プロトカドヘリン１９（ＰＣＤＨ１９）タンパク質欠損又はＰＣＤＨ１９タンパク質機能改変と関連する疾患、特にＥＦＭＲ（女性に限られた癲癇及び精神遅滞）の診断のための方法及びキットを提供する。さらに、かかる疾患の素因の同定のための方法及びキット、並びに、かかる疾患の保因者を同定するための対象者のスクリーニング方法、並びに、ＰＣＤＨ１９欠損又はＰＣＤＨ１９タンパク質機能改変の治療又は予防のための方法及びキットも提供する。さらに、完全ＰＣＤＨ１９オープンリーディングフレーム（ＯＲＦ）に相当するヌクレオチド配列及びアミノ酸配列、非機能的ＰＣＤＨ１９ ｍＲＮＡ又は改変ＰＣＤＨ１９ ｍＲＮＡをコードする変異配列が、野生型又は変異型ＰＣＤＨ１９ＯＲＦヌクレオチド配列を有する形質転換細胞及び非ヒトトランスジェニック動物と共に記載される。 （もっと読む）