【課題】 常染色体優性多発性嚢胞腎に関連する遺伝子の変化またはこのような変化の非存在を同定するための遺伝子試験方法を提供する。
【解決手段】 本発明は、ＤＨＰＬＣを使用したＰＫＤ遺伝子変異の検出法に関する。本発明は、以下の態様を含む。ＰＫＤ固有部位の同定；ＰＫＤ特異的プライマーのデザイン；ＰＫＤ特異的産物の増幅；およびＤＨＰＬＣによるＰＣＲ増幅産物の分析。本発明は、さらに、同定した固有の部位およびＰＫＤ特異的プライマーなどの組成物ならびに本発明の方法を実施するためのキットに関する。 （もっと読む）