アミカス セラピューティックス インコーポレイテッドにより出願された特許

1 - 10 / 21


【課題】リソソーム酵素をコードする遺伝子の変異に関連する、個体における神経障害、グルコセレブロシダーゼの変異と関連するパーキンソン病又はパーキンソニズム等を治療する方法の提供。
【解決手段】リソソーム酵素の特異的薬理学的シャペロンであって、神経細胞におけるERからリソソームへの当該タンパク質の輸送を増加させる(場合により、同時に、神経細胞における酵素活性を増加させる)シャペロンの投与。輸送の回復は、変異タンパク質の蓄積に関連する細胞ストレス及び他の毒性を緩和し、酵素活性の回復は、基質蓄積と、脂質蓄積に関連する病状を緩和する。 (もっと読む)


【課題】正常なメラノコルチン4受容体(MC4R)活性を促進する方法、及びMC4Rのタンパク質の折畳み及び/又はプロセッシングに影響する変異を有するMC4Rの活性の促進方法を提供する。
【解決手段】細胞表面のMC4Rの活性増加が有益である状態を有する、例えば肥満の個体において、MC4Rに有効な量の薬理学的シャペロンの投与によって治療する方法。MC4Rの活性を促進する薬理学的シャペロン。細胞表面でMC4Rの活性を促進するために、小胞体(ER)におけるMC4Rの折畳みを促進する薬理学的シャペロンを同定するためのスクリーニング方法。 (もっと読む)


本発明は、リソソーム蓄積障害を予防および/または治療するための新規の組成物および方法を提供する。特に、本発明はゴーシェ病の予防および/または治療方法を提供する。 (もっと読む)


本発明は、薬理シャペロンを用いて、ガングリオシド異化に関与するガングリオシダーゼおよび/またはシアリダーゼ酵素の活性を増大させることによってアルツハイマー病を有する個体を治療するための方法に関する。
(もっと読む)


本発明は、中枢神経系の変性障害を予防および/または治療するための新規の化合物および組成物ならびにその使用方法を提供する。特に、本発明はパーキンソン病の予防および/または治療方法を提供する。 (もっと読む)


本発明は、組換えタンパク質のための薬理学的シャペロンの使用によって、組換えタンパク質の産生を改善するための方法を提供する。本発明によって例示されるように、細胞により発現される組換えタンパク質への薬理学的シャペロンの結合はタンパク質を安定化し、細胞の小胞体からのタンパク質の排出を増大させ、細胞によるタンパク質の分泌を増大させることができる。 (もっと読む)


本発明は、5−(フルオロメチル)ピペルジン−3,4−ジオール、5−(クロロメチル)ピペルジン−3,4−ジオール、またはこれらの薬学的に許容可能な塩、溶媒和物もしくはプロドラッグ、またはこれらの2つ以上の任意の組み合わせを用いる、中枢神経系の変性障害の予防および/または治療方法を提供する。特に、本発明は、パーキンソン病の予防および/または治療方法を提供する。
(もっと読む)


本発明は、5−(フルオロメチル)ピペルジン−3,4−ジオール、5−(クロロメチル)ピペルジン−3,4−ジオール、またはこれらの薬学的に許容可能な塩、溶媒和物もしくはプロドラッグ、またはこれらの2つ以上の任意の組み合わせを用いる、リソソーム蓄積障害の予防および/または治療方法を提供する。特に、本発明は、ゴーシェ病の予防および/または治療方法を提供する。
(もっと読む)


ここで提供されているのは、ポンペ病患者が特異的薬理シャペロンでの治療に応答するか否かを測定するための試験管内、生体外および生体内方法である。 (もっと読む)


新規なプロセスを用いて、D−(−)アラビノースおよびL−(−)キシロースからイソファゴミンを製造する、イソファゴミン、その誘導体、その中間体および塩を製造する方法。 (もっと読む)


1 - 10 / 21