プロトカドヘリン１９（ＰＣＤＨ１９）タンパク質欠損又はＰＣＤＨ１９タンパク質機能改変と関連する疾患、特にＥＦＭＲ（女性に限られた癲癇及び精神遅滞）の診断のための方法及びキットを提供する。さらに、かかる疾患の素因の同定のための方法及びキット、並びに、かかる疾患の保因者を同定するための対象者のスクリーニング方法、並びに、ＰＣＤＨ１９欠損又はＰＣＤＨ１９タンパク質機能改変の治療又は予防のための方法及びキットも提供する。さらに、完全ＰＣＤＨ１９オープンリーディングフレーム（ＯＲＦ）に相当するヌクレオチド配列及びアミノ酸配列、非機能的ＰＣＤＨ１９ ｍＲＮＡ又は改変ＰＣＤＨ１９ ｍＲＮＡをコードする変異配列が、野生型又は変異型ＰＣＤＨ１９ＯＲＦヌクレオチド配列を有する形質転換細胞及び非ヒトトランスジェニック動物と共に記載される。 （もっと読む）

【課題】診断および治療において利点を有する新規のポリペプチドおよびこれをコードする核酸分子及びベクター、宿主細胞、抗体、ＦＧＦ様ポリペプチドを生産する方法、ＦＧＦ様ポリペプチドに関連した疾患の診断及び処置のための方法を提供する。
【解決手段】単離された核酸分子であって、以下：（ａ）特定のヌクレオチド配列；（ｂ）ＡＴＣＣ受託番号ＰＴＡ−６２６におけるＤＮＡ挿入物のヌクレオチド配列；（ｃ）特定のポリペプチドをコードするヌクレオチド配列；（ｄ）中程度または高度にストリンジェントな条件下で（ａ）〜（ｃ）のいずれかの相補体にハイブリダイズするヌクレオチド配列；および（ｅ）（ａ）〜（ｃ）のいずれかに相補的なヌクレオチド配列、からなる群より選択されるヌクレオチド配列を含む、単離された核酸分子。 （もっと読む）

本発明は、治療的有効量のAMPA受容体アンタゴニストを、癲癇、精神障害および/または感覚器官の障害を治療するのに有用な１つ以上のその他の活性成分と組み合わせて患者に投与することによって、癲癇、精神障害および/または感覚器官の障害を治療する方法を提供する。本発明はまた、治療的有効量のAMPA受容体アンタゴニスト、ならびに任意に、癲癇、精神障害および/または感覚器官の障害を治療するのに有用な１つ以上のその他の活性成分を含む、医薬的な組合せ、キット、および医薬組成物を提供する。 （もっと読む）

本発明は、ポリペプチド-核酸コンジュゲートに関する。これらのコンジュゲートは、例えば、癌、神経変性疾患、またはリソソーム蓄積症を治療するために、血液脳関門を通過する治療的RNAi薬の標的化適用を可能にし得る。 （もっと読む）

本発明は、内在化ペプチドに連結された薬理学的薬剤を送達する方法を提供し、前記内在化ペプチドにより誘導可能な炎症反応が抗炎症剤との共投与又は、ビオチン若しくはその類似分子を前記内在化ペプチドに連結することにより阻害される。そのような方法は、高投与量でのtatに連結された薬理学的薬剤の投与に、近接して炎症反応（マスト細胞脱顆粒、ヒスタミン放出、及び、ヒスタミン放出の典型的な後遺症（例：発赤、熱、腫脹、及び低血圧））が引き続いて起こるとする実施例に記載された結果を一部前提としている。 （もっと読む）

【課題】新規のセリンスレオニンキナーゼレセプター、ALK-7などの提供。
【解決手段】新規のセリンスレオニンキナーゼレセプター、ALK-7に相当するアミノ酸配
列を含むポリペプチドをコードする単離された核酸分子、ALK-7に相当するアミノ酸配列
を含む実質的に純粋なポリペプチド、サンプル中のALK-7の存在を特異的に検出するため
の核酸プローブ、サンプル中のALK-7核酸の検出方法、サンプル中のALK-7核酸の存在を検出するためのキット、宿主細胞内で効率的に転写を開始させるプロモーターおよび前記の単離された核酸分子を5'から3'へと含む組換え核酸分子、ならびにベクターおよび前記の単離された核酸分子を包含する組換え核酸分子。 （もっと読む）

本発明は、イミダゾ［１，５−ａ］ピラジン誘導体と、それらを製造する方法と、これらの化合物を含む医薬製剤と、ヒトを含む哺乳類の中枢神経系疾患を治療するための活性化合物としての、ホスホジエステラーゼ１０（ＰＤＥ１０）の阻害剤であるこれらの化合物の薬学的使用とに関する。 （もっと読む）

本発明は、認知に関連した神経学的疾病、特に精神分裂病、アルツハイマー病及びパーキンソン病における薬物療法としての翻訳後ニューレグリン−１修飾を提示する溶解性ニューレグリン−１アイソフォームを参照する。 （もっと読む）

本発明は、新規化合物、特に式（Ｉ）の新規イミダゾ［１，２−ａ］ピリジン誘導体に関し、すべてのラジカルは、この出願書類[application]および請求項に定義されたとおりである。本発明の化合物は、代謝調節型受容体−サブタイプ２（「ｍＧｌｕＲ２」）が関連するグルタミン酸機能障害および疾病に関係する神経学的および精神医学的な障害の治療または予防に有用な、代謝調節型受容体サブタイプであるｍＧｌｕＲ２の正のアロステリック調節因子である。特に、このような疾病は、不安神経症，統合失調症，片頭痛，鬱病およびてんかんからなる群から選択される中枢神経系障害である。本発明は、ｍＧｌｕＲ２が関連するこの種の疾病の予防および治療に対するこのような化合物の使用と同様に、医薬組成物および該化合物と組成物との調製工程もその目的とする。
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ヒトＮＭＤＡ受容体発現細胞内の生理ｐＨ対疾患誘発ｐＨ下における化合物の効力差、または効力増強評価を含む、患部組織内ｐＨを低下させる疾患の治療または予防に有用な化合物の同定プロセスを提供する。効力増強の評価は、新規実験の追加に伴い効力増強の９５％信頼区間が１５％より大きく変化しなくなるまで、生理ｐＨ下および疾患誘発ｐＨ下の化合物のＩＣ_５０（「効力増強」）を測定することを含み得、前記測定は少なくとも５回反復される。該プロセスは患部組織内ｐＨを低下させるヒト疾患の治療または予防のための安全なＮＭＤＡ受容体拮抗薬の選択のために使用し得る。このような疾患としては、神経障害性疼痛、虚血、パーキンソン病、てんかんおよび外傷性脳傷害が挙げられるが、これらに限定されない。
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本発明は疼痛、特にＰ２Ｘ_３受容体サブユニットモジュレーターを使用して治療することが可能な末梢性疼痛、炎症性疼痛又は組織損傷性疼痛に関連する疾病状態の治療に重要な役割を果たす新規Ｐ２Ｘ_３受容体アンタゴニストに関する。 （もっと読む）

本発明は、SIRT3活性レベルの修飾に関する。本発明は、筋細胞中の代謝を調節すると共に、カロリー制限又は運動を模倣するための用途を有する。
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本発明は、グリア細胞系由来神経栄養因子（ＧＤＮＦ）タンパク質およびその遺伝子に関し、より詳細には、新規なスプライスバリアントであるプレ（γ）プロＧＤＮＦによってコードされており、生物学的制御下で分泌される、ＧＤＮＦタンパク質の新規スプライスバリアントに関する。 （もっと読む）

本発明は、治療用組成物５の電気的に制御された溶出のためのナノワイヤアレイ１５、１６であって、導電性固体支持体７に付着した、複数のナノスケールサイズのワイヤであるナノワイヤ１２、１２’を含み、該ナノワイヤが、複数のナノスケールサイズの導電性突起８を被覆する、上記治療用組成物５を含有するか、又はドープした電気活性共役ポリマー４から形成される、ナノワイヤアレイに関する。本発明は、ナノワイヤアレイ及び電極を作製する方法にも関する。 （もっと読む）

【課題】新規動物細胞及びその使用。
【解決手段】プロテインキナーゼCのεイソ酵素（PKCε）をコードする遺伝子の少なくとも１つの対立遺伝子の中に操作された突然変異を含有する二倍体動物細胞であって、前記突然変異により、野生型細胞に比べて低いPKCε活性レベルを有する細胞、前記の細胞を含んでなる非ヒトトランスジェニック動物、及びその使用。 （もっと読む）

【課題】ＮＲＧ１及びＮＲＧ２のＥＧＦ様ドメインとは異なるＥＧＦ様ドメインを有する新規なポリペプチドであるＮＲＧ３を提供する。
【解決手段】ニューレグリン（ＮＲＧ１）ファミリーの新たな成員の同定、組み換え製造、及び特徴付けに基づく、ＥｒｂＢ４レセプター特異的な新規タンパク質。該タンパク質は細胞増殖及び分化、上皮発達、心臓発達、神経発達に含まれるとともに、グリア細胞マイトジェン、並びに間葉及びニューロン因子として作用する。 （もっと読む）

本発明は、癌、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、肺疾患、心臓および脈管の疾患ならびに代謝性疾患を予防および／または治療するための治療剤としての、Pyr-His-Pro-NH₂のペプチド化合物の使用に関する。さらに、本発明は、Pyr-His-Pro-NH₂のペプチドと、必要に応じて少なくとも１つの薬学的に受容可能なキャリア、少なくとも１つの凍結保護剤、少なくとも１つの分散保護剤、少なくとも１つの賦形剤および／または少なくとも１つの希釈剤とを含んでいる、好ましくは凍結乾燥物、緩衝液、人工母乳製剤、または母乳代替物の形態である薬学的組成物に関する。 （もっと読む）

本発明は、癌、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、肺疾患、心臓および脈管の疾患ならびに代謝性疾患を予防および／または治療するための治療剤としての、Ala-Glu-Lys-Lys-Asp-Glu-Gly-Pro-Tyr-Arg-Met-Glu-His-Phe-Arg-Trp-Gly-Ser-Pro-Pro-Lys-Asp-OHのペプチド化合物の使用に関する。さらに、本発明は、Ala-Glu-Lys-Lys-Asp-Glu-Gly-Pro-Tyr-Arg-Met-Glu-His-Phe-Arg-Trp-Gly-Ser-Pro-Pro-Lys-Asp-OHのペプチドと、必要に応じて少なくとも１つの薬学的に受容可能なキャリア、少なくとも１つの凍結保護剤、少なくとも１つの分散保護剤、少なくとも１つの賦形剤および／または少なくとも１つの希釈剤とを含んでいる、好ましくは凍結乾燥物、緩衝液、人工母乳製剤、または母乳代替物の形態である薬学的組成物に関する。 （もっと読む）

本発明は、癌、自己免疫疾患、線維性疾患、炎症性疾患、神経変性疾患、感染症、肺疾患、心臓および脈管の疾患ならびに代謝性疾患を予防および／または治療するための治療剤としての、Tyr-Pro-Phe-Val-Glu-Pro-Ile-OHのペプチド化合物の使用に関する。さらに、本発明は、Tyr-Pro-Phe-Val-Glu-Pro-Ile-OHのペプチドと、必要に応じて少なくとも１つの薬学的に受容可能なキャリア、凍結保護剤、分散保護剤、賦形剤および／または希釈剤とを含んでいる、好ましくは凍結乾燥物、緩衝液、人工母乳製剤、または母乳代替物の形態である薬学的組成物に関する。 （もっと読む）

【課題】哺乳動物の中枢神経系に、ポリヌクレオチド薬剤を送達する方法を提供することを本発明の課題とする。
【解決手段】上記課題は、ポリヌクレオチド薬剤、特にオリゴヌクレオチドを、鼻腔から開始する神経経路を用いてか、または、三叉神経によって神経支配される鼻腔外組織から開始する神経経路を介して、哺乳動物のＣＮＳに送達する方法を提供することによって解決された。本発明は、ポリヌクレオチド薬剤を、哺乳動物のＣＮＳの細胞および組織に送達するための方法を提供し、この方法は、ポリヌクレオチド薬剤を含む調製物をＣＮＳの組織および細胞に導入する工程を包含し、ここで、このポリヌクレオチド薬剤は、標的ポリペプチドの発現を阻害するか、またはその哺乳動物に対する生物学的効果を媒介するタンパク質もしくはペプチドの発現を指向するかの、いずれかである。 （もっと読む）