【課題】真性赤血球増加症患者または真性赤血球増加症もしくはその他のあらゆる骨髄増殖症候群、とりわけ赤血球増加症、白血球増加症、血小板増加症および骨髄線維症を発症する恐れのある患者のサンプルにおいて、ＪＡＫ２遺伝子のＧ１８４９Ｔ変異体の有無を判定するための方法および治療方法を提供する。
【解決手段】真性赤血球増加症を再現することを特徴とするトランスジェニック動物。患者から得た核酸サンプルにおいてＪＡＫ２遺伝子のＧ１８４９Ｔ変異体の有無を検出する方法。ＪＡＫ２ Ｖ６１７Ｆ変異体の発現を５０％以上あるいは９５％以上減少させる能力を有するｓｉＲＮＡ。 （もっと読む）

本発明は、真性赤血球増加症の原因となっている、ＪＡＫ２チロシンキナーゼタンパク質のＶ６１７Ｆ変異体に関するものである。また、本発明は、赤血球増加症と血小板増加症を骨髄増殖症候群に関連付けることを可能にする、赤血球増加症および血小板増加症の一次診断方法、すなわち、赤血球増加症と血小板増加症を新たな疾病群に再分類することを可能にする、骨髄増殖症候群におけるＪＡＫ２ Ｖ６１７Ｆ変異体の検出にも関するものであり、そして、特異的阻害剤とｓｉＲＮＡの識別にも関するものである。 （もっと読む）