【課題】び慢性大脳白質形成不全症（HCAHC）の新規原因遺伝子を同定し、より多くの症例を適切に診断できる手段を提供すること。
【解決手段】血縁関係のない３家系に由来するHCAHC患者３名を対象に、次世代シークエンサーを用いて全エキソーム配列解析を行ない、膨大なリード配列を鋭意解析した結果、低分子非コードRNAの転写に関与するRNAポリメラーゼIIIのサブユニットをコードするPOLR3B遺伝子及びPOLR3A遺伝子の変異がHCAHCの病因変異であることが判明した。HCAHCは常染色体劣性疾患であり、患者は変異をホモ又は複合ヘテロで有する。 （もっと読む）

【課題】試料の形態変化を定量的に観察できるようにする。
【解決手段】検出部５２は、時間の経過とともに形態が変化する試料１８の観察画像から、試料１８としての破骨前駆細胞の領域を検出する。重畳部５３は、時刻の異なる観察画像上の破骨前駆細胞の領域を重ね合わせ、演算部５４は、重ね合わされた破骨前駆細胞の領域の面積に基づいて破骨前駆細胞の形態変化の度合いを算出し、形態変化の度合いに基づいて破骨前駆細胞が分化したかを判定する。加工部５５は、分化したかの判定結果に基づいて、観察画像上の分化した破骨前駆細胞（成熟破骨細胞）と、分化していない破骨前駆細胞とを異なる表示形式で表示させる。本発明は、共焦点顕微鏡を用いた観察システムに適用することができる。 （もっと読む）

【課題】優れた美白作用の発見と、かかる美白作用を精度よく、効率的に評価し得る方法を確立する。
【解決手段】プロアドレノメジュリンN−末端２０ペプチド（PAMP：ProadrenomedullinN−terminal２０peptide）及び／又はアドレノメジュリン２／インテルメジン（ADM２／IMD：Adrenomedullin２／Intermedin）結合受容体を介するシグナル伝達系への不活性化作用を指標とすることにより、優れた美白成分を精度よく、かつ簡便に選択することが出来る。さらにかかる成分を含有した組成物は、優れた色素沈着予防又は改善作用を発揮する。 （もっと読む）

【課題】グルタメート生成阻害及びβアミロイド分解活性を有するＧＣＰII突然変異体（Ｋ６９９Ｓ）及び前記ＧＣＰII突然変異体（Ｋ６９９Ｓ）を有効成分として含有する下記の疾患の予防または治療用薬学的組成物を提供する。
【解決手段】ＧＣＰII（グルタメート・カルボキシペプチダーゼII）突然変異体（Ｋ６９９Ｓ）が野生型ＧＣＰIIに比べてＡβ分解活性が優れているのみならず、野生型ＧＣＰIIが有していないグルタメート生成を阻害する活性を同時に保有しているので、野生型ＧＣＰIIよりその効果が顕著に優れていて安定性も優秀であることを確認することによって、ＧＣＰII突然変異体（Ｋ６９９Ｓ）を、アミロイド症、アルツハイマー疾患、アルツハイマー疾患を伴うダウン症候群、脳卒中、中風、痴ほう、ハンチントン病、ピック病及びクロイツフェルト・ヤコブ病からなる群から選択された疾患の予防または治療剤に有用に用いることができることが分かる。 （もっと読む）

【課題】発光量の少ない発光試料でも、鮮明な画像を短い露出時間で、ひいてはリアルタイムに撮ることができる発光試料撮像方法、発光細胞撮像方法および対物レンズを提供すること。
【解決手段】鮮明な画像を短い露出時間で、ひいてはリアルタイムに撮ることができる発光試料撮像方法、発光細胞撮像方法および対物レンズを提供することを課題とする。本発明の発光試料撮像方法では、開口数（ＮＡ）および投影倍率（β）で表される（ＮＡ÷β）²の値が０．０１以上である対物レンズ２と、集光レンズ３と、０℃程度の冷却ＣＣＤカメラ４と、モニタ５と、を用いて、発光試料であるサンプル１を短い露出時間で、ひいてはリアルタイムに撮像する。 （もっと読む）

【課題】インスリン関連障害の処置のためのＧＰＲ４１と調節因子の提供。
【解決手段】本発明は、候補化合物をＧＰＲ４１と接触させる工程とＧＰＲ４１の機能性が調節されるかどうかを調べる工程とによって血糖安定化化合物を同定する方法であって、ＧＰＲ４１の機能性の調節が、候補化合物が血糖安定化化合物であることを示す方法に関する。さらに本発明は、血糖安定化化合物を同定する方法であって、候補化合物をＧＰＲ４１と接触させる工程とＧＰＲ４１の機能性が増大するかどうかを調べる工程とを含み、ＧＰＲ４１の機能性の増大が候補化合物が血糖安定化化合物であることを示す方法に関する。さらに本発明は、血糖安定化化合物を同定する方法であって、候補化合物をＧＰＲ４１と接触させる工程とＧＰＲ４１の機能性が低減するかどうかを調べる工程とを含み、ＧＰＲ４１の機能性の低減が候補化合物が血糖安定化化合物であることを示す方法に関する。 （もっと読む）

【課題】ヒト皮膚繊維芽細胞における、アミロイド前駆体蛋白質の蛋白質分解、アミロイド蛋白質βの分泌、および／またはtau蛋白質のリン酸化をインビトロで減らすための方法を提供する。
【解決手段】ヒト皮膚繊維芽細胞における、アミロイド前駆体蛋白質の蛋白質分解、アミロイド蛋白質βの分泌、および／またはtau蛋白質のリン酸化をインビトロで減らすための方法であって，細胞を、コントロール細胞のレベルにまでリン酸化の減少に効果的なMAPKリン酸化のインヒビターと接触させることを含み、前記インヒビターがビスインドリルマレイミド-1（BiSM-1）、蛋白質ホスファターゼ1(PP1)、または２−アミノエトキシジフェニルボラートである方法。 （もっと読む）

【課題】冠動脈心疾患に関連する遺伝的多型、その検出方法および使用を提供すること。
【解決手段】本発明は、冠動脈心疾患そして特に、狭窄およびＭＩに関連する遺伝的多型、ならびに薬物処置に対する応答の発見に基づく。特に、本発明は、多型を含む核酸分子、このような核酸分子によってコードされる改変体タンパク質、多型核酸分子およびタンパク質を検出するための試薬、ならびに核酸およびタンパク質を用いる方法、ならびにこれらの検出のための試薬の使用方法に関する。本発明は、新規のＳＮＰ、このようなＳＮＰの固有の組み合わせ、ならびにＣＨＤそして特に狭窄およびＭＩに関係するＳＮＰのハプロタイプの同定に関する。 （もっと読む）

【課題】１つ以上のＲＮＡを発現する細胞を分析し、もしくは単離し、または１つ以上のＲＮＡを発現する細胞株を作製するための新規なシグナリングプローブを含む方法および組成物を提供すること。
【解決手段】本発明は、標的配列へのハイブリダイゼーションの際にシグナルを生じるシグナリングプローブを用いて細胞を単離し、または細胞株を作製する方法に関する。シグナリングプローブを利用する他の方法としては、ＲＮＡ発現のレベルを定量化する方法、生きた細胞において遺伝的組換え事象を同定する方法、および単離された細胞を用いてトランスジェニック動物を作製する方法が挙げられる。本発明はプロテアーゼプローブも提供する。ステム−ループ構造、３アーム接合構造、およびダンベル構造を形成するシグナリングプローブおよびプロテアーゼプローブを提供する。 （もっと読む）

【課題】癌を早期に発見するための診断方法や治療方法等の評価に適する、遺伝子異常の検出に基づいた哺乳動物由来の検体の癌化度評価方法を提供すること。
【解決手段】哺乳動物由来の検体の癌化度を評価する方法であって、
（１）哺乳動物由来の検体に含まれる(a)〜(al)から選ばれる少なくとも１つを有するDNAのメチル化頻度又はそれに相関関係がある指標値を測定する第一工程、及び
（２）測定された前記メチル化頻度又はそれに相関関係がある指標値と、対照とを比較することにより得られる差異に基づき前記検体の癌化度を判定する第二工程
を有することを特徴とする評価方法等に関する。 （もっと読む）

【課題】ｍＴＯＲ阻害剤の投与が有効ながん患者を選択する方法を提供すること。
【解決手段】がん患者由来の試料におけるＲｉｃｔｏｒの発現量、４Ｅ−ＢＰ１のリン酸化の度合い、およびＲｉｃｔｏｒの発現制御に関わるマイクロＲＮＡの発現量の少なくとも１つ以上を指標とすることにより、ｍＴＯＲ阻害剤の投与が有効ながん患者を、迅速かつ高確率で選択することができる。 （もっと読む）

【課題】Gm1タンパク質を介したp27タンパク質の発現異常に起因すると思われる疾患、例えば、癌、アルツハイマー病などの神経変性疾患、精神疾患等の疾患症状を改善させるために有用な知識・技術の蓄積・開発が急務であり、これに関連する試験ツール等の開発が期待されている。
【解決手段】（ａ）被験物質と、Gm1タンパク質のアミノ酸配列をコードする塩基配列を有する外来遺伝子が宿主細胞内に導入されて得られる形質転換体とを接触させる第一工程と、
（ｂ）第一工程後に得られる形質転換体におけるp27タンパク質量又はそれと相関する指標値を測定する第二工程と、
（ｃ）第二工程で測定されたp27タンパク質量又はそれと相関する指標値を、対照と比較して、前記形質転換体におけるp27タンパク質量又はそれと相関する指標値を変動させる被験物質を選択する第三工程と
を含むことを特徴とするGm1タンパク質を介したp27タンパク質発現制御因子のスクリーニング方法等 （もっと読む）

【課題】本発明は、注意欠陥多動性障害の発病と有意の相関関係を有する特定の一塩基多型（Ｓｉｎｇｌｅ Ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ、ＳＮＰ）を選別し、これをマーカーとして利用して注意欠陥多動性障害の発病危険性を予測する技術に関する。
【解決手段】本発明によると、ヒトの１７番染色体の２４９２６１０１番目の塩基であるＣ／Ｔを含むポリヌクレオチド、ＧＩＴ１遺伝子内のｒｓ５５０８１８一塩基多型の塩基を確認して、注意欠陥多動性障害の発病危険性を予測する方法が提供される。また、前記一塩基多型を検出するためのプローブまたは前記染色体部位を増幅するためのプライマーを含む注意欠陥多動性障害の発病危険性を診断するための組成物及び前記プローブを表面に固定させた検診用キットが提供される。従って、本発明による予測方法、診断用組成物及びキットは、簡便且つ高感度で注意欠陥多動性障害の発病危険群を分類することができ、これらの危険群を予め予防したり早期発見できるようにする有用な技術である。 （もっと読む）

【課題】相同組換えにより遺伝子改変された多能性幹細胞を製造する方法および相同組換えにより遺伝子改変された多能性幹細胞の検出方法を提供する。
【解決手段】遺伝子改変された染色体断片を有する人工染色体をターゲティングベクターとして導入する工程およびSNPアレイを用いて、導入された人工染色体の一部または全体のコピー数を測定することによって相同組換えされている多能性幹細胞を選別する工程を含む多能性幹細胞を製造する方法。 （もっと読む）

【課題】希少循環細胞における複数のシグナル伝達分子の活性状態、及び／又は、総量を検出するための抗体に基づくアレイ、癌の予後診断及び診断、及び、個々の標的化された治療の設計を促進するための、そのアレイの使用の方法を提供する。
【解決手段】抗体に基づくアレイ方法を実行するためのキットであって、（ａ）固相担体上に拘束された複数の捕捉抗体の希釈系列、（ｂ）活性状態非依存抗体及び活性状態依存抗体を含む複数の検出抗体、及び、（ｃ）固形腫瘍の循環細胞の複数のシグナル伝達分子の活性状態を検出するためにこのキットを用いる方法のための使用説明書を含む、キット。 （もっと読む）

【課題】組織の色素沈着を予防又は改善する方法を提供することを課題とする。
【解決手段】
Ｗｎｔシグナル経路を抑制する物質である、Ｗｎｔ１の発現阻害物質、Ｗｎｔ３ａの発現阻害物質、Ｗｎｔ７ａの発現阻害物質、Ｗｎｔ７ｂの発現阻害物質、Ｗｎｔ１０ｂの発現阻害物質、Ｎｏｒｒｉｎの発現阻害物質が、組織の色素沈着に対して顕著な予防又は改善効果を示すことを見出し、組織の色素沈着を予防又は改善する方法の確立に至った。 （もっと読む）

【課題】Gm1タンパク質を介したp27タンパク質の発現異常に起因すると思われる疾患、例えば、癌、アルツハイマー病などの神経変性疾患、精神疾患等の疾患症状を改善させるために有用な知識・技術の蓄積・開発が急務であり、これに関連する試験ツール等の開発が期待されている。
【解決手段】Gm1タンパク質及びp27タンパク質の両タンパク質のアミノ酸配列をコードする塩基配列を有する外来遺伝子が宿主細胞内に導入されて得られることを特徴とする形質転換体等。 （もっと読む）

【課題】より簡単に高度動脈硬化患者をスクリーニングできる手段を提供する。
【解決手段】被検体が高度動脈硬化を発症している可能性を検出する方法は、上記被検体から取得した生体試料における分泌型ＧＲＰ７８タンパク質の濃度を測定する測定工程を含む。さらに被検体が高度動脈硬化を発症している可能性を検出するためのキットであって、上記被検体から取得した生体試料における分泌型ＧＲＰ７８タンパク質の濃度を測定するための測定手段を少なくとも備えており、上記測定手段は、分泌型ＧＲＰ７８タンパク質を特異的に認識する抗体である。 （もっと読む）

【課題】カテキン類に応答する苦味受容体を利用したカテキン類の苦味抑制剤を評価又は選択する方法の提供。
【解決手段】カテキン類の苦味抑制剤を評価又は選択する方法であって、
TAS2R14及びTAS2R40からなる群より選択される苦味受容体のいずれか１以上にカテキン類および試験物質を添加する工程；
当該試験物質およびカテキン類に対する当該受容体の応答を測定する工程；
試験物質を添加せず当該カテキン類のみを添加する工程；
当該カテキン類のみに対する当該受容体の応答を測定する工程；及び
試験物質及びカテキン類に対する当該受容体の応答と当該カテキン類のみに対する応答を比較し、試験物質及びカテキン類に対する応答が、当該カテキン類のみに対する応答よりも減少していれば、当該試験物質をカテキン類による苦味抑制剤として評価又は選択する工程、
を含む、方法。 （もっと読む）

【課題】腫瘍関連遺伝子産物が異常発現される疾病の治療および診断方法の提供。
【解決手段】腫瘍関連抗原の発現または活性を阻害する剤を含む医薬組成物であって、該腫瘍関連抗原が、（ａ）特定の核酸配列、その部分またはその誘導体を含む核酸、（ｂ）ストリンジェントな条件下で、（ａ）の核酸とハイブリダイズする核酸、（ｃ）（ａ）または（ｂ）の核酸と縮重する核酸、および（ｄ）（ａ）、（ｂ）または（ｃ）の核酸と相補的である核酸、からなる群から選択される核酸によってコードされる配列を有する、医薬組成物。 （もっと読む）