【課題】ヒトの皮膚の健康、および皮膚疾患に対するヒトの感受性を評価するためのキットおよび方法を提供する。
【解決手段】１つ以上の遺伝子で生じ、しかもヒトにおける障害と関連している、ヒトゲノムにおける１つ以上の多形（例えば、単一ヌクレオチド多形）の発生を評価する方法およびキット。さらに、好ましい評価およびスコア方法、代表的には上記障害関連多形の発生が、少なくとも３つの遺伝子で評価される、これら方法およびキット。 （もっと読む）

対象において癌の存在を検出するため、およびその治療に対する有効性を評価するための方法および組成物を開示する。開示される方法は、逆転写ポリメラーゼ連鎖反応（ＲＴ−ＰＣＲ）および多重ポリメラーゼ連鎖反応技術、ならびに鋳型交換伸長反応（ＴＥＥＲ）を使用して、点突然変異、切断、または未分化リンパ腫キナーゼの融合の存在を検出する。 （もっと読む）

本発明は、癌に関連するゲノムDNAマーカーを含むがこれに限定されない、分子プロファイリングおよび癌診断のための組成物、キット、および方法に関する。特に本発明は、甲状腺癌に関連する分子プロファイル、分子プロファイルを決定する方法、および診断を提供するために結果を解析する方法を提供する。 （もっと読む）

【課題】遺伝子型判定マーカーを利用して、一塩基反復多型中の反復数を解析する方法、及び一塩基反復の近傍に存在する一塩基多型を解析する方法を提供する。
【解決手段】以下のステップ：（ａ）対象となる一塩基反復多型又は一塩基反復の近傍に存在する一塩基多型が生じ得ることが知られている核酸領域に対応する標識された２種以上の核酸断片を含む遺伝子型判定マーカーを調製するステップ、（ｂ）被験核酸中の、該遺伝子型判定マーカーに含まれる核酸断片に対応する領域をＰＣＲ法を用いて増幅することにより被験核酸断片を調製するステップ、（ｃ）該遺伝子型判定マーカーと該被験核酸断片とを混合し、分離処理に供するステップ、及び（ｄ）該被験核酸断片の移動度を該遺伝子型判定マーカー中の核酸断片の移動度と比較ステップを含む、一塩基反復多型中の反復数又は一塩基多型を解析する方法。 （もっと読む）

【課題】高感度かつ高精度に多型を検出する方法の提供。
【解決手段】多型部位の塩基配列が第１の塩基配列である核酸１と当該多型部位を含む領域でハイブリダイズするプライマーを第１型検出用プライマー２とし、多型部位の塩基配列が第２の塩基配列である核酸の当該多型部位を含む領域の配列と相補的な塩基配列からなるオリゴヌクレオチドを阻害用オリゴヌクレオチド３とし、被検核酸試料中の核酸を鋳型とし、第１型検出用プライマー及び鎖置換活性のないポリメラーゼを用いて、阻害用オリゴヌクレオチドの存在下で核酸鎖伸長反応を行い、第１型検出用プライマーが伸長されたか否かにより、被検核酸試料中に含まれている核酸の多型を識別する工程を有し、多型部位の塩基配列が第１の塩基配列である核酸中の、第１型検出用プライマーとハイブリダイズする領域の５’側と、阻害用オリゴヌクレオチドとハイブリダイズする領域の３’側とが重複する多型の識別方法。 （もっと読む）

【課題】骨粗鬆症、骨形成不全症、又は骨密度形成不良症の発症リスクを診断する方法、並びに発現遺伝子の塩基置換を検出する方法を提供する。
【解決手段】女性の爪を検体とし、エストロゲン受容体発現遺伝子、ＬＤＬ受容体関連タンパク５発現遺伝子、及びＩ型コラーゲン発現遺伝子の少なくとも１つの発現遺伝子における塩基置換を検出することを特徴とする、骨粗鬆症、骨形成不全症、又は骨密度形成不良症の発症リスクを診断する方法。 （もっと読む）

【課題】ＰＣＲ−ＰＨＦＡ法を利用した遺伝子型の識別方法において、塩基配列の相違の識別精度を改善させることができる方法及び該方法に好適なキットの提供。
【解決手段】遺伝子変異における遺伝子型を識別する方法であって、試料に含まれる遺伝子中の変異部位を含む領域を核酸増幅反応により増幅し、試料２本鎖核酸を調製する核酸増幅工程と、前記変異部位が特定の遺伝子型であり、かつ標識物質により標識されている標準２本鎖核酸を、前記試料２本鎖核酸と混合して競合的鎖組み換え反応を行い、標準２本鎖核酸と試料２本鎖核酸との間で鎖組み換えが生じた程度を測定することにより、前記標準２本鎖核酸と前記試料２本鎖核酸との同一性を識別する識別工程とを有し、かつ前記標準２本鎖核酸の少なくとも１の変異部位の塩基がヌクレオチドアナログである遺伝子型の識別方法、並びに当該方法により遺伝子型を識別するために用いられる遺伝子型識別用キット。 （もっと読む）

核酸の解離挙動の分析、およびある遺伝子型が生体試料中に存在するかどうかを判定する同定のための方法およびシステム。未知の遺伝子型の動的プロファイルを生成することによって、ある遺伝子型が生体試料中に存在するかどうかを判定すること、動的プロファイルを、既知の遺伝子型のアベレージプロファイルと相関させることによって、相関値を生成すること、および相関値が、許容できる閾値内に入るかどうかを判定することによって、未知の遺伝子型が既知の遺伝子型であるかどうかを判定すること。既知の遺伝子型の動的プロファイルを生成することによって、既知の遺伝子型のクラス内から、ある既知の遺伝子型を装置に認識させるためのトレーニングセットを生成すること、動的プロファイルをアベレージすることによって、この遺伝子型のアベレージプロファイルを生成すること、およびこの遺伝子型の動的プロファイルを遺伝子型のクラス内の各既知の遺伝子型のアベレージプロファイルと相関させることによって、相関ベクトル生成すること。
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【課題】従来方法による核酸識別を改良し、核酸増幅の有無と増幅した核酸の識別を目視で短時間に行うための簡便、確実、安価な方法を提供する。
【解決手段】２種以上のインターカレーターにより生じる色によって２種以上のターゲット核酸の増幅を識別することを特徴とする核酸識別方法、２種以上のインターカレーターを含むことを特徴とする核酸識別用キット、及び２種以上のインターカレーターと核酸増幅のための試薬を含むことを特徴とする核酸識別用キット。 （もっと読む）

【課題】本発明は、イリノテカンの副作用の重篤性に関わるUGT1A1遺伝子の複数の多型をより簡便に、より低コストで、より正確に、よりハイスループットで検出することを課題とする。具体的には、UGT1A1*28及び*6の多型をより簡便に、より低コストで、より正確に、同時に（simultaneous）検出することを課題とする。
【解決手段】上記課題を解決するために、本件発明はTaqMan PCR法に用いるプライマーの設計方法、並びに、TaqManPCR法に用いるプライマー及びプローブの配列を提供する。 （もっと読む）

本発明は、イヌを検査してイヌが肝臓の銅蓄積から保護される可能性を決定する方法であって、試料中のイヌのゲノムにおける、（ａ）ＡＴＰ７ａ＿Ｒｅｇ３＿Ｆ＿６のＳＮＰ（配列番号１４２）および（ｂ）（ａ）と連鎖不平衡にある１つまたは複数の多型から選択される１つまたは複数の多型の有無を検出することを含む方法を提供する。
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【課題】新規なヌクレオシド誘導体を提供する。
【解決手段】下記一般式（I）〜（V)のいずれかで表されるヌクレオシド誘導体。


式中、Ｒ¹は水素、炭素数１〜５のアルキル基またはアシル基であり、Ｒ²およびＲ³は独立して、水素、オリゴマー化のためのリン原子を含む置換基、リン酸基または水酸基の保護基である。 （もっと読む）

【課題】CYP3Aファミリーの薬物代謝酵素により代謝され得る薬物の、ヒトにおける薬物動態、薬効および安全性を推測し、評価するために有用な、この酵素群の薬物代謝への影響を適切に評価することができるモデル動物を提供することを目的とする。
【解決手段】ヒト用の医薬品候補化合物についての薬物動態、薬効および／または安全性を試験するために用いるモデル動物を選択する方法であって：サル個体において、CYP3Aファミリーに属する薬物代謝酵素をコードする遺伝子の多型を検出する工程；および前記多型が、前記薬物代謝酵素の発現および／または機能を変化するものであるか評価する工程；を含む方法を提供する。 （もっと読む）

本発明は、アトルバスタチンを用いて患者を治療する際の、筋疾患の発生についての患者素因、および／または変化したバイオトランスフォーメーションについての患者素因の測定方法に関する。その際、患者の生体試料において、ＵＧＴ１Ａ３遺伝子（ウリジン二リン酸グルクロノシルトランスフェラーゼ遺伝子 １Ａ３）中の少なくとも１つの単一ヌクレオチド多型（ＳＮＰ）の存在、および／または高められたＵＧＴ１Ａ３遺伝子発現が測定される。さらに、本発明は、本方法の際に使用できるオリゴヌクレオチド、並びにこのオリゴヌクレオチドを使用する診断キットに関する。 （もっと読む）

【課題】核酸増幅産物から、イムノクロマトグラフィー法により標的核酸の有無を容易に検出可能な方法の提供。
【解決手段】試料中の標的核酸１−１を、それぞれ第１、第２標識物質１−４、１−５により末端が標識された第１、第２プライマー１−６を用いてＰＣＲ増幅する工程と、得られた増幅産物１−８を、アプライ領域１−１６、第１パートナー１−１１が固定されているテスト領域１−１８、及び第２パートナー１−１２が結合している着色粒子１−１０が流出可能な状態で保持されているコンジュゲート領域１−１７を有するテストストリップ１−１５のアプライ領域に滴下し、展開後、テスト領域における着色粒子の集積を指標として標的核酸を検出する工程とを有し、前記ストリップが、アプライ領域とテスト領域の間に第１プライマーと特異的に結合するが第１標識物質とは結合しない物質が固定されているキャプチャー領域を有する標的核酸の検出方法。 （もっと読む）

【課題】従来法に比べ、より正確であり、簡便で検出効率の良い遺伝子多型解析が可能とする遺伝子多形解析用試薬を提供する。
【課題解決手段】
フラップエンドヌクレアーゼの基質結合部位に変異を導入し、基質特異性が変化した変異体を得る。得られた変異体は、３’突出末端を有するＤＮＡ基質のみに実質的に作用し、遺伝子多型解析試薬として使用するのに好適である。 （もっと読む）

本発明は、癌疾患の危険性及び進行を予測するための、癌疾患を治療するための医薬又は非医薬療法手段に対する反応を予測するための、並びに薬剤の望ましくない作用を予測するための、チェックポイントキナーゼ２をコードするヒトＣＨＫ２遺伝子における遺伝子変化の使用に関する。さらに、本発明は、個々の遺伝子変異体の提供に関し、その遺伝子変異体を活用して上記目的のために用いることができる更なる遺伝子変化を検出及び確認することができる。該遺伝子変化は、ＣＨＫ２のプロモーターにおける−７１６１位のグアニンのアデニンへの置換、−７２３５位のシトシンのグアニンへの置換、−１０５３２位のグアニンのアデニンへの置換、又は−１０６２１から−１０６４９位の２９塩基対の欠失を含み得る。 （もっと読む）

【課題】スティーブンス・ジョンソン症候群の発症に関与する一塩基多型を検出することに基づく、スティーブンス・ジョンソン症候群の発症リスクを予測する技術を提供する。
【解決手段】スティーブンス・ジョンソン症候群リスクの有無の判定方法を提供し、被検者由来のサンプルにおいて、特定の塩基配列からなる群より選択される、少なくとも１つの塩基配列又はその相補的配列における、各塩基配列の31番目に存在する一塩基多型のアレル及び／又は遺伝子型をin vitroで検出する工程Ａ、ならびに、工程Ａで検出されたアレル及び／又は遺伝子型を、特定の塩基配列におけるハイリスクアレルを含むアレル及び／又は遺伝子型の少なくとも１つと比較する工程Ｂを含む。 （もっと読む）

本発明は、ステント移植後に再狭窄に罹る個体のリスクを決定する方法に関する。この方法は、ＣＣＮＢ１遺伝子のｒｓ３５００９９、ｒｓ３５０１０４、ｒｓ１６４３９０およびｒｓ８７５４５９、および場合によっては、それぞれＣＣＮＡ１およびＣＤＫＮ１Ａ遺伝子のｒｓ２２８２４１１および／またはｒｓ７３３５９０から選択される少なくとも１つの一塩基多型（ＳＮＰ）における遺伝子型を決定するための試料の分析に基づいており、前記多型のいずれかにおけるある種の対立遺伝子の存在が再狭窄に罹るリスクを示す。 （もっと読む）

【課題】ウシの脂肪交雑形成能力を遺伝子型解析により判定するウシの脂肪交雑形成能力の予測、遺伝子型判定方法およびそれに使用するキットを提供する。
【解決手段】ウシのＲＰＬ２７遺伝子の第１エキソン開始点から−７２７２ｂｐ部位におけるＳＮＰタイプをＰＣＲ−ＲＦＬＰで分析することによりウシの脂肪交雑形成能力の予測、遺伝子型を判定する。 （もっと読む）