核酸中のバリエーションを検出するための方法および組成物が開示される。開示される方法は、目的の核酸の配列と参照核酸の配列との間のバリエーションを選択的に特定するために目的の核酸の配列と参照核酸の配列とを比較する。開示される方法は、一般に、他の鎖にハイブリダイズされた核酸鎖中の選択されたヌクレオチドの切除および置換を包含する。この方法では、切り出されたヌクレオチドが、他のハイブリダイズされた鎖中のヌクレオチドとミスマッチしたならば、置換ヌクレオチドはミスマッチされない。切り出されたヌクレオチドが他のハイブリダイズされた鎖中のヌクレオチドとミスマッチしなかったならば、切り出されたヌクレオチドは置換されない。この相違によって目的の核酸中のバリエーションの検出が可能になる。
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