説明

ヘリコス バイオサイエンシーズ コーポレイションにより出願された特許

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レーザ(34)および光検出器(74)を含むシステムにおけるレーザからのビーム光の検出された輝度の空間的均一性を増大させる方法に関する。一実施形態において、その方法は、レーザを用いてビーム光(30)を生成するステップを含んでおり、ビーム光および光検出器を互いに対して移動させることにより、検出器が時間にわたってビーム光の空間的輝度を平均する。別の実施形態において、本発明は、ビーム光の輝度の検出された空間的均一性を増大させるためのシステムに関する。一実施形態において、そのシステムは、光検出器、ビーム光を生成するためのレーザ源、およびビーム光および検出器を互いに対して移動させるための手段(10)を備えることにより、検出器が時間にわたってビーム光の輝度を平均する。
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本発明は核酸中の変異を検出する方法に関する。本発明の方法は、疾患を示すか、または疾患に罹りやすい体質であることを示す変異を検出し、識別するのに有効である。本発明には、一塩基伸長プライマーが単位複製配列に対して正しくハイブリダイズし、問題の変異のみを調べると仮定して、一般に各遺伝子座の増幅(例えば、PCR増幅)に依存する普通の伸長アッセイを超えた重要な利点がある。本発明は、一塩基伸長プライマー単独を単にハイブリダイズすることにより得られるより、もっと大きい選択性を可能にする変異(例えば、SNP)を含む疑いのある部位の側面にあるいくつかのヌクレオチドの配列情報を含む。 (もっと読む)


本発明が提供するヌクレオチド・アナログ群は、例えば、二つ以上の塩基の反復を有したホモポリマー領域を含む核酸配列に有用であり、本発明は、このヌクレオチド・アナログを利用した配列法に関する。本発明が提供する方法および組成物は、テンプレート依存型の配列反応に単一の塩基を一回ずつ導入することが可能である。本発明により、標的核酸のホモポリマー領域を含む全領域についてテンプレート依存型の合成配列が可能になる。このため、さらに本発明により、ホモポリマー領域に存在するヌクレオチドの数が測定される。 (もっと読む)


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