【課題】ファブリー病患者を治療する手段を提供する。
【解決手段】ファブリー病患者を治療するための医薬組成物であって、1-デオキシガラクトノジリマイシン又はその塩の１５０ｍｇの治療上有効な用量を含み、該医薬組成物が１日おきに該患者へ投与される、医薬組成物。 （もっと読む）

野生型β-グルコセレブロシダーゼの安定性を増強する方法を提供する。中枢神経系におけるβ-グルコセレブロシダーゼの発現又は活性の増強が有用と考えられる、神経学的疾患を有する個体の治療及び/又は予防の方法を提供する。この方法は、β-グルコセレブロシダーゼ用の薬理学的シャペロンの有効量を投与することを含み、但し、個体は、β-グルコセレブロシダーゼをコードする遺伝子に変異を有さないことを条件とする。さらに、特異的な薬理学的シャペロンとして同定され、インビボで中枢神経系においてβ-グルコセレブロシダーゼの活性を増強することが示されるβ-グルコセレブロシダーゼインヒビターを提供する。 （もっと読む）

ファブリー病に罹患した患者が、特異的な薬理的シャペロンによる治療に対して応答するか否かを決定するための、インビトロおよびインビボ法を提供する。 （もっと読む）