所定の DNA配列において DNA突然変異、一塩基多型および挿入・欠失を検出するための方法であり、a)遺伝子工学処理されたポリメラーゼによって、４種類の天然 DNA塩基のうちの少なくとも１種類の一部または全部が非天然塩基で置換された、前記所定の DNA配列の複製物を作製する工程；b)前記非天然塩基を使用して、工程a)で得られた複製物を開裂させ、配列特異的断片を表す DNA生成物を作製する工程；c)工程b)で得られた前記配列特異的断片を質量分析法で分析して、配列特異的断片のパターンを得る工程；およびd)工程c)で得られた配列特異的断片パターンを用いて、前記所定の DNA配列に関して配列の変化を同定する工程を含む方法。 DNA変異、一塩基多型および挿入・欠失の検出のためのキット。 （もっと読む）