本発明は、アルツハイマー病に関連する遺伝子多型の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変タンパク質、多型核酸分子および多型タンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸分子およびタンパク質を用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。特に、本発明は、ヒトゲノムにおける特定の一塩基多型（ＳＮＰ）、ならびにアルツハイマー病および関係する病理とのそれらの関連に関する。正常個体に対しての、アルツハイマー病患者集団における対立遺伝子頻度の違いに基づいて、本明細書において開示される天然に存在するＳＮＰは、診断試薬の設計および治療剤の開発のため、ならびに疾患関連性解析および連鎖解析のための標的として、使用され得る。
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