本発明は、被検体の確定ハプロタイプを提供する方法に関する。本明細書に記載の方法により生成されたハプロタイプ情報は、推定ハプロタイプを与えるのみの従来技術による方法によって提供される情報に比べて、より正確である。それに応じて、１つの態様では、本発明は、被検体の確定ハプロタイプを決定する方法を提供し、該方法は、実質的に単離された該被検体に由来する１倍体要素を提供するステップと、該１倍体要素からヌクレオチド配列情報を取得するステップと、を含む。出願人が提唱するのは、実質的に単離された１倍体要素を使用することは、ハプロタイプ内の２つ以上の遺伝子座の相に関する推定が、不正確或いは誤解を招きやすいという問題を解消し、遺伝形式の差異による複雑さをもたらさずに、ハプロタイプ内の２つ以上の参加遺伝子の解明を可能にするということである。厳密なシス相型関連の保障は、本方法では、実質的に単離された１倍体要素を配列解析の開始物質として使用することによって提供される。 （もっと読む）