本発明は、治療が必要な対象に対し薬理シャペロンを投与するための投薬計画を提供する。この投薬計画は、リソソーム蓄積障害などの不適切なタンパク質の誤った折畳みによって引き起こされる障害を治療するために使用可能である。
（もっと読む）

全身性および／または細胞代理マーカーを用いて、特異的薬理シャペロンによるゴーシェ病の治療を監視する方法が提供される。また、かかる治療の進行を監視するために使用可能である新規のバイオマーカーも提供される。
（もっと読む）

薬理学的シャペロンとして、天然基質の誘導体である基質を使用して、リソソーム酵素の活性を高める方法が提供される。
（もっと読む）

本発明は、α−ガラクトシダーゼＡの特異的薬理シャペロンの投与後に、ファブリー病に関連する代理マーカーの改善が存在するか否かを判定することによる、ファブリー病患者の治療方法を提供する。この方法には、個体に対して有効量の１−デオキシガラクトノジリマイシンを投与するステップが含まれ、ここで１−デオキシガラクトノジリマイシンは、α−ガラクトシダーゼＡの活性を増大させるために有効な量でα−ガラクトシダーゼＡに結合している。本発明は同様に、患者に由来する細胞の細胞質染色パターンに対する効果を評価することによってα−ガラクトシダーゼＡの特異的薬理シャペロンの投与後のファブリー病患者の治療応答を監視し増大させる方法であって、健常な個体に由来する細胞内の染色パターンに類似する細胞内の染色パターンの検出が、ファブリー病を患う個体が応答者であることの標示である方法も提供する。 （もっと読む）

Ｄ−１−デオキシガラクトノジリマイシン（ＤＧＪ）などのイミノまたはアミノ糖の精製のための新規な工程。特に、塩酸を使用する数キログラム規模の糖の精製のための工程が記載されている。 （もっと読む）

【課題】ゴーシェ病の治療に使用できる新規の薬剤を提供する。
【解決手段】新規のイソファゴミンの酒石酸塩（酒石酸イソファゴミン）はゴーシェ病の治療に使用できる。さらに結晶形態の酒石酸イソファゴミン、該塩を調製するための方法、該塩を含む医薬組成物、およびゴーシェ病の治療方法をも提供する。ゴーシェ病の治療方法として酒石酸イソファゴミンに加え機能的グルコセレプロシダーゼ酵素を投与し、グルコセレプロシダーゼの活性を高め、安定化し、治療効果を増大する方法も開示する。 （もっと読む）

本発明は、正常なメラノコルチン４受容体（ＭＣ４Ｒ）活性を促進する方法、及びＭＣ４Ｒのタンパク質の折畳み及び／又はプロセッシングに影響する変異を有するＭＣ４Ｒの活性の促進に関する。本発明は、細胞表面のＭＣ４Ｒの活性増加が有益である状態を有する、例えば肥満の個体において、ＭＣ４Ｒに有効な量の薬理学的シャぺロンの投与によって治療する方法を提供する。本発明は、ＭＣ４Ｒの活性を促進する薬理学的シャぺロンにＭＣ４Ｒを供給する。本発明は、細胞表面でＭＣ４Ｒの活性を促進するために、小胞体（ＥＲ）におけるＭＣ４Ｒの折畳みを促進する薬理学的シャぺロンを同定するためのスクリーニング方法をさらに提供する。 （もっと読む）

リソソーム酵素をコードする遺伝子の変異を伴う神経障害を有する個体を治療する方法が記載されている。具体的には、リソソーム酵素の特異的薬理学的シャペロンであって、神経細胞におけるＥＲからリソソームへの当該タンパク質の輸送を増加させる（場合により、同時に、神経細胞における酵素活性を増加させる）シャペロンが、個体に投与される。輸送の回復は、変異タンパク質の蓄積に関連する細胞ストレス及び他の毒性を緩和する。酵素活性の回復は、基質蓄積と、脂質蓄積に関連する病状と、を緩和する。特定の実施形態では、神経障害は、グルコセレブロシダーゼの変異と関連するパーキンソン病又はパーキンソニズムである。 （もっと読む）

合成トリフラート化糖の新規な工程が記載されている。これらの糖は、化合物、例えば、Ｄ−１−デオキシノジリマイシン（ＤＮＪ）及びＤ−１−デオキシガラクトノジリマイシン（ＤＧＪ）の産生に有用である。特に、イミノ糖の合成のための数キログラム規模の安定化方法が記載されている。 （もっと読む）

新規な結晶性ピバロイルフラノースおよびピバロイルフラノースを結晶化する方法が記載される。これらの化合物は、デオキシノジリマイシンおよびノジリマイシンなどの化合物の合成で中間体として有用であり、数ｋｇ規模での製造のために中間体として特に有用である。詳細な結晶性化合物としては、１，２，３，６−テトラピバロイル−α−Ｄ−ガラクトフラノース、１，２，３，６−テトラピバロイル−α−Ｌ−アルトロフラノース、および５−アジド−５−デオキシ−１，２，３，６−テトラピバロイル−α−Ｄ−ガラクトフラノースが挙げられる。 （もっと読む）