本発明者らは、結腸直腸癌(CRC)におけるプロモーターCpGアイランド過剰メチル化および転写サイレンシングによって影響を受けた遺伝子を特定するための、トランスクリプトーム全体にわたる手法を開発した。ヒト原発CRC試料のパネルにおいて細胞系をスクリーニングし、腫瘍特異的過剰メチル化を確認することにより、本発明者らは、すべての既知遺伝子の5％近くが、個々の腫瘍においてプロモーターがメチル化されている可能性があると推測している。本発明者らは、遺伝子突然変異と直接比較した場合、個々の腫瘍において過剰メチル化された非常に多くの遺伝子と、遺伝的変化もしくは後成的変化を含む個々の遺伝子内における非常に高頻度の過剰メチル化とを見いだしている。したがって、ヒト癌ゲノムにおける全範囲の変化を列挙するために、および癌のバイオマーカーを特定しかつ治療的手法を目的に合わせるための最も効果的な腫瘍のグループ分けを容易にするために、遺伝的スクリーニングおよび後成的スクリーニングの両方を実施するべきである。とりわけ、癌、前癌および癌を発症する可能性を診断的に検出するために、本発明者らが特定した遺伝子を使用することができる。 （もっと読む）