本発明は、変異された場合にレセプターのシグナル伝達の増強をもたらすＮＯＴＣＨ−１レセプター内の領域の同定に基づく。この変異は、無制御の細胞増殖に関連し、この増殖は、γ−セクレターゼのようなＮＯＴＣＨ−１活性を妨げる因子を用いて阻止され得る。ＮＯＴＣＨ−１変異についてのアッセイは、診断的にまたは癌患者に対する処置レジメンの一部として用いられ得る。ヒト腫瘍における新規な変異の同定は、癌の存在を同定するのを助けること、およびＮＯＴＣＨシグナル伝達のインヒビターに応答する癌細胞を同定し、それによってＮＯＴＣＨシグナル伝達経路インヒビターによる直接的で合理的な癌処置を可能にすることにおいて有用であるはずである。 （もっと読む）

本発明はヒト癌を検出、特徴付け、予防、および治療するための組成物、キット、および方法に関する。種々の染色体の領域（ＭＣＲ）およびそれに対応するマーカーを提供し、ここで、ＭＣＲの１以上のコピー数の変化、および／またはマーカーの１以上の量、構造、および／または活性の変化が癌の存在に関連付けられる。本発明は、少なくとも部分的には、ある種の染色体領域（遺伝子座）内に含まれ、癌に関連する再発コピー数の変化の、ゲノムの特異的領域の同定に基づく。 （もっと読む）