本発明は、研究、生物学、臨床、治療ならびに予後診断および診断目的に有用な、脱ユビキチン化酵素(ＤＵＢ)のファミリーの新規メンバー、ならびに生物学的に、診断にまたは治療に有用なそのフラグメント、誘導体、および相同体を提供する。さらに、本発明により提供されるポリヌクレオチドおよびポリペプチドは、乳癌、白血病または脳障害の処置および診断に有用である。 （もっと読む）

対象におけるＩＬ−１ハプロタイプおよび遺伝子型パターンの同定に基づく、骨粗鬆症の診断法および治療法が記載される。

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一態様では、本発明は、ヒト腎臓ｃ−ＤＮＡライブラリからクローニングし、ヒト味覚組織を含めた他の組織内でも発現されるヒト上皮ナトリウムチャネル（ｈＥＮａＣ）のプロファイリング及びスクリーニングを行うための、哺乳動物細胞に基づいた高スループットアッセイに関する。本発明はさらに、ヒトＥＮａＣ変調剤、好ましくはＥＮａＣ相乗剤を同定するための、両生類卵母細胞に基づいた中スループット電気生理学的アッセイに関する。細胞に基づいたＥＮａＣアッセイにおいてＥＮａＣの機能を調節する化合物は、ヒトにおいて鹹味に影響を与えると予測される。本明細書中に記載したアッセイは、既存の細胞発現系よりも優れた利点を有する。哺乳動物細胞の場合、このようなアッセイは標準の９６又は３８４ウェル培養プレート中で高スループット様式で行うことができ、ＥＮａＣの機能を阻害する化合物、好ましくはフェナミルなどのアミロライド誘導体を用いることにより増強されたアッセイ結果が得られる。本発明の卵母細胞電気生理学的アッセイ（二電極の電位固定技法）の場合、これらのアッセイによりヒトＥＮａＣを特異的に調節する化合物の同定が容易になる。本発明のアッセイは、ｈＥＮａＣの機能を促進（亢進）又は阻害する化合物の検出に有用な強固なスクリーニングを提供する。したがって、ヒトＥＮａＣチャネルの活性を亢進又はブロックする化合物はヒトにおいて鹹味を調節するはずである。
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本発明の好ましい態様は、特定の内在ＥＲおよびゴルジタンパク質を選択的に薬理学的にダウンレギュレーションすることによる細胞内タンパク質輸送経路の阻害に関し、より詳しくは、これらの細胞内タンパク質輸送経路に依存する様々な疾患状態を治療する方法に関する。

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本発明は、変形性関節症及び／又は変形性関節症の特定のステージで示差的に発現される新たなバイオマーカーの同定及び選択、並びに新たなバイオマーカーの組み合わせの同定及び選択に関し、同様に新たなバイオマーカーの組み合わせを選択する手段にも関する。本発明のバイオマーカー及びバイオマーカーの組み合わせの産物の発現を測定すると、以下のうち１つ又は複数において特定の利点が示される：（ａ）個体を変形性関節症であると診断すること、（ｂ）変形性関節症（ＯＡ）の２つのステージを区別すること、及び（ｃ）個体を変形性関節症（ＯＡ）の特定のステージであると診断すること。理解されているように、本発明のバイオマーカーの産物を測定するために、本発明のバイオマーカーの産物と特異的に及び／又は選択的にハイブリダイズするポリヌクレオチド及びタンパク質もまた、（ａ）個体を変形性関節症であると診断すること、（ｂ）変形性関節症（ＯＡ）の２つのステージを区別すること、及び（ｃ）個体を変形性関節症（ＯＡ）の特定のステージであると診断することに使用する前記ポリヌクレオチド及びタンパク質を含むキットと同様に本発明の範囲に包含される。個体の疾患の進行をモニターし、治療法の効力をモニターするための、本発明のバイオマーカーの産物と特異的に及び／又は選択的にハイブリダイズするポリヌクレオチド及びタンパク質の使用が、さらに本発明に包含される。本発明はまた、変形性関節症の新たな治療標的の同定における本発明のバイオマーカーの産物の使用を提供する。本発明はまた、本発明の遺伝子と結合し及び／又はその活性をモジュレートする化合物の同定における本発明のバイオマーカーの産物の使用を提供する。そのような方法によって同定された化合物は、変形性関節症及び変形性関節症の進行を研究するアッセイの開発に有用である。さらに、そのような方法によって同定された化合物は、変形性関節症又はその症状の予防、治療、管理及び／又は改善のための予防及び治療用の組成物の開発におけるリード化合物として有用である。 （もっと読む）

本開示は、種々の抗癌治療に対する癌細胞の感受性を決定するための方法、およびこれらの治療の効力を推定するための方法を提供する。具体的には、本開示は、インビトロで患者の癌細胞を候補抗癌治療に曝した後に、患者の癌細胞の感受性を決定することに基づいて、患者における１種以上の候補抗癌治療の効力を推定するための方法を提供する。本開示は、患者の癌細胞のインビトロでの感受性試験および代理宿主に移植したこの患者の癌細胞の代理インビボ効力試験を使用することによって、候補抗癌治療の効力を推定する方法をさらに提供する。本開示は、患者にとって最も有効な抗癌治療を選択し、それによって、効果のないまたは不要な処置を避けるための方法をさらに提供する。
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イオンチャネル機能不全に関連する障害に対して素因がある被験体を同定する方法であって、前記被験体におけるイオンチャネルサブユニットをコードする遺伝子の少なくとも１つが、配列番号１〜１３４のうちの１つに示されるような変異事象を含むか否かを確認する工程を包含する方法。 （もっと読む）

本発明は、腫瘍転移の分析のためのトランスジェニック動物モデルに関する。本発明は、腫瘍転移の研究のための、新規の再現可能なトランスジェニックマウスモデルを提供する。特に、本発明は、ＮＯＤ／ＳＣＩＤ／^ｙｃ^ｎｕｌｌトランスジェニックマウスモデルにおける腫瘍転移の研究に関する。本発明は、腫瘍転移の研究のための方法を提供する。この方法は、トランスジェニック（ノックアウトを含む）げっ歯類（例えば、マウス）モデルにおける、癌の転移の分析を包含する。
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本発明は、対象の癌の予後を決定する又は癌治療の効果を改善する方法及びキットでのErbB受容体レベルのモニタリングに関する。本発明はまた、対象の癌の臨床的徴候の再発を予測する方法を提供する。一部の実施形態において、本発明は化学療法レジメンに対する耐性発現を予測する方法を提供する。他の実施形態において、本発明は、ErbB-2、ErbB-3及び／又はErbB-4のレベルをモニタリングすることにより、対象の癌治療の効果を改善する方法を提供する。本発明の方法の対象は、ErbB-1陽性腫瘍の化学療法レジメンの治療を以前に受けたことが好ましい。 （もっと読む）

配列5'- TTG CAT AAA CCC AAG GAG - 3'およびその修飾、配列5'- TTG CAT AAA CCC AAG GAG - 3'の少なくとも８ヌクレオチドを有する断片およびその修飾の群から選択されるアンチセンスオリゴヌクレオチド。
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ＰＳＣＡ及びそれがコードするタンパク質並びにそれらの変異体が開示される。ＰＳＣＡは正常成人組織において組織特異的な発現を示し、表１に掲げられた癌で異常発現する。その結果、ＰＳＣＡは癌の診断、予後、予防及び／又は治療ターゲットを提供する。ＰＳＣＡ遺伝子、それらのフラグメント、又はそれらのコードするタンパク質、それらの変異体若しくはそれらのフラグメントは、液性又は細胞性免疫応答を惹起するために用いることができ、ＰＳＣＡ反応性の抗体又はＴ細胞は能動免疫又は受動免疫に用いることができる。 （もっと読む）

本願において、癌（特に、肺癌）の治療および診断のための組成物および方法が、開示される。例示的な組成物は、１つ以上の肺腫瘍ポリペプチド、その免疫原性部分、そのようなポリペプチドをコードするポリヌクレオチド、このようなポリペプチドを発現する抗原提示細胞、およびこのようなポリペプチドを発現する細胞に特異的なＴ細胞を含む。開示された組成物は、例えば、疾患（特に、肺癌）の診断、予防および／または処置において有用である。 （もっと読む）

本発明は、癌（例えば、トレホイル（ｔｒｅｆｏｉｌ）因子３（ＴＦＦ３）の特異な発現（ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌ ｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎ）によって特徴づけられる癌）の治療および予防方法に関する。本発明の方法は、ＴＦＦ３の活性または発現を調節する薬剤を患者に投与する工程を包含する。本発明は、さらに、細胞の運動性またはアポトーシス耐性の阻害を含む、細胞中のＴＦＦ３発現の生理学的効果を減少に関する。ＴＦＦ３の発現または活性を調節することができるオリゴヌクレオチドおよび抗体もまた、提供される。 （もっと読む）

本発明は、心血管疾患を有する患者の血漿において増加したレベルで循環するヒト分泌型ポリペプチドを開示する。本発明はまた、診断、予後および創薬のための、これらポリペプチド、それらをコードするポリヌクレオチド、およびこれらのポリペプチドに特異的な抗体を含む組成物の使用方法も提供する。 （もっと読む）

本発明は、関節病、例えば変形性関節症またはリウマチ様関節炎を治療するための、または、関節痛を治療するための、ｐ２１活性化キナーゼ（ＰＡＫ）阻害剤の使用、および、関節病を治療するための医薬品としてのＰＡＫ阻害剤を発見するための標的タンパク質としての、ＰＡＫの使用に関する。 （もっと読む）

本発明は、生検または体液試料または癌細胞培養のような細胞集団において遺伝子異常を検出するため、異なる種のシンテニー染色体鎖を比較するため、これによって、アレイをベースとするゲノムハイブリダイゼーションの実行を最適化するための、アレイ、アレイをベースとする方法、装置およびキットを提供する。 （もっと読む）

本発明は、ウイルス検出の分野、特に液晶アッセイフォーマットを用いるウイルス検出に関する。本発明において、検出領域内のウイルス結合は、検出領域に関連した任意のトポグラフィーにより引き起こされる配向とは無関係のウイルス結合により引き起こされる液晶配向の変化により同定される。 （もっと読む）

本発明は、癌のための適切な治療を判定するため、より詳細には代謝拮抗性化合物を使用する癌の治療の成功の可能性を判定するための、改善された方法及びキットを提供することを目的とする。前記方法及びキットは、代謝拮抗性化合物による癌の治療の成功の可能性を予測するために有用である、被験者のＣＩＭＰ状態の評価を可能にする。治療の方法及び医薬組成物と共に適切な治療レジメンを選択する方法は、全て本発明の範囲内である。 （もっと読む）

ラフォラ病をもつヒトおよびイヌにおいて変異された新規の遺伝子（EPM2B）が記載されている。 （もっと読む）

成熟網膜細胞の長期インビトロ培養に関する細胞培養系と、該細胞培養系を調製するための方法とが提供される。さらに提供されるのは、ストレッサーの存在下で成熟網膜細胞を長期インビトロ培養することに関する網膜細胞培養物のストレスモデルと、該細胞培養物のストレスモデルを使用するための方法である。本発明は、網膜以外の他の種類の細胞（例えば精製したグリア）または眼内の毛様体から分離した細胞を添加する必要のない成熟網膜細胞の長期培養物と、加えたストレッサー（例えば、光、Ａ２Ｅ、タバコの煙の凝縮物、グルタミン酸、または静水圧）とを備える細胞培養系を提供する。該網膜細胞培養物のストレス系を用いて、網膜細胞の生存能、神経変性、または生存を変化させる生理活性剤を識別または特定するための方法も提供される。
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