本発明は、高脂血症および／または異常脂質血症、または不完全な炭水化物代謝に関与するか、あるいはそれらの指標である染色体領域を含む核酸分子に関するものであり、該核酸分子は、（ａ）配列番号：１の核酸配列を有するか、あるいは含む核酸分子、ここで該核酸配列はＵＳＦ１機能に対する効果を有する１個以上の変異を有する；（ｂ）配列番号：１の核酸配列を有するか、あるいは含む核酸分子、ここで該核酸配列はＵＳＦ１配列のイントロン７の位置３９６６においてグアニンまたはアデニン残基を含むことにより特徴付けられる；および／または（ｃ）配列番号：１の核酸配列を有するか、あるいは含む核酸分子、ここで該核酸配列はＵＳＦ１配列のエクソン１１の位置５２０５においてシトシンまたはチミン残基を含むことにより特徴付けられる、からなる群から選択され、該核酸分子は、配列番号：１の核酸分子の５’および／または３’末端を超えて最大５００００ヌクレオチド伸長する。本発明はさらに、ＵＳＦ１またはそのフラグメントをコードする核酸分子を含む診断用組成物、本明細書に開示の核酸分子、本発明のベクター、プライマーまたはプライマーペア、またはＵＳＦ１特異的抗体に関するものである。最後に、本発明は、高脂血症、異常脂質血症、冠状動脈性心臓病、ＩＩ型糖尿病、メタボリックシンドローム、高血圧、またはアテローム性動脈硬化症の処置用医薬組成物を製造するための本発明の核酸分子の使用に関するものである。 （もっと読む）