説明

ザ ロックフェラー ユニバーシティにより出願された特許

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【課題】視覚障害を処置するための方法および組成物を提供すること。
【解決手段】ヒトにおける加齢黄斑変性症の発生に関連するバリアントCFH遺伝子の存在について個体から得られた試料をアッセイする工程を含む、加齢黄斑変性症を発現する危険にある個体の同定もしくは同定を補助する方法または個体において加齢黄斑変性症を検出もしくは検出を補助する方法であって、バリアントCFH遺伝子の存在は、個体が加齢黄斑変性症を発現する危険にあることを示し、バリアントCFH遺伝子は、アミノ酸402にチロシンとヒスチジンの間の変異を含み、危険対立遺伝子がヒスチジンである、方法。 (もっと読む)


本発明は、加齢黄斑変性症(AMD)を発現する危険にある個体の同定または同定の補助およびAMDの診断または診断の補助に有用な、AMDの発生と関連するヒト遺伝子、補体H因子(CFH)の同定に関する。 (もっと読む)


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