本出願は、認知症に関連する可能性がある変異を検出するための方法および材料に関する。例えば、ＰＧＲＮ核酸内で１つ以上の変異を検出するための方法および材料を提供する。本出願は、プログラニュリン（ＰＧＲＮ）発現のレベルを検出するための方法および材料もまた提供する。さらに、本出願は、神経変性疾患（例えば認知症）を有する哺乳動物を治療するための方法および材料に関する。例えば、哺乳動物においてＰＧＲＮポリペプチドレベルを増加させるための方法および材料を提供し、かつ哺乳動物においてＰＧＲＮポリペプチドのレベルを上昇させるために使用が可能な薬剤を同定するための方法および材料も提供する。

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