本発明は単一または複数の染色体上の関心対象の遺伝子座の多数の配列を決定するために有用な方法を提供する。本方法は制限酵素による消化により関心対象の遺伝子座を含む5'オーバーハングが生じるように制限酵素に対する認識部位を含むオリゴヌクレオチドプライマーを利用する。5'オーバーハングは検出可能なヌクレオチドを取り込むために鋳型として使用する。本方法は核酸の1試料からの一塩基遺伝子多型のような多数の配列の分析に特に適用できる。 （もっと読む）

本発明は、遺伝子疾患の検出に有用な方法を提供する。方法は、関心対象座の対立遺伝子の配列を決定する段階、および関心対象座における対立遺伝子比率を定量する段階を含む。この比率は、染色体異常の有無を示す。また、本発明は胎児の染色体異常を検出するための非侵襲的方法を提供する。本発明は、胎児ＤＮＡの配列を決定するための非侵襲的方法として特に有用である。本発明は、試料から遊離のＤＮＡを単離する方法をさらに提供する。 （もっと読む）

本発明は、突然変異および染色体異常などの遺伝子疾患の検出方法に関する。好ましい実施形態において、本発明は、限定はしないが、転座、トランスバージョン、モノソミー、トリソミーおよび他のアニュオプロディズ、欠失、付加、増幅、断片、転座、および再配列などの変異および染色体異常を検出するために用いられる。多くの異常を同時に検出することができる。また、本発明は妊娠女性のサンプルから退治のＤＮＡ配列を決定するための非侵襲的方法を提供する。本発明は、限定はしないが、点突然変異、読み枠シフト、トランジョン、トランスバージョン、付加、挿入、欠失、付加−欠失、フレームシフト、ミスセンス、復帰突然変異、および微小付随体変化など、野生型配列に較べた場合の遺伝子配列における何らかの変化を検出するために利用できる。 （もっと読む）