ＲＮＡ干渉によって血管新生関連遺伝子の発現を調節する、短い干渉性ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）分子が記載される。前記ｓｉＲＮＡ分子を含む短いヘアピンＲＮＡ（ｓｈＲＮＡ）分子もまた記載される。これらの分子は、全てまたは特定の遺伝子のイソ型を標的とし得る。血管新生関連障害の治療および診断のための、これらの分子および遺伝子のイソ型の使用もまた記載される。 （もっと読む）

患者において新生児てんかん症候群または乳児てんかん症候群をＢＦＮＩＳとして診断するための方法であって、患者のサンプルにおいて、遺伝子の調節領域を含めてＳＣＮ２Ａ遺伝子の変化の存在について検査すること、および、ＳＣＮ２Ａの変化が検出されるときには、ＢＦＮＩＳの可能性が高いことを示す診断を確立すること、または、ＳＣＮ２Ａの変化が検出されないときには、ＢＦＮＩＳの可能性が低いことを示す診断を確立することを含む方法。 （もっと読む）

イオンチャネル機能不全に関連する障害に対して素因がある被験体を同定する方法であって、前記被験体におけるイオンチャネルサブユニットをコードする遺伝子の少なくとも１つが、配列番号１〜１３４のうちの１つに示されるような変異事象を含むか否かを確認する工程を包含する方法。 （もっと読む）