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【課題】び慢性大脳白質形成不全症(HCAHC)の新規原因遺伝子を同定し、より多くの症例を適切に診断できる手段を提供すること。
【解決手段】血縁関係のない3家系に由来するHCAHC患者3名を対象に、次世代シークエンサーを用いて全エキソーム配列解析を行ない、膨大なリード配列を鋭意解析した結果、低分子非コードRNAの転写に関与するRNAポリメラーゼIIIのサブユニットをコードするPOLR3B遺伝子及びPOLR3A遺伝子の変異がHCAHCの病因変異であることが判明した。HCAHCは常染色体劣性疾患であり、患者は変異をホモ又は複合ヘテロで有する。 (もっと読む)


【課題】B Streptococcusの高度に病原性のST-17クローンの迅速、単純かつ特異的な検出を可能とするポリヌクレオチド、前記ポリヌクレオチドによりコードされたポリペプチド、前記ポリペプチドに対する抗体、および前記ポリヌクレオチド、前記ポリペプチドまたは前記抗体を用いて特異的に検出するためのキットおよび方法を提供する。
【解決手段】特定の配列からなるST−17クローンの株の表面タンパク質Gbs2018をコード化しているB群連鎖球菌遺伝子。 (もっと読む)


【課題】多様な化学的および/または生物学的プロセスにおいて、様々な種類の分析物の存在および/または濃度変化を検出する。水素イオン濃度(pH)の変化をモニターする、またはDNAシークエンシング技術を促進する。
【解決手段】ChemFETアレイは、改良されたFETピクセル、ならびに測定感度および精度を向上させ、同時に顕著に小さいピクセルサイズおよび高密度アレイを従来のCMOSプロセス技術により製造する。複数のテンプレート核酸を複数の反応チャンバ内に配置する(ここで、ここで複数の反応チャンバは、chemFETアレイに接触しており、)、1または2以上の既知のヌクレオチド三リン酸を、順番にシークエンシングプライマーの3’末端に取り込むことにより、新しい核酸鎖を合成する、アレイ内の少なくとも1つのchemFETにおける電流の変化により、1または2以上の既知のヌクレオチド三リン酸の取り込みを検出する。 (もっと読む)


【課題】膵臓癌を確実かつ正確に診断する方法、あるいは膵臓癌の素因について個体をスクリーニングする方法を提供する。
【解決手段】被験体が膵臓癌に罹患しているのか、もしくは膵臓癌を発症する危険性があるのかを診断する方法が提供される。本方法は、被験体の膵臓由来の生体試料における少なくとも1つのmiR遺伝子産物のレベルを測定する手順を含む。生体試料におけるmiR遺伝子産物のレベルが対照試料における対応するmiR遺伝子産物のレベルに比べて変化することによって、被験体が膵臓癌に羅患していることか、もしくは膵臓癌を発症する危険性があることのいずれかが示される。 (もっと読む)


【課題】 HLA−Eによって仲介されるNK細胞活性の阻害を予防する方法を提供すること。
【解決手段】 HLA−Eによって仲介されるNK細胞活性の阻害を予防する方法であって、(a)阻害的CD94/NKG2レセプターへのHLA−Eの結合を干渉する化合物を選択し、そして(b)阻害的CD94/NKG2レセプターを発現するNK細胞またはT細胞を化合物と接触させることを含む方法。 (もっと読む)


【課題】多様な化学的および/または生物学的プロセスにおいて、様々な種類の分析物の存在および/または濃度変化を検出すること、および水素イオン濃度(pH)の変化、またはDNA合成に関する化学的プロセスに関連した結合事象をモニターすることに基づいたDNAシークエンシング技術を促進する。
【解決手段】ChemFETアレイは、改良されたFETピクセル、ならびに測定感度および精度を向上させ、従来のCMOSプロセス技術により製造する。複数のテンプレート核酸を複数の反応チャンバ内に配置する(ここで、ここで複数の反応チャンバは、chemFETアレイに接触しており)、1または2以上の既知のヌクレオチド三リン酸を、順番にシークエンシングプライマーの3’末端に取り込み核酸鎖を合成する、chemFETにおける電流の変化により、1または2以上の既知のヌクレオチド三リン酸の取り込みを検出する。 (もっと読む)


【課題】遺伝子をコードする塩基配列が複数の遺伝子変異を含んでいたとしても、検出対象外の遺伝子変異の影響を受けず、検出対象となる特定の遺伝子変異を特異的に検出することを可能にする遺伝子変異検出用プローブを提供する。
【解決手段】(P1)前記目的遺伝子変異を示す塩基の野生型及び変異型のいずれか一方に対して相補的な塩基であり、前記非目的遺伝子変異を示す塩基の野生型及び変異型のいずれにも非相補的な塩基であり、前記対象遺伝子をコードする塩基配列に相補的な塩基配列に対して少なくとも80%以上の同一性を有するオリゴヌクレオチド等であり、目的遺伝子変異と非目的遺伝子変異とを含む対象遺伝子をコードする塩基配列における該目的遺伝子変異を検出するための遺伝子変異検出用プローブ。 (もっと読む)


【課題】ニューロン障害のための治療剤に対するスクリーニングを行うための組成物および方法を提供する。
【解決手段】神経障害の病因および、特に、ニューロン脱髄の解明は、効果的な動物モデルの継続的欠如によって妨げられてきた。かくして、ニューロン障害のための治療剤に対するスクリーニングを行うための組成物および方法に対する緊急の要望が存在する。本発明は、神経障害を研究するための組成物および方法を提供する。本明細書中に提供される組成物および方法は、治療および/または診断潜在能力の薬剤をスクリーニングするのに特に有用である。 (もっと読む)


【課題】 卵巣明細胞腺癌細胞が特異的に産生するタンパク質を探索し、その利用を図る。
【解決手段】 明細胞腺癌を評価及び/又は鑑別するために、生体試料における組織因子経路インヒビター2の発現を測定する方法。明細胞腺癌の治療及び/又は予防に効果のある物質を同定する方法並びに明細胞腺癌の抗癌剤耐性を低下させる物質を同定する方法も提供される。 (もっと読む)


【課題】ウイルス増殖、特にブタ繁殖および呼吸器症候群(PRRS)ウイルスに関して、ウイルス増殖を許容する宿主細胞の生成に関連する方法および組成物を提供する。
【解決手段】PRRSウイルスによる脊椎動物細胞の感染を促進する方法であって、(a)前記脊椎動物細胞、好ましくは哺乳動物細胞、によるCD163ポリペプチド、好ましくは膜貫通ドメインを含む、の発現増加を導く工程、さらに細胞をPRRSウイルスに感染させる工程を含む、前記方法。 (もっと読む)


【課題】本発明は、鉄に対する感受性及び薬剤耐性を共に有する微生物モデルであって、対象とする微生物が本来有する鉄獲得系遺伝子自身とその発現制御は天然に近い状態で維持しつつ、かつ培地中に遊離鉄が豊富な状態と遊離鉄が欠乏している状態とで、薬剤耐性が異なる組換え微生物モデルを構築することを課題とする。
【解決手段】本発明は、薬剤排出ポンプサブユニットタンパク質をコードする遺伝子を含む塩基配列が低鉄濃度応答配列の制御下で機能的に発現するように組み換えられていることを特徴とする組換え微生物を提供する。 (もっと読む)


【課題】多種サブタイプFIVワクチンを用いて、広範囲のFIV株による感染からネコを守るための新規の方法および組成物に関する。
【解決手段】無細胞ウイルス全体またはウイルス感染細胞株のいずれかを含む多種サブタイプFIVワクチンについて記述する。本ワクチン組成物によるネコのワクチン接種法についても記述する。本発明の方法および組成物に従ってワクチン接種したネコは、同種または異種FIV株でチャレンジした場合、FIVに対して防御的液性および細胞性免疫反応を示す。本発明はまた、FIV易感染性である新規のネコ科細胞株およびその利用法にも関する。 (もっと読む)


【課題】冠動脈心疾患に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用を提供すること。
【解決手段】本発明は、冠動脈心疾患そして特に、狭窄およびMIに関連する遺伝的多型、ならびに薬物処置に対する応答の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変体タンパク質、多型核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸およびタンパク質を用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。本発明は、新規のSNP、このようなSNPの固有の組み合わせ、ならびにCHDそして特に狭窄およびMIに関係するSNPのハプロタイプの同定に関する。 (もっと読む)


【課題】標的核酸との非ハイブリダイズ時の消光状態及びハイブリダイズ時の発光状態を効果的に実現できる蛍光標識オリゴヌクレオチド誘導体を提供する。
【解決手段】蛍光標識オリゴヌクレオチド誘導体を、少なくともヌクレオチド又はその誘導体を第1のモノマー単位として備える一本鎖ポリマー鎖を備え、蛍光色素を備える第2のモノマー単位を3個以上前記ポリマー鎖中に備えるとともに、これらの第2のモノマー単位間には、少なくとも一つの前記第1のモノマー単位を備えるようにする。 (もっと読む)


【課題】癌を早期に発見するための診断方法や治療方法等の評価に適する、遺伝子異常の検出に基づいた哺乳動物由来の検体の癌化度評価方法を提供すること。
【解決手段】哺乳動物由来の検体の癌化度を評価する方法であって、
(1)哺乳動物由来の検体に含まれる(a)〜(al)から選ばれる少なくとも1つを有するDNAのメチル化頻度又はそれに相関関係がある指標値を測定する第一工程、及び
(2)測定された前記メチル化頻度又はそれに相関関係がある指標値と、対照とを比較することにより得られる差異に基づき前記検体の癌化度を判定する第二工程
を有することを特徴とする評価方法等に関する。 (もっと読む)


【課題】シトクロムP2D6遺伝子の遺伝型分析のためのhtSNPs、及びそれを用いた遺伝子多重分析法を提供する。
【解決手段】本発明は、シトクロムP2D6(CYP2D6)遺伝子の遺伝型分析のためのhtSNP及びこれを用いた遺伝子分析チップに関し、より詳細には、ヒトCYP2D6遺伝子のハプロタイプ分析のためのhtSNPの選別方法、前記htSNPを用いて前記遺伝子の遺伝型を決定する方法及びそのための遺伝子分析チップに関するものである。 (もっと読む)


【課題】 出発細胞を変換して目的細胞にするための転写因子を短期間で効率よく実施できる転写因子探索方法を提供する。
【解決手段】 本発明は、出発細胞を目的細胞に変換するための転写因子を探索する転写因子探索方法であって、目的細胞における重要度に応じて転写因子をランク付けする転写因子重要度ランク付け工程と、前記転写因子重要度ランク付け工程によって上位にランク付けられた複数の転写因子の中から、前記複数の転写因子によって構成される目的細胞に特異的な転写因子ネットワークの最上流に位置する転写因子を決定する最上流転写因子決定工程とを含むことを特徴とする。 (もっと読む)


【課題】被験体より容易に入手し得る生体試料を用い、被験体の疲労の程度を判定する方法、疲労を回復、改善又は予防し得る物質(被験物質)の疲労に対する有効性を判定する方法、疲労を回復、改善又は予防し得る物質を探索する方法、これら方法に使用するバイオマーカーを提供する。
【解決手段】生体試料中の好酸球由来リボヌクレアーゼを指標とした疲労の判定方法。 (もっと読む)


【課題】テスト試料中のChlamydophila pneumoniaeの存在を決定するための、組成物、方法およびキットを提供すること。
【解決手段】本発明は、結膜検体または呼吸器検体などのテスト試料中にC.pneumoniaeが存在するかどうかを決定するのに有効であることを特徴とするオリゴヌクレオチドによるC.pneumoniaeに対して特異的で感受性のよいアッセイを求める臨床ニーズに対する解決策を提供する。オリゴヌクレオチドは有効な検出プローブ、捕捉プローブおよび/または増幅オリゴヌクレオチド中に含まれ、これらはテスト試料中に存在するC.pneumoniae標的核酸を検出、固定および/または増幅するのに有効である。 (もっと読む)


【課題】本発明の目的は、C型肝炎患者の自然治癒の予測、及びC型肝炎患者における薬剤の治療効果の予測を含む、C型肝炎患者の経過予測方法を提供することである。
【解決手段】前記課題は、C型肝炎患者の経過を予測する方法であって、(1)C型肝炎患者由来の核酸試料の(a)遺伝子多型rs8099917及び(b)遺伝子型多型rs72258881を分析する行程、並びに(2)(a)遺伝子多型rs8099917のアレルの組み合わせである[T/T]、[T/G]、及び[G/G]、並びに(b)遺伝子型多型rs72258881のアレルの組み合わせである[n≧13/n≧13]、[n≦12/n≧13]、及び[n≦12/n≦12]を分類し自然経過又は薬剤の治療効果を予測する工程、を含むことを特徴とする、C型肝炎患者の経過予測方法によって解決することができる。 (もっと読む)


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