【課題】家族性痙性対麻痺の根底にある新規遺伝子の同定を提供すること。
【解決手段】遺伝性痙性対麻痺（ＳＰＧ）に関連した遺伝子多型の存在または不在について個体を評価する方法であって、前記個体に由来する試験試料での受容体発現促進タンパク質１（ＲＥＥＰ１）遺伝子における少なくとも１つの突然変異の存在について評価するステップを含み、ここで少なくとも１つの突然変異の存在が遺伝性痙性対麻痺に関連した遺伝子多型の存在を示す、方法。 （もっと読む）

【課題】 本発明は、生物学的サンプルおよび環境サンプルを含む試験サンプルにおけるＧＣＰＲリガンドの存在および濃度を分析する方法に関する。
【解決手段】 本発明は、ＧＰＣＲを発現する単一細胞バイオセンサーを使用することによって試験サンプルにおけるＧＰＣＲリガンドを検出する方法に関する。好ましくは、試験サンプルは生物学的サンプルまたは環境サンプルに由来する。本発明は、疾患の存在を検出するために、または環境における有害因子の存在を検出するために使用することができる。本発明には、様々なＧＰＣＲのリガンドを検出するバイオセンサーのアレイが含まれる。 （もっと読む）

【課題】II型糖原病を有する個体を治療するための最初の有効な手段を提供すること。
【解決手段】II型糖原病の治療用組成物の投与のための指示書を含むラベルを有する容器内にヒト酸α- グルコシダーゼを含有してなる医薬組成物。 （もっと読む）

遺伝性痙性対麻痺（ＳＰＧ）に関連した多型を同定する方法が記載される。ＳＰＧに関連した多型は受容体発現促進タンパク質１（ＲＥＥＰ１）遺伝子に特定の変異体を含む。ＳＰＧの診断方法についても記載される。 （もっと読む）

分光器は、入射光内に存在する異なる波長成分の間の曖昧さを区別する。分光器内の空間フィルタは、入射光を空間的にフィルタ処理する。分散系は、空間的にフィルタ処理された光を受け取り、２つ以上の波長別画像が検出器系において少なくとも部分的にオーバーラップするように空間フィルタの画像を波長に依存して分散する。検出器系は、１つ以上のオーバーラップした画像の間の曖昧さを除去するために分散光を検出及び処理する検出器アレイ及びプロセッサを具備する。検出器アレイは、符号化開口関数により定義される符号化開口空間フィルタに関連する符号化開口画像を検出してもよく、プロセッサは、符号化開口関数を補完する解析関数を使用して検出器アレイの出力信号を処理してもよい。検出器系は空間フィルタ画像をフィルタ処理し、結果として得られる検出器アレイの出力信号を電子的に処理してもよい。
（もっと読む）