母体試料から胎児核酸を分離、単離または富化するために、母親とその胎児との間で示差的にメチル化されているゲノム領域を利用する組成物およびプロセスが提供される。本明細書に記載の組成物およびプロセスは、染色体の異数性を検出することを含めた、非侵襲的な出生前診断のために特に有用である。本発明は、とりわけ、これらに限定されないが、胎児核酸の存在または非存在、胎児核酸の絶対量または相対量、胎児の性別、および異数性などの胎児の染色体異常を含めた胎児の遺伝形質を非侵襲的に検出するために有用なヒトの後成的なバイオマーカーを提供する。 （もっと読む）

母体とその胎児との間で差次的にメチル化されたゲノム領域を利用して、母体サンプルから胎児核酸を分離するか、単離するか、または濃縮する組成物およびプロセスが提供される。本明細書中に記載される組成物およびプロセスは、染色体異数性（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｎｅｕｐｌｏｄｉｅｓ）の検出を含む非侵襲性の出生前診断に有用である。本技術は、とりわけ、胎児の遺伝形質の非侵襲的検出に有用なヒト後成的バイオマーカーを提供し、その遺伝形質としては、胎児核酸の存在または非存在、胎児核酸の絶対量または相対量、胎児の性別、および異数性などの胎児の染色体異常が挙げられるがこれらに限定されない。 （もっと読む）

本発明は、質量分析法による改善された分析のための新規の添加剤を提供する。より特定的には、アスコルビン酸は質量スペクトルに通常存在する付加物の存在を低減または除去することが見出された。本発明の改善されたプロセスおよび組成物は、質量分析法によって分析されるサンプルに対する正確さ、感度およびスループットの増大を可能にする。一局面においては、質量分析法によって分析物を分析するための方法が提供され、この方法は、サンプルを質量分析計に導入するステップであって、該サンプルは分析物と、アスコルビン酸またはその塩、互変異性体もしくは類似体とを含む、ステップ、ならびに、質量分析法によって該サンプルを分析するステップを含む。 （もっと読む）

本発明は部分的には、質量分析法によって検出可能なデテクター・オリゴヌクレオチドを用いて標的核酸を検出するための方法に関連する。この方法は、核酸ポリメラーゼの５’→３’ヌクレアーゼ活性を用いて、ハイブリダイズされた二重鎖からアニーリングされたオリゴヌクレオチドプローブを切断し、質量分析法による検出のための標識を遊離させる。このプロセスはＰＣＲ増幅アッセイに容易に組み込める。この方法はまた、標的核酸の定量分析に関する実施形態を包含する。 （もっと読む）

核酸の増幅、検出およびその後の定量分析は、疾患または障害の診断および予後を含む分子生物学において中心的役割を果たしている。本発明は、サンプルからの核酸を増幅、検出および定量するための方法およびキットに関する。本発明の方法は、母体血漿からの胎児核酸の検出および定量、新生物（悪性または非悪性）からの循環核酸の検出および定量、低頻度対立遺伝子に対する正確なプール分析、または核酸の高感度定量分析を必要とするあらゆるその他の適用を含むがそれに限定されない広範囲の適用に用いられてもよい。 （もっと読む）