【課題】ＯＡＳ１をコードする遺伝子に関する変異を検出するための方法の開発。
【解決手段】この開示された変異および他の開示された変異は、Ｃ型肝炎を含むウイルス感染に対するヒトの抵抗性に関連する。変異した遺伝子によってコードされるタンパク質もしくはポリペプチド、またはこのタンパク質もしくはポリペプチドをコードするポリヌクレオチドからなる治療因子が、提供される。ヒトＯＡＳＩに対して特異的なアンチセンスオリゴヌクレオチド、方法、および組成物を含む、ヒトＯＡＳ１のインヒビターもまた提供される。 （もっと読む）

【課題】ヒトのオリゴアデニレートシンセターゼ遺伝子中の変異を検出するための方法、ならびにそのコードされるタンパク質およびそれに対する抗体の使用法を提供する。
【解決手段】Ｃ型肝炎を含むウイルス感染に対するヒトの抵抗性に関連する、ＯＡＳ１をコードする遺伝子の変異を検出するための方法。変異した遺伝子によってコードされるタンパク質、前記タンパク質に対する抗体、またヒトＯＡＳ１に対して特異的なアンチセンスオリゴヌクレオチド、およびこれらを含む組成物、治療のための使用。また、ヒトＯＡＳ１のインヒビター。 （もっと読む）

非ヒト霊長類におけるＯＡＳ１タンパク質の改変アミノ酸配列、及びそれに関連する遺伝子を提供する。本発明は特に、オリゴアデニレートシンセターゼ遺伝子（ＯＡＳ１）の突然変異を同定するためのヒト遺伝的スクリーニング方法であって、核酸試料中のＯＡＳ１突然変異を検出することを含み、、該突然変異は、コードされたＯＡＳ１タンパク質内に少なくとも１つのアミノ酸改変をもたらす、方法を提供する。本発明はまた、Ｇｅｎｂａｎｋアクセッション番号ＮＰ＿００２５２５．１と相同なカルボキシル末端であるＯＡＳ１タンパク質のアミノ酸配列を有するポリペプチドを含むオリゴアデニレートシンセターゼ１タンパク質であって、該アミノ酸配列が３６３位にアミノ酸改変を有する、タンパク質を提供する。
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本発明の特定の局面は、癌細胞の増殖または生存度に影響を与えるために、肝細胞癌（ＨＣＣ）細胞を標的化および／または処置するための方法および組成物を提供する。例示的な方法および組成物は、細胞関連性のＨＣＣタンパク質（例えば、配列番号ｌ〜８、ＰＧＭＲＣＩ（プロスタグランジンレセプターの膜成分１）、ＳＥＭＡ５Ａ（セマフォリン５Ａ）、ＳＬＣ２Ａ２（溶質キャリアファミリーメンバー）、ＡＢＣＣ２（ＡＴＰ結合カセットサブファミリーＣメンバー２）およびＨＡＬ（ヒスチジンアンモニアリアーゼ）に対応する）に関し、正常な組織と比較して、疾患組織または他の疾患を有する患者の組織において、特異的な標的遺伝子および／または遺伝子産物がアップレギュレートまたはダウンレギュレートされるという発見に少なくとも部分的に基づく。本発明の組成物は、例えば、抗体、アンチセンスおよびｓｉＲＮＡ因子を含む。 （もっと読む）

ＯＡＳ１をコードする遺伝子に関する変異を検出するための方法。この開示された変異および他の開示された変異は、Ｃ型肝炎を含むウイルス感染に対するヒトの抵抗性に関連する。変異した遺伝子によってコードされるタンパク質もしくはポリペプチド、またはこのタンパク質もしくはポリペプチドをコードするポリヌクレオチドからなる治療因子もまた、提供される。ヒトＯＡＳＩに対して特異的なアンチセンスオリゴヌクレオチド、方法、および組成物を含む、ヒトＯＡＳ１のインヒビターもまた提供される。
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