センター ホスピタライヤー ユニヴェルシテール サント−ジュスティーヌにより出願された特許
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SYNGAP1機能不全ならびに精神遅滞の診断および治療用途でのその使用
本発明は、精神遅滞の原因としてのSyngap1機能不全を明らかにする。ヒト被験体の、精神遅滞を検出する方法および非症候性精神遅滞(NSMR)を検出する方法が記載される。詳細な方法は、罹患していない個体由来の対照配列との比較のために、ヒト被験体のゲノムDNAを配列決定するステップを含む。プローブ、キット、抗体および単離された突然変異型Syngap1タンパク質も記載される。 (もっと読む)
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