本発明は、哺乳動物細胞内でのより高い発現を目指して最適化されたヒトポルホビリノゲンデアミナーゼをコードするヌクレオチド配列に関する。本発明は、ポルホビリノゲンデアミナーゼが欠損することにより引き起こされる状態、例えば急性間欠性ポルフィリン症の遺伝子療法で使用するための、かかる最適化された合成コード配列を含むＤＮＡ構築物にも更に関する。従って、本発明は、ヒトポルホビリノゲンデアミナーゼをコードするヌクレオチド配列を含む核酸、又は核酸構築物に関し、ヒトポルホビリノゲンデアミナーゼをコードするコドンのうち少なくとも３２０個が配列番号１のコドンと同一である、又はヒトポルホビリノゲンデアミナーゼをコードするコドンのうち少なくとも３０５個が配列番号３のコドンと同一である。
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