【課題】哺乳類に於けるＤＮＡ修復機構の解明及び関連疾患の治療法、診断法の提供。
【解決手段】ヒトＴＦＩＩＨ ８ｋＤａサブユニットおよび関連する配列をコード化している核酸配列に関する。前記核酸は、ＴＦＩＩＨサブユニットを産生するための方法に使用し得る、また転写およびＮＥＲ欠乏（特に裂毛症（ＴＴＤ）のいくつかの形態における）を診断する又は治療するための方法に使用し得る。ｈＴＦＢ５／ＴＴＤＡ遺伝子およびコード化されたタンパク質は、先天性のＮＥＲ障害を治療することを対象とする、治療の又は遺伝子治療の製品のために使用でき、またＴＴＤＡに特異的な分子プローブまたは抗体を用いて、哺乳類の基礎の転写、ＮＥＲおよびＴＣＲ活性における障害を診断する方法に使用し得る。 （もっと読む）