アタキシア−オキュラー・アプラキシア２（ＡＯＡ２）に関連した多型を同定する方法が記載される。ＡＯＡ２に関連した多型は、センアタキシン（ＳＥＴＸ）遺伝子における特定の突然変異を含む。ＡＯＡ２を診断する方法および個体におけるＡＯＡ２に対する保有状態について評価する方法についても記載される。 （もっと読む）

本発明は、個体における常染色体優性多発性嚢胞腎疾患（ＡＤＰＫＤ）の発症を検出または予測するため、ＡＤＰＫＤに関連性があると判定されているＰＫＤ１および／またはＰＫＤ２遺伝子における新規な変異を検出する方法に関する。 （もっと読む）