複雑で高度に多様な配列におけるＤＮＡの配列要素を同定するための方法が説明される。本方法は、すべての親由来の対立遺伝子において同時に、ゲノム中の特定の位置で、複数のＤＮＡ塩基（２〜６塩基）からなる短い配列要素を同定することで構成される。本方法によって、一度の分析でさまざまな対立遺伝子に対して小さなハプロタイプを区別することが可能になる。本方法は、伸長プライマーの組み合わせ（プライマーのプール）を用いて酵素によるプライマー伸長反応を行うことと、質量分析法によって産物を分析することからなる。プライマーのプールは、プライマーの伸長産物によって、伸長されたプールのプライマーと付加された塩基の両方を一義的に同定することができるように構成される。本方法は、可能性のある多くのハプロタイプを伴う、互いに近い多くのＳＮＰを含んだＤＮＡ配列に対して非常に有効である。そのような配列は主要組織適合遺伝子複合体（ＭＨＣ）で知られている。本方法は特に、ＤＮＡに基づくＨＬＡタイピングに、また、試験する部位の適切な選択と組み合わせることに適合しており、従来のＨＬＡタイピング方法より操作が簡単である。我々は、ＨＬＡ−Ａ、ＨＬＡ−ＢおよびＨＬＡ−ＤＲＢ１についてこれらの解析の組を同定し、該解析によって、試験した１１から２８のマーカーで、これらの遺伝子それぞれの四桁のＨＬＡを一義的に同定することが可能になった。 （もっと読む）