【課題】 筋ジストロフィーの発症に関係する新規マーカーを提供し、筋ジストロフィーの発症機構を解明すると共に、筋ジストロフィーの診断及び治療のための手段を提供すること。
【解決手段】サンプルにおいてc-Fos、EGR1、IL-6及びIL-8からなる群より選択される少なくとも1つのマーカーの発現を測定するための手段を含むことを特徴とする筋ジストロフィー診断薬。 （もっと読む）

【課題】ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出法を提供する。
【解決手段】ヒト被験者からの検体においてヒトコリンキナーゼβ(CHKB)遺伝子の変異を測定し、該変異によりコリンキナーゼβ(CHKB)活性が正常活性の0〜約30％に低下しているときミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーであると決定することを含む、ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィーの検出方法、並びに、ヒト正常コリンキナーゼβ(CHKB)をコードするDNAを発現可能に含むベクターを含有する該疾患の遺伝子治療用組成物。 （もっと読む）

【課題】本発明は、真核細胞に活性酸素種又は活性酸素種を細胞内に発生させる化学種を接触させ、該細胞内の変異ｍｔＤＮＡ（ミトコンドリアゲノムＤＮＡ）の存在比率を変化させる方法、及び該方法により得られる細胞の提供を目的とする。
【解決手段】本発明は、過酸化水素などの活性酸素種を細胞の培地に添加するなどして、細胞に活性酸素種を接触させ、適当な培養条件下において、該細胞を培養し、特定の突然変異を有するｍｔＤＮＡの細胞内における存在比率を変化させる方法である。また、本発明は、該方法によって特定の突然変異を有するｍｔＤＮＡの細胞内における存在比率が変化した細胞である。 （もっと読む）

【課題】スフィンゴシン塩基部分の置換基が炭素鎖の短いアルキル基、置換もしくは非置換のシクロアルキル基等である新規な糖脂質誘導体及びそれらを経済的に量産する効率的な製造方法並びにこれらの化合物を製造するために有用な中間体の提供。
【解決手段】式（I）：


（式中、R³は置換もしくは非置換の炭素数１〜７の鎖状アルキル基、置換もしくは非置換のシクロアルキル基、置換もしくは非置換のアリール基又は置換もしくは非置換のアラルキル基を示し、R⁸は置換もしくは非置換の炭素数１から３５のアルキル基、置換もしくは非置換のアリール基又は置換もしくは非置換のアラルキル基を示す）で表される糖脂質誘導体を化学的に合成する。 （もっと読む）