本発明は、被験体の正確なハプロタイプを提供するための現場（ｉｎ ｓｉｔｕ）法に関する。本明細書に記載される方法によって提供されるハプロタイプ情報は、推定ハプロタイプを提供するだけの先行技術の方法によって提供される情報よりも更に正確である。従って本発明はその一側面において、倍数体である被験体の遺伝情報を得るための現場法であって、被験体から（ｉ）少なくとも１個の父系ＤＮＡ分子及び／又は（ｉｉ）少なくとも１個の母系ＤＮＡ分子を含む生体サンプルを採取する段階と、ヌクレオチド配列情報のために父系ＤＮＡ分子又は母系ＤＮＡ分子の中の一以上を解析する段階であって、ある２個のＤＮＡマーカーが１本の染色体上にシスで存在するか、２本の姉妹染色体上にトランスで存在するかを決定する解析段階と、を含む現場法を提供する。ＦＩＳＨ等の現場法の使用は、姉妹染色体の物理的な分離のための方法に頼らない、ＤＮＡマーカーの相特異的な情報の提供を可能とする。本出願人は、本方法がハプロタイプ内の二以上の遺伝子座の相に関する不正確な或いは誤解を招く推測の問題を取り除き、遺伝様式の差異によって単純化されるハプロタイプ内の二以上の参加遺伝子を明らかにできることを示す。 （もっと読む）

【課題】生物の半数体状態におけるエピジェネティックな特性を調べるための方法を提供すること。
【解決手段】倍数体の被験体のエピジェネティックな情報を得るための方法であって、該被験体から（ｉ）少なくとも一種の父系由来のＤＮＡ分子及び／又はそれと結合しているタンパク質及び／若しくは（ｉｉ）少なくとも一種の母系由来のＤＮＡ分子及び／若しくはそれと結合しているタンパク質を含む生体試料を得る段階と、父系由来又は母系由来のＤＮＡ分子又はそれと結合しているタンパク質のいずれか一種以上を修飾の有無について分析する段階とを含み、前記分析段階は任意の二ヶ所の修飾が１個の染色体上にｃｉｓで存在するのか又は２個の姉妹染色体に亘りｔｒａｎｓで存在するのかを決定する、倍数体の被験体のエピジェネティックな情報を得るための方法。 （もっと読む）

本発明は、関連ヌクレオチド配列の群のメンバーを同定し得る標的ヌクレオチド配列のセットを同定するための方法であって、前記方法は、前記群の各メンバーのヌクレオチド配列を複数の部分配列に分割するステップを含み、前記部分配列の内の少なくとも２個が重複する方法を提供する。本方法は、ＨＬＡやＫＩＲ遺伝子座における対立遺伝子のアサインメントを可能にするプローブセットを生成するのに有用である。また本発明は上記方法によって同定される標的ヌクレオチド配列に特異的にハイブリダイズ可能なプローブセットを提供する。 （もっと読む）