本発明は、胎児異数性の非侵襲性出生前診断の方法および組成物を提供する。特異的メチル化領域（ＤＭＲ）の大きなパネルが同定された。一定のこれらＤＭＲは、成人女性の血液ＤＮＡにおいては低メチル化され、胎児ＤＮＡにおいては高メチル化されているが、その他は、成人女性の血液ＤＮＡにおいては高メチル化され、胎児ＤＮＡにおいては低メチル化されている。さらに、成人女性ＤＮＡにおいて低メチル化され、胎児ＤＮＡにおいて高メチル化されているＤＭＲは、妊娠中の母体血液試料に存在する胎児ＤＮＡの胎児異数性を正確に予測した。本発明の方法において、高メチル化ＤＮＡは、好ましくはメチル化ＤＮＡ免疫沈降（ＭｅＤｉＰ）により、低メチル化ＤＮＡから物理的に分離される。

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