【課題】多発性嚢胞腎（ADPKD)１型遺伝子及びその使用の提供。
【解決手段】常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)は、進行性の嚢胞発達により、しばしば腎不全をもたらす一般的な遺伝子病である。その主要座、PKD1は16ｐ13.3に位置する。染色体転座は、PKD1候補領域内で、14kb転写物をコードする、遺伝子（PBP)を破壊するADPKD に関連して同定される。このPBP 遺伝子のさらなる突然変異が、PKD1患者において発見され、PBP がPKD1遺伝子であることを確信させた。この遺伝子は、16ｐ上より近位で反復するゲノム領域内の脈管硬化症（２）座に隣接して位置する。この２倍化領域は、PKD1転写物に実質的に相同な３つの転写物をコードする。PKD1転写物の部分的配列分析は、それが新規のタンパク質をコードしていることを示す。 （もっと読む）

【課題】多発性嚢胞腎（ADPKD)１型遺伝子及びその使用の提供。
【解決手段】常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD)は、進行性の嚢胞発達により、しばしば腎不全をもたらす一般的な遺伝子病である。その主要座、PKD1は16ｐ13.3に位置する。染色体転座は、PKD1候補領域内で、14kb転写物をコードする、遺伝子（PBP)を破壊するADPKD に関連して同定される。このPBP 遺伝子のさらなる突然変異が、PKD1患者において発見され、PBP がPKD1遺伝子であることを確信させた。この遺伝子は、16ｐ上より近位で反復するゲノム領域内の脈管硬化症（２）座に隣接して位置する。この２倍化領域は、PKD1転写物に実質的に相同な３つの転写物をコードする。PKD1転写物の部分的配列分析は、それが新規のタンパク質をコードしていることを示す。 （もっと読む）