刺激に応じた特定のｍＲＮＡレベルを測定することによって、クローン病のヒトがＴＮＦＳＦ又はサイトカインを標的とする治療法に応答する可能性があるか否かを判定する方法を開示する。ヒトにおいてクローン病の治療法の有効性を評価する方法も開示する。さらに、クローン病の治療に用いる化合物のスクリーニング方法を開示する。クローン病患者の疾患状態を経時的にモニタリングする方法も開示する。
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常染色体優性脊髄小脳失調（ＳＣＡ）は、継続中の病因の発見を伴う、成長しかつ異種の臨床表現型を示す。方法：発明者らはＤＮＡを採取しかつ優性運動失調を分離している三世代のフィリピン人家族を臨床的に特徴づけた。数種の既知のＳＣＡ遺伝子座の除外後、１９ｑ１３の追加的な精緻なマッピングを行うとともに全ゲノム連鎖試験を行った。結果：罹患した家族員の臨床的特徴づけでは、歩行運動失調、四肢運動失調／測定障害、よろめき、低血圧、構音障害、および眼振を含む小脳徴候が示された。連鎖をマーカーＤ１９Ｓ８６７およびＤ１９Ｓ５５３に境界される１９ｑ１３の約４ｃＭの領域内で見出し、ここでマーカーＤ１９Ｓ９０４、Ｄ１９Ｓ２４６、およびＤ１９Ｓ９０７の最大ＬＯＤスコアは３．８９であった。この領域は互いに重複するが、上記のＳＣＡ１３遺伝子座を顕著に減少させる。結論：ＳＣＡ１３とは臨床的に識別可能な常染色体優性小脳性運動失調は、染色体１９ｑ１３．３上のＳＣＡ１３遺伝子座と重複する。
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