本発明は、既知の核酸配列内から少コピー数の核酸セグメントを同定し、同定した少コピー数セグメントの中からハイブリダイゼーション実験に熱力学的に好適に用いられるセグメントを選択する方法に係わる。
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低コピー又はシングルコピーの配列を含まず、複数の反復因子を含むように合成されたＤＮＡを使用することによる、核酸プローブに存在する反復因子とターゲット核酸の対応する反復因子との間の非特異的なクロスハイブリダイゼーションを抑制する新規な方法。
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新規な懸濁ハイブリダイゼーション試験を用いてフローサイトメトリによる核酸コピー数を測定した。該試験は、分光学的に異なるポリスチレンマイクロスフェアに接合された長さ１００〜２３０４ｂｐの範囲の低コピー（Ｉｃ）産生物で実証された。本明細書に示される実施例では、これら接合マイクロスフェアは、細胞遺伝子学的細胞ペレットから抽出され、ビオチン−ｄＵＴＰで標識されたゲノムＤＮＡ中の相同配列を検出するためのマルチハイブリダイゼーションプローブとして用いられた。ハイブリダイゼーションは、フィコエリトリンで標識されたストレプトアビジンを用いて検出され、フローサイトメトリにより分析された。コピー数の差異は、患者試料のゲノムＤＮＡ中の２倍体参照プローブをもつ試験プローブと、異常細胞株との平均蛍光強度の比較により区別された。この試験は、染色体コンテクストに無関係に、２アレル参照配列由来の試験遺伝子座における単一アレルと３アレルの区別が可能である。この試験は、相同標的の精確なコピー数決定のためにＩｃプローブが充分に特異的でかつ感度が高いため、遺伝子座特異的標的ＤＮＡの事前の増幅が必要な従来の方法の改良である。その高い感度と精度のため、この試験は、核酸コピー数の測定のための、ヒト、疾患の動物モデルおよび溶液中のゲノムコピー数の測定、転写レベルの測定、法医学的ＤＮＡ分析および農業における品質管理などの各種適用のために有用である。 （もっと読む）

本発明は、サブテロメア・プローブ、およびサブテロメア・プローブを作製する際に使用することのできるプローブ・プライマーのペア、ならびにその製造方法および使用方法を提供する。このプローブは、染色体のテロメアに近接して位置しており、現在入手可能なプローブより、総じてはるかに小型である点で有利である。 （もっと読む）

【課題】デュシェンヌ型筋ジストロフィー（ＤＭＤ）は、ジストロフィン遺伝子の重篤な欠陥により引き起こされる進行性筋疾患であり、３０歳までに患者が死亡する結果となる。
【解決手段】本発明は、ＤＭＤに対して適切なヒトモデルとして二重変異体マウス（ＤＭ）を利用する。これらのマウスは、ジストロフィン及びユートロフィン（mdxl⁺，utrn ^-/-）の両方を欠損し、３ヵ月で死亡し、重い筋肉衰弱、顕著な成長遅延、脊柱後彎、減量、緩い姿勢（slack posture）及び不動性状態を患うからである。新規なヒト網膜ジストロフィンＤｐ２６０のトランスジーンからの発現は、早死を防ぎ、重篤な筋ジストロフィーを緩い臨床的筋疾患に弱めることを明らかにした。筋電図、組織学、ラジオグラフィー、磁気共鳴イメージング、及び行動研究は、ＤＭトランスジェニックマウスが、正常に成育し、正常な背骨の彎曲及び運動性を持ち、筋疾患を弱めたと結論した。トランスジェニックＤＭマウスによるＥＭＧ及び組織学的なデータは、異常性を緩やかな筋疾患に典型的なレベルまで弱めることを明らかにしたが、一方、ＤＭマウスは、ヒトジストロフィン異常症に共通して見られる著しい異常性が見られた。また、トランスジェニックＤＭマウスは、何も処理をしていないｍｄｘマウス及びコントロールと同等の測定可能な運動レベルも有した。 （もっと読む）