対象となる病態（例えばアルツハイマー病）の発症に関連する遺伝的変異を同定する方法、及びそのようにして同定された遺伝的変異が本明細書中で提供される。本明細書で記載の遺伝的変異を検出した際、活性剤による（例えば特定の活性剤による、及び／又はより低年齢での）治療方法も提供される。幾つかの実施の形態では、遺伝的変異はＴＯＭＭ４０遺伝子の欠失／挿入多型（ＤＩＰ）である。被験体の後発性アルツハイマー病を発症する危険性が増大しているか否かを決定するキットも提供される。被験体が活性剤による対象となる病態の治療に対して応答性であるか否かを決定するキットがさらに提供される。 （もっと読む）