説明

デューク ユニバーシティーにより出願された特許

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本発明者らは、グレードIIおよびIIIの星状細胞腫および乏突起細胞腫の大半において、ならびにこれらの比較的低悪性度の病変から発達した膠芽腫において、イソクエン酸デヒドロゲナーゼ1(IDH1)のR132残基の突然変異を見いだした。IDH1に突然変異を有しないそれらの腫瘍は往々にして、密接な関連のあるIDH2遺伝子の類似するR172残基に突然変異を有していた。これらの知見は、悪性神経膠腫の発生病理および診断にとって重要な意味を持つ。

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