チルドレン・ユース・アンド・ウィメンズ・ヘルス・サービス・インコーポレイテッドにより出願された特許
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サポシンおよび他のマーカーを用いるリソソーム貯蔵障害の診断
【課題】新生児をスクリーニングする方法（好ましくは、最小の数のアッセイを用いて、すべてまたはほとんどのリソソーム障害を検出し得るスクリーニング方法を提供すること。
【解決手段】患者におけるリソソーム貯蔵障害を診断またはモニターする方法であって、該患者の組織サンプル中の少なくとも１つのサポシンのレベルを測定する工程であって、ここで、該レベルは、該患者における該障害の存在または程度を示す、工程、を包含する方法。
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リソソーム蓄積症の早期検出方法
【課題】リソソーム蓄積症を発見するための診断用薬を提供すること。
【解決手段】リソソーム蓄積症（ＬＳＤ）を検知し、ＬＳＤあるいはヒトまたは動物の患者におけるの治療の効能の進行をモニタリングする方法において、前記方法は前記患者から得られる生体試料におけるＬＳＤマーカーの水準を検定することを含み、前記ＬＳＤマーカーは前記ＬＳＤの発生，成長あるいは発症に関係する酵素，ポリペプチドまたはタンパク質であるか、それらの免疫相互作用的な同族体，類似体または誘導体であることを特徴とする方法。
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リソソーム蓄積症の早期検出方法
【課題】リソソーム蓄積症を発見するための診断用薬を提供すること。
【解決手段】リソソーム蓄積症（ＬＳＤ）を検知し、ＬＳＤあるいはヒトまたは動物の患者におけるの治療の効能の進行をモニタリングする方法において、前記方法は前記患者から得られる生体試料におけるＬＳＤマーカーの水準を検定することを含み、前記ＬＳＤマーカーは前記ＬＳＤの発生，成長あるいは発症に関係する酵素，ポリペプチドまたはタンパク質であるか、それらの免疫相互作用的な同族体，類似体または誘導体であることを特徴とする方法。
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