】
パネルが配列番号：1〜331として示されるAIMを含む、請求項3記載の方法。
【請求項５】
パネルが配列番号：1〜71として示されるAIMを含む、請求項3記載の方法。
【請求項６】
パネルが以下のものとして示されるAIMを含む、請求項3記載の方法：
配列番号：7、21、23、27、45、54、59、63および72〜152；
配列番号：3、8、9、11、12、33、40、59、63および153〜239；
配列番号：1、8、11、21、24、40、172および240〜331；または
それらの組み合わせ。
【請求項７】
パネルの少なくとも1個のAIMが形質と結びつけられた遺伝子と連鎖していない、請求項1記載の方法。
【請求項８】
BGAがサハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人、インドヨーロッパ人、もしくは東アジア人の祖先群、または該祖先群の組み合わせの割合を含む、請求項3記載の方法。
【請求項９】
BGAが少なくとも3つの祖先群の割合を含む、請求項8記載の方法。
【請求項１０】
BGAが、少なくともサハラ以南アフリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；東アジア人および先住アメリカ人の祖先群；またはインドヨーロッパ人および東アジア人の祖先群の割合を含む、請求項3記載の方法。
【請求項１１】
BGAが、少なくとも先住アメリカ人、東アジア人およびインドヨーロッパ人の祖先群；またはサハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群の割合を含む、請求項3記載の方法。
【請求項１２】
形質が個体の薬物への応答性を含む、請求項1記載の方法。
【請求項１３】
薬物が癌化学療法剤である、請求項12記載の方法。
【請求項１４】
薬物がスタチンである、請求項12記載の方法。
【請求項１５】
形質が疾患に対する感受性を含む、請求項1記載の方法。
【請求項１６】
疾患が民族的素因を有する、請求項15記載の方法。
【請求項１７】
疾患が癌、糖尿病または高血圧症である、請求項16記載の方法。
【請求項１８】
癌が前立腺癌である、請求項17記載の方法。
【請求項１９】
疾患が神経学的障害である、請求項15記載の方法。
【請求項２０】
統合失調症またはパーキンソン病である、請求項19記載の方法。
【請求項２１】
疾患がアルコール中毒症である、請求項15記載の方法。
【請求項２２】
形質が色素形成形質を含む、請求項1記載の方法。
【請求項２３】
色素形成形質が目の色、皮膚の色、髪の色、またはそれらの組み合わせを含む、請求項22記載の方法。
【請求項２４】
検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造の下位集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、下位集団構造が形質と相関している、段階をさらに含む、請求項1記載の方法。
【請求項２５】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドがオリゴヌクレオチドプライマーを含み、該方法が、プライマー伸長産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することがプライマー伸長産物の存在を検出することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２６】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドがオリゴヌクレオチドプライマーを含み、該方法が、プライマー伸長産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することが、SNPの位置に対応する位置におけるプライマー伸長産物のヌクレオチド配列を測定することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２７】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが増幅プライマー対を含み、該方法が、増幅産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することが増幅産物の存在を検出することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２８】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが増幅プライマー対を含み、該方法が、増幅産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することが、SNPの位置に対応する位置における増幅産物のヌクレオチド配列を測定することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２９】
高処理量形式で行われる、請求項1記載の方法。
【請求項３０】
多重形式で行われる、請求項1記載の方法。
【請求項３１】
以下の段階を含む、個体の少なくとも2つの祖先群の比例的祖先を所定の信頼水準を以て推定する方法：
a)検査個体の核酸分子を含む試料をハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに接触させる段階であって、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、調べられる各祖先群についての生物地理学的祖先(BGA)を示す少なくとも約10個の祖先情報提供マーカー(AIM)のパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができ、かつ該接触段階が、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現を検出するのに適した条件下である、段階；および
b)調べられる祖先群のそれぞれのAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が比例的祖先を示し、それにより、個体の比例的祖先を所定の信頼水準を以て推定する、段階。
【請求項３２】
比例的祖先がサハラ以南アフリカ人祖先群、先住アメリカ人祖先群、インドヨーロッパ人祖先群、東アジア人祖先群、またはそれらの組み合わせの割合を含む、請求項31記載の方法。
【請求項３３】
比例的祖先が、サハラ以南アフリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；東アジア人および先住アメリカ人の祖先群；またはインドヨーロッパ人および東アジア人の祖先群の割合を含む、請求項31記載の方法。
【請求項３４】
比例的祖先が、先住アメリカ人、東アジア人およびインドヨーロッパ人の祖先群；サハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；またはサハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人および東アジア人の祖先群の割合を含む、請求項31記載の方法。
【請求項３５】
祖先群の少なくとも1つについてのパネルが配列番号：1〜331に示されるAIMを含む、請求項31記載の方法。
【請求項３６】
祖先群の少なくとも1つについてのパネルが配列番号：1〜71として示されるAIMを含む、請求項31記載の方法。
【請求項３７】
祖先群の少なくとも1つについてのパネルが以下のものとして示されるAIMを含む、請求項31記載の方法：
配列番号：7、21、23、27、45、54、59、63および72〜152；
配列番号：3、8、9、11、12、33、40、59、63および153〜239；
配列番号：1、8、11、21、24、40、172および240〜331；または
それらの組み合わせ。
【請求項３８】
パネルの少なくとも1個のAIMが、形質と結びつけられた遺伝子と連鎖していない、請求項31記載の方法。
【請求項３９】
比例的祖先が3つの祖先群の割合を含み、かつ検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が以下の段階を含む、請求項31記載の方法：
サハラ以南アフリカ人祖先群、先住アメリカ人祖先群、インドヨーロッパ人祖先群および東アジア人祖先群のそれぞれへの所属について尤度決定を行う段階；
その後、最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群を選択する段階；
最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群の中ですべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；ならびに
最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階。
【請求項４０】
比例的祖先が3つの祖先群の割合を含み、かつAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が以下の段階を含む、請求項31記載の方法：
各群のそれぞれの他の群との間での所属についての尤度決定を含む6つの二元比較を行う段階；
その後、最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群を選択する段階；
最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群の中でのすべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより、検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；および
最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階。
【請求項４１】
比例的祖先が3つの祖先群の割合を含み、かつ検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が、群の間で3つの三元比較を行う段階、最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群の中ですべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；および最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階を含む、請求項31記載の方法。
【請求項４２】
比例的祖先が4つの祖先群の割合を含み、かつ検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が、群の間で6つの二元比較、3つの三元比較、または1つの四元比較を行う段階；最も大きい尤度値をもつ4つの祖先群の中ですべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；および最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階を含む、請求項31記載の方法。
【請求項４３】
3つの祖先群の比較のグラフ表示を作成する段階であって、該グラフ表示が、それぞれ祖先群が独立して三角形の頂点により表されている三角形を含み、個体についての比例的所属の最大尤度値が三角形内の点を含んでいる、段階をさらに含む、請求項40記載の方法。
【請求項４４】
グラフ表示が、比例的祖先を推定することに付随した信頼水準を示す信頼等高線をさらに含む、請求項43記載の方法。
【請求項４５】
検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造の下位集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、下位集団構造が検査個体の民族性と相関している、段階をさらに含む、請求項31記載の方法。
【請求項４６】
下位集団構造を同定する段階が以下の段階を含む、請求項45記載の方法：
検査個体の比例的祖先の祖先群を示すAIMを含む検査個体の染色体を同定する段階；
検査個体の核酸分子を含む試料を第二のハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに接触させる段階であって、第二のハイブリダイズするオリゴヌクレオチドがAIMの第二パネルのSNPのヌクレオチド出現を検出することができ、かつ第二パネルのAIMが、検査個体の祖先群を示すAIMを含む検査個体の染色体上に存在している、段階；および
第二パネルのAIMのヌクレオチド出現と相関する下位集団構造を同定する段階であって、下位集団が検査個体の祖先群の民族性を示している、段階。
【請求項４７】
祖先群がインドヨーロッパ人であり、かつ民族性が北ヨーロッパ人または地中海人種を含む、請求項45記載の方法。
【請求項４８】
世界の祖先地図を作成する段階であって、検査個体の比例的祖先に対応する比例的祖先をもつ集団の位置が祖先地図上に示されている、段階をさらに含む、請求項31記載の方法。
【請求項４９】
以下の段階をさらに含む、請求項48記載の方法：
a)祖先地図を系統地図でオーバーレイする段階であって、系統地図が検査個体に関して地政学的関連性をもつ集団の位置を示している、段階；および
b)検査個体の家系の最も可能性が高い推定を得るために祖先地図および系統地図の情報を統計的に結合する段階。
【請求項５０】
AIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が、検査個体のAIMのヌクレオチド出現をBGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先と比較する段階を含む、請求項31記載の方法。
【請求項５１】
BGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先がデータベースに含まれている、請求項50記載の方法。
【請求項５２】
比較する段階がコンピューターを用いて行われる、請求項51記載の方法。
【請求項５３】
BGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先のそれぞれが、既知の比例的祖先が決定された人の写真でさらに構成される、請求項50記載の方法。
【請求項５４】
写真がデジタル写真を含む、請求項53記載の方法。
【請求項５５】
デジタル写真を含むデジタル情報がデータベースに含まれている、請求項54記載の方法。
【請求項５６】
データベースにおけるデジタル情報が、写真における人のBGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先と結びつけられる、請求項55記載の方法。
【請求項５７】
検査個体の比例的祖先に対応する比例的祖先をもつ人の写真を同定する段階をさらに含む、請求項51記載の方法。
【請求項５８】
写真を同定する段階が、各ファイルが既知の比例的祖先をもつ人のデジタル写真に対応するデジタル情報を含んでいる、複数のファイルを含むデータベースをスキャンする段階、および検査個体のBGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応するBGAを示すAIMのヌクレオチド出現をもつ人の少なくとも1枚の写真を同定する段階を含む、請求項57記載の方法。
【請求項５９】
生物地理学的祖先(BGA)を示すAIMのヌクレオチド出現を含む集団構造に対応する既知の比例的祖先をもつ人の少なくとも1枚の写真を含む、製品。
【請求項６０】
ファイルに含まれている、請求項59記載の品。
【請求項６１】
複数のうちのファイルが、BGAを示すAIMのヌクレオチド出現を含む集団構造に対応する既知の比例的祖先をもつ人の少なくとも1枚の写真を含む、請求項59記載の製品を含む複数のファイル。
【請求項６２】
複数のうちの写真が、BGAを示すAIMのヌクレオチド出現を含む集団構造に対応する既知の比例的祖先をもつ人の写真を含んでいる、複数の写真を含む請求項60記載のファイル。
【請求項６３】
複数のうちの写真が、同じ既知の比例的祖先をもつ異なる人の写真を含む、請求項62記載のファイル。
【請求項６４】
複数のうちの写真が、異なる既知の比例的祖先をもつ異なる人の写真を含む、請求項62記載のファイル。
【請求項６５】
少なくとも1枚の写真がデジタル写真を含む、請求項59記載の製品。
【請求項６６】
デジタル写真がデジタル情報を含む、請求項65記載の製品。
【請求項６７】
デジタル情報がデータベースに含まれている、請求項66記載の製品。
【請求項６８】
複数のデジタル写真を含む、請求項65記載の製品。
【請求項６９】
少なくとも2枚のデジタル写真を含む、請求項65記載の複数の製品。
【請求項７０】
デジタル写真がデジタル情報を含む、請求項69記載の複数。
【請求項７１】
デジタル情報がデータベースに含まれている、請求項70記載の複数。
【請求項７２】
配列番号：1〜331、またはそれらに相補的なポリヌクレオチド、に示される少なくとも5個のポリヌクレオチドの少なくとも15個の連続したヌクレオチドを含む、複数のハイブリダイズするオリゴヌクレオチドを含む、キット。
【請求項７３】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、配列番号：1〜71、またはそれらに相補的なポリヌクレオチド、に示される少なくとも5個のポリヌクレオチドの少なくとも15個の連続したヌクレオチドを含む、請求項72記載のキット。
【請求項７４】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、そのポリヌクレオチドまたはそれに相補的なポリヌクレオチドの多型の位置に対応する少なくとも1個のヌクレオチドを含む、請求項72記載のキット。
【請求項７５】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、配列番号：1〜34、36〜49、52〜55、もしくは57〜98、100〜105、107〜162、164〜331、またはそれらに相補的なポリヌクレオチドのいずれかに示されるポリヌクレオチドのヌクレオチド50位を含む、請求項74記載のキット。
【請求項７６】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、少なくとも1つのプローブ、少なくとも1つのプライマー、またはそれらの組み合わせを含む、請求項72記載のキット。
【請求項７７】
少なくとも1つの増幅プライマーを含む、請求項76記載のキット。
【請求項７８】
フォワードプライマーおよびリバースプライマーを含む少なくとも1つの増幅プライマー対を含む、請求項76記載のキット。
【請求項７９】
少なくとも1つの増幅プライマー対を用いる増幅反応を行うための試薬をさらに含む、請求項78記載のキット。
【請求項８０】
祖先情報提供マーカー(AIM)が、複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに対応している、少なくとも1個のAIMをさらに含む、請求項72記載のキット。
【請求項８１】
複数のうちの少なくとも1つのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに結合されうる、または組み入れられうる検出可能な標識をさらに含む、請求項72記載のキット。
【請求項８２】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが検出可能に標識されている、請求項72記載のキット。
【請求項１】
以下の段階を含む、個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する方法：
a)検査個体の核酸分子を含む試料をハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに接触させる段階であって、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが形質と相関した集団構造を示す少なくとも約10個の祖先情報提供マーカー(AIM)のパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができ、かつ該接触段階が、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現を検出するのに適した条件下で行われる、段階；および
b)検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が形質と相関し、それにより、個体の形質を所定の信頼水準を以て推論する、段階。
【請求項２】
パネルが少なくとも約20個のAIMを含む、請求項1記載の方法。
【請求項３】
形質が生物地理学的祖先(BGA)を含む、請求項1記載の方法。
【請求項４】
パネルが配列番号：1〜331として示されるAIMを含む、請求項3記載の方法。
【請求項５】
パネルが配列番号：1〜71として示されるAIMを含む、請求項3記載の方法。
【請求項６】
パネルが以下のものとして示されるAIMを含む、請求項3記載の方法：
配列番号：7、21、23、27、45、54、59、63および72〜152；
配列番号：3、8、9、11、12、33、40、59、63および153〜239；
配列番号：1、8、11、21、24、40、172および240〜331；または
それらの組み合わせ。
【請求項７】
パネルの少なくとも1個のAIMが形質と結びつけられた遺伝子と連鎖していない、請求項1記載の方法。
【請求項８】
BGAがサハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人、インドヨーロッパ人、もしくは東アジア人の祖先群、または該祖先群の組み合わせの割合を含む、請求項3記載の方法。
【請求項９】
BGAが少なくとも3つの祖先群の割合を含む、請求項8記載の方法。
【請求項１０】
BGAが、少なくともサハラ以南アフリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；東アジア人および先住アメリカ人の祖先群；またはインドヨーロッパ人および東アジア人の祖先群の割合を含む、請求項3記載の方法。
【請求項１１】
BGAが、少なくとも先住アメリカ人、東アジア人およびインドヨーロッパ人の祖先群；またはサハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群の割合を含む、請求項3記載の方法。
【請求項１２】
形質が個体の薬物への応答性を含む、請求項1記載の方法。
【請求項１３】
薬物が癌化学療法剤である、請求項12記載の方法。
【請求項１４】
薬物がスタチンである、請求項12記載の方法。
【請求項１５】
形質が疾患に対する感受性を含む、請求項1記載の方法。
【請求項１６】
疾患が民族的素因を有する、請求項15記載の方法。
【請求項１７】
疾患が癌、糖尿病または高血圧症である、請求項16記載の方法。
【請求項１８】
癌が前立腺癌である、請求項17記載の方法。
【請求項１９】
疾患が神経学的障害である、請求項15記載の方法。
【請求項２０】
統合失調症またはパーキンソン病である、請求項19記載の方法。
【請求項２１】
疾患がアルコール中毒症である、請求項15記載の方法。
【請求項２２】
形質が色素形成形質を含む、請求項1記載の方法。
【請求項２３】
色素形成形質が目の色、皮膚の色、髪の色、またはそれらの組み合わせを含む、請求項22記載の方法。
【請求項２４】
検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造の下位集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、下位集団構造が形質と相関している、段階をさらに含む、請求項1記載の方法。
【請求項２５】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドがオリゴヌクレオチドプライマーを含み、該方法が、プライマー伸長産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することがプライマー伸長産物の存在を検出することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２６】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドがオリゴヌクレオチドプライマーを含み、該方法が、プライマー伸長産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することが、SNPの位置に対応する位置におけるプライマー伸長産物のヌクレオチド配列を測定することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２７】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが増幅プライマー対を含み、該方法が、増幅産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することが増幅産物の存在を検出することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２８】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが増幅プライマー対を含み、該方法が、増幅産物の生成に適した条件下で試料をポリメラーゼに接触させる段階をさらに含み、SNPのヌクレオチド出現を測定することが、SNPの位置に対応する位置における増幅産物のヌクレオチド配列を測定することを含んでいる、請求項1記載の方法。
【請求項２９】
高処理量形式で行われる、請求項1記載の方法。
【請求項３０】
多重形式で行われる、請求項1記載の方法。
【請求項３１】
以下の段階を含む、個体の少なくとも2つの祖先群の比例的祖先を所定の信頼水準を以て推定する方法：
a)検査個体の核酸分子を含む試料をハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに接触させる段階であって、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、調べられる各祖先群についての生物地理学的祖先(BGA)を示す少なくとも約10個の祖先情報提供マーカー(AIM)のパネルの一塩基多型(SNP)のヌクレオチド出現を検出することができ、かつ該接触段階が、ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現を検出するのに適した条件下である、段階；および
b)調べられる祖先群のそれぞれのAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、集団構造が比例的祖先を示し、それにより、個体の比例的祖先を所定の信頼水準を以て推定する、段階。
【請求項３２】
比例的祖先がサハラ以南アフリカ人祖先群、先住アメリカ人祖先群、インドヨーロッパ人祖先群、東アジア人祖先群、またはそれらの組み合わせの割合を含む、請求項31記載の方法。
【請求項３３】
比例的祖先が、サハラ以南アフリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；東アジア人および先住アメリカ人の祖先群；またはインドヨーロッパ人および東アジア人の祖先群の割合を含む、請求項31記載の方法。
【請求項３４】
比例的祖先が、先住アメリカ人、東アジア人およびインドヨーロッパ人の祖先群；サハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人およびインドヨーロッパ人の祖先群；またはサハラ以南アフリカ人、先住アメリカ人および東アジア人の祖先群の割合を含む、請求項31記載の方法。
【請求項３５】
祖先群の少なくとも1つについてのパネルが配列番号：1〜331に示されるAIMを含む、請求項31記載の方法。
【請求項３６】
祖先群の少なくとも1つについてのパネルが配列番号：1〜71として示されるAIMを含む、請求項31記載の方法。
【請求項３７】
祖先群の少なくとも1つについてのパネルが以下のものとして示されるAIMを含む、請求項31記載の方法：
配列番号：7、21、23、27、45、54、59、63および72〜152；
配列番号：3、8、9、11、12、33、40、59、63および153〜239；
配列番号：1、8、11、21、24、40、172および240〜331；または
それらの組み合わせ。
【請求項３８】
パネルの少なくとも1個のAIMが、形質と結びつけられた遺伝子と連鎖していない、請求項31記載の方法。
【請求項３９】
比例的祖先が3つの祖先群の割合を含み、かつ検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が以下の段階を含む、請求項31記載の方法：
サハラ以南アフリカ人祖先群、先住アメリカ人祖先群、インドヨーロッパ人祖先群および東アジア人祖先群のそれぞれへの所属について尤度決定を行う段階；
その後、最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群を選択する段階；
最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群の中ですべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；ならびに
最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階。
【請求項４０】
比例的祖先が3つの祖先群の割合を含み、かつAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が以下の段階を含む、請求項31記載の方法：
各群のそれぞれの他の群との間での所属についての尤度決定を含む6つの二元比較を行う段階；
その後、最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群を選択する段階；
最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群の中でのすべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより、検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；および
最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階。
【請求項４１】
比例的祖先が3つの祖先群の割合を含み、かつ検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が、群の間で3つの三元比較を行う段階、最も大きい尤度値をもつ3つの祖先群の中ですべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；および最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階を含む、請求項31記載の方法。
【請求項４２】
比例的祖先が4つの祖先群の割合を含み、かつ検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が、群の間で6つの二元比較、3つの三元比較、または1つの四元比較を行う段階；最も大きい尤度値をもつ4つの祖先群の中ですべての可能な比例的所属の尤度を決定する段階であって、それにより検査個体のAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造または比例的所属が同定される、段階；および最大尤度のたった1つの比例的組み合わせを同定し、それにより個体の比例的祖先を推定する段階を含む、請求項31記載の方法。
【請求項４３】
3つの祖先群の比較のグラフ表示を作成する段階であって、該グラフ表示が、それぞれ祖先群が独立して三角形の頂点により表されている三角形を含み、個体についての比例的所属の最大尤度値が三角形内の点を含んでいる、段階をさらに含む、請求項40記載の方法。
【請求項４４】
グラフ表示が、比例的祖先を推定することに付随した信頼水準を示す信頼等高線をさらに含む、請求項43記載の方法。
【請求項４５】
検査個体においてAIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造の下位集団構造を所定の信頼水準を以て同定する段階であって、下位集団構造が検査個体の民族性と相関している、段階をさらに含む、請求項31記載の方法。
【請求項４６】
下位集団構造を同定する段階が以下の段階を含む、請求項45記載の方法：
検査個体の比例的祖先の祖先群を示すAIMを含む検査個体の染色体を同定する段階；
検査個体の核酸分子を含む試料を第二のハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに接触させる段階であって、第二のハイブリダイズするオリゴヌクレオチドがAIMの第二パネルのSNPのヌクレオチド出現を検出することができ、かつ第二パネルのAIMが、検査個体の祖先群を示すAIMを含む検査個体の染色体上に存在している、段階；および
第二パネルのAIMのヌクレオチド出現と相関する下位集団構造を同定する段階であって、下位集団が検査個体の祖先群の民族性を示している、段階。
【請求項４７】
祖先群がインドヨーロッパ人であり、かつ民族性が北ヨーロッパ人または地中海人種を含む、請求項45記載の方法。
【請求項４８】
世界の祖先地図を作成する段階であって、検査個体の比例的祖先に対応する比例的祖先をもつ集団の位置が祖先地図上に示されている、段階をさらに含む、請求項31記載の方法。
【請求項４９】
以下の段階をさらに含む、請求項48記載の方法：
a)祖先地図を系統地図でオーバーレイする段階であって、系統地図が検査個体に関して地政学的関連性をもつ集団の位置を示している、段階；および
b)検査個体の家系の最も可能性が高い推定を得るために祖先地図および系統地図の情報を統計的に結合する段階。
【請求項５０】
AIMのヌクレオチド出現と相関する集団構造を同定する段階が、検査個体のAIMのヌクレオチド出現をBGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先と比較する段階を含む、請求項31記載の方法。
【請求項５１】
BGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先がデータベースに含まれている、請求項50記載の方法。
【請求項５２】
比較する段階がコンピューターを用いて行われる、請求項51記載の方法。
【請求項５３】
BGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先のそれぞれが、既知の比例的祖先が決定された人の写真でさらに構成される、請求項50記載の方法。
【請求項５４】
写真がデジタル写真を含む、請求項53記載の方法。
【請求項５５】
デジタル写真を含むデジタル情報がデータベースに含まれている、請求項54記載の方法。
【請求項５６】
データベースにおけるデジタル情報が、写真における人のBGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応する既知の比例的祖先と結びつけられる、請求項55記載の方法。
【請求項５７】
検査個体の比例的祖先に対応する比例的祖先をもつ人の写真を同定する段階をさらに含む、請求項51記載の方法。
【請求項５８】
写真を同定する段階が、各ファイルが既知の比例的祖先をもつ人のデジタル写真に対応するデジタル情報を含んでいる、複数のファイルを含むデータベースをスキャンする段階、および検査個体のBGAを示すAIMのヌクレオチド出現に対応するBGAを示すAIMのヌクレオチド出現をもつ人の少なくとも1枚の写真を同定する段階を含む、請求項57記載の方法。
【請求項５９】
生物地理学的祖先(BGA)を示すAIMのヌクレオチド出現を含む集団構造に対応する既知の比例的祖先をもつ人の少なくとも1枚の写真を含む、製品。
【請求項６０】
ファイルに含まれている、請求項59記載の品。
【請求項６１】
複数のうちのファイルが、BGAを示すAIMのヌクレオチド出現を含む集団構造に対応する既知の比例的祖先をもつ人の少なくとも1枚の写真を含む、請求項59記載の製品を含む複数のファイル。
【請求項６２】
複数のうちの写真が、BGAを示すAIMのヌクレオチド出現を含む集団構造に対応する既知の比例的祖先をもつ人の写真を含んでいる、複数の写真を含む請求項60記載のファイル。
【請求項６３】
複数のうちの写真が、同じ既知の比例的祖先をもつ異なる人の写真を含む、請求項62記載のファイル。
【請求項６４】
複数のうちの写真が、異なる既知の比例的祖先をもつ異なる人の写真を含む、請求項62記載のファイル。
【請求項６５】
少なくとも1枚の写真がデジタル写真を含む、請求項59記載の製品。
【請求項６６】
デジタル写真がデジタル情報を含む、請求項65記載の製品。
【請求項６７】
デジタル情報がデータベースに含まれている、請求項66記載の製品。
【請求項６８】
複数のデジタル写真を含む、請求項65記載の製品。
【請求項６９】
少なくとも2枚のデジタル写真を含む、請求項65記載の複数の製品。
【請求項７０】
デジタル写真がデジタル情報を含む、請求項69記載の複数。
【請求項７１】
デジタル情報がデータベースに含まれている、請求項70記載の複数。
【請求項７２】
配列番号：1〜331、またはそれらに相補的なポリヌクレオチド、に示される少なくとも5個のポリヌクレオチドの少なくとも15個の連続したヌクレオチドを含む、複数のハイブリダイズするオリゴヌクレオチドを含む、キット。
【請求項７３】
ハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、配列番号：1〜71、またはそれらに相補的なポリヌクレオチド、に示される少なくとも5個のポリヌクレオチドの少なくとも15個の連続したヌクレオチドを含む、請求項72記載のキット。
【請求項７４】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、そのポリヌクレオチドまたはそれに相補的なポリヌクレオチドの多型の位置に対応する少なくとも1個のヌクレオチドを含む、請求項72記載のキット。
【請求項７５】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、配列番号：1〜34、36〜49、52〜55、もしくは57〜98、100〜105、107〜162、164〜331、またはそれらに相補的なポリヌクレオチドのいずれかに示されるポリヌクレオチドのヌクレオチド50位を含む、請求項74記載のキット。
【請求項７６】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが、少なくとも1つのプローブ、少なくとも1つのプライマー、またはそれらの組み合わせを含む、請求項72記載のキット。
【請求項７７】
少なくとも1つの増幅プライマーを含む、請求項76記載のキット。
【請求項７８】
フォワードプライマーおよびリバースプライマーを含む少なくとも1つの増幅プライマー対を含む、請求項76記載のキット。
【請求項７９】
少なくとも1つの増幅プライマー対を用いる増幅反応を行うための試薬をさらに含む、請求項78記載のキット。
【請求項８０】
祖先情報提供マーカー(AIM)が、複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに対応している、少なくとも1個のAIMをさらに含む、請求項72記載のキット。
【請求項８１】
複数のうちの少なくとも1つのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドに結合されうる、または組み入れられうる検出可能な標識をさらに含む、請求項72記載のキット。
【請求項８２】
複数のうちのハイブリダイズするオリゴヌクレオチドが検出可能に標識されている、請求項72記載のキット。
【図１】
【図２】
【図３】
【図４】
【図５】
【図６】
【図７】
【図８】
【図９】
【図１０】
【図１１】
【図１２】
【図１３】
【図１４】
【図１５】
【図１６】
【図２】
【図３】
【図４】
【図５】
【図６】
【図７】
【図８】
【図９】
【図１０】
【図１１】
【図１２】
【図１３】
【図１４】
【図１５】
【図１６】
【公開番号】特開２０１２−５０４３２（Ｐ２０１２−５０４３２Ａ）
【公開日】平成２４年３月１５日（２０１２．３．１５）
【国際特許分類】
【出願番号】特願２０１１−１７８６２１（Ｐ２０１１−１７８６２１）
【出願日】平成２３年８月１７日（２０１１．８．１７）
【分割の表示】特願２００５−５０２０７２（Ｐ２００５−５０２０７２）の分割
【原出願日】平成１５年８月１９日（２００３．８．１９）
【公序良俗違反の表示】
（特許庁注：以下のものは登録商標）
１．フロッピー
【出願人】（５０３４３１４８２）ディーエヌエープリント ジェノミクス インコーポレーティッド (2)
【Ｆターム（参考）】
【公開日】平成２４年３月１５日（２０１２．３．１５）
【国際特許分類】
【出願日】平成２３年８月１７日（２０１１．８．１７）
【分割の表示】特願２００５−５０２０７２（Ｐ２００５−５０２０７２）の分割
【原出願日】平成１５年８月１９日（２００３．８．１９）
【公序良俗違反の表示】
（特許庁注：以下のものは登録商標）
１．フロッピー
【出願人】（５０３４３１４８２）ディーエヌエープリント ジェノミクス インコーポレーティッド (2)
【Ｆターム（参考）】
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