胎児ゲノムの少なくとも一部を決定するためのシステム、方法、及び装置が提供される。母親試料からのＤＮＡ断片（母親と胎児のＤＮＡ）を分析して、ある種の遺伝子座での対立遺伝子を分析することができる。これらの遺伝子座での各対立遺伝子のＤＮＡ断片の量をともに分析して、これらの遺伝子座についてハプロタイプの相対量を決定し、親のゲノムからどのハプロタイプが遺伝されたかを決定することができる。両親がホモ接合とヘテロ接合の特定の組み合わせである遺伝子座は、胎児ゲノムの領域を決定するために分析され得る。集団に共通する参照ハプロタイプは、母親と父親のゲノムを決定するために、母親試料のＤＮＡ断片の分析とともに使用され得る。また、突然変異の決定、母親試料における画分胎児ＤＮＡ濃度、及び母親試料の配列決定の被覆率を提供することができる。
（もっと読む）

配列不均衡の出生前診断を実施するためのシステム、方法、及び装置が提供される。シフト（例えば、小さいサイズ分布への）は、ある種の環境において不均衡を表す。例えば、危険な染色体からの核酸の断片のサイズ分布を用いて、胎児染色体異数性を決定することができる。異なる染色体のサイズランキングを用いて、期待されるランキングから危険な染色体のランクの変化を決定することができる。また、１つの染色体についての統計サイズ値間の差異は別の染色体の統計サイズ値と比較して、サイズの有意なシフトを同定することができる。さらに、胎児遺伝子型及びハプロタイプは、母親遺伝子型又はハプロタイプと比較して、母親試料において配列不均衡が生じるかどうかを決定するため、サイズ分布を用いて決定されてもよく、それにより胎児遺伝子型又はハプロタイプが与えられる。
（もっと読む）

本発明は、対象由来の無細胞血液サンプル中におけるアルブミンｍＲＮＡ濃度の量を測定し、その後、アルブミンｍＲＮＡの量又は濃度を標準対照と比較することによる、如何なる肝臓病変の徴候もない対象における肝疾患を検出又はモニタリングするための新規な方法を提供する。
（もっと読む）

本発明は、妊婦からのサンプルを分析することによる、染色体異数性を検出するための新規な非侵襲性の方法に関する。検出は、異数性に関連する染色体上にみられる胎児性メチル化マーカーの量と、参照染色体上にみられる胎児性遺伝マーカーの量の間の比率に基づくものであり、これにより正確度が改良される。 （もっと読む）