本発明は、医薬として、又は、治療、例えばＡＧＸＴ応答性の状態の治療の方法において使用するための、アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（ＡＧＸＴ）Ｉ３４０Ｍ治療薬に関する。このＡＧＸＴ Ｉ３４０Ｍ治療薬は、配列番号２と最適にアラインさせたときに配列番号２の３４０位に対応する位置のメチオニンを含むアミノ酸配列を含むＡＧＸＴ Ｉ３４０Ｍタンパク質、そのようなＡＧＸＴ Ｉ３４０Ｍタンパク質をコードする核酸分子、又は、そのような核酸分子を含むウイルス遺伝子療法ベクターのビリオンである。このＡＧＸＴ Ｉ３４０Ｍ治療薬は、他のＡＧＸＴ対立遺伝子と比較してより高い特異的な活性を有し、したがって、原発性高シュウ酸尿症Ｉ型の治療において有利に使用できる。 （もっと読む）