【課題】単一および複数の塩基置換、挿入および欠失を含むすべての可能な塩基変異を検出し得る方法を提供すること。
【解決手段】第一の核酸内のヌクレオチド変異を検出する以下の工程を包含する方法：第一の核酸から、修飾ヌクレオチドを取り込むことにより３’末端ヌクレオチド塩基に対するエキソヌクレアーゼ活性を制限しかつ種々の長さを有する１セットの一本鎖伸長産物を生成する工程；この伸長産物を参照核酸にハイブリダイズさせる工程；ハイブリダイズする核酸を、選択した標識ヌクレオチドの存在下で伸長産物の３’末端ヌクレオチドを除去および置換し得る酵素と接触させ、参照核酸内の対応する位置とハイブリダイズしない３’ヌクレオチドで停止する伸長産物が、参照核酸内の対応するヌクレオチドとハイブリダイズする１以上のヌクレオチドで置き換えられる工程。 （もっと読む）