【課題】多発性嚢胞腎疾患関連タンパク質-1（PKD1）遺伝子変種および変異体を同定する組成物および方法、ならびに被験者中のPKD1関連障害を診断する組成物および方法を提供する。
【解決手段】PKD1変異の検出に有用であり、且つPKD1関連障害の診断が可能な、PKD1遺伝子およびPKD1遺伝子変異体のポリヌクレオチドおよびそのオリゴヌクレオチド部分を含む組成物。加えて、ヒトにおける常染色体優性多発性嚢胞腎疾患に関連しうるPKD1遺伝子の変異を検出する方法。 （もっと読む）

【課題】ガン細胞で後生的に沈黙化された遺伝子、例えば、メチル化により沈黙化された遺伝子の同定方法、遺伝子発現の後生的な沈黙化を検出することによるガンの同定方法、結腸直腸ガンや胃ガンを患う被検体の治療方法などの提供。又、該方法を実践するための試薬の提供。
【解決手段】後生的に沈黙化された遺伝子の発現を再活性化させる少なくとも一つの薬剤と接触させたガン細胞で発現されたRNAには対応するが、ガン細胞に対応する正常細胞で発現されたRNAには対応しない核酸を含む核酸のサブトラクション産物と、アレイの相補的なヌクレオチド配列との核酸のサブトラクション産物の選択的ハイブリダイゼーションに適した条件下で接触させ、アレイのヌクレオチド配列の部分母集団との核酸のサブトラクション産物の選択的ハイブリダイゼーションを検出することにより、ガンと関連する後生的に沈黙化された遺伝子が同定される。 （もっと読む）

乳房腫瘍血管形成のより良好な理解を得るために、乳房内皮細胞（EC）を単離し、および遺伝子発現パターンを評価した。正常および悪性の乳房組織由来の乳房ECからの転写物が比較された場合、腫瘍関連乳房内皮において特異的に上昇した遺伝子が明らかにされた。これらの結果は、ヒト乳房における新生物内皮および正常な内皮が分子レベルで識別可能であること、および将来において抗血管形成治療の開発のための顕著な意味を有することを確証する。 （もっと読む）