本発明は、標的ポリヌクレオチドのコピー数の相違を検出するための組成物および方法を提供する。いくつかの場合では、本明細書中に提供した方法および組成物は、出発サンプルが母体組織（例えば、血液、血漿）である場合の胎児の遺伝子異常の診断に有用である。記載の方法および材料は、小さいが、統計的に有意なポリヌクレオチドコピー数の相違の検出技術に適用される。本明細書中に提供した方法は、さらに、線状ポリヌクレオチドまたは一本鎖ポリヌクレオチドまたは二本鎖ポリヌクレオチドを除去するための酵素反応を行う工程を含むことができる。 （もっと読む）