本発明は、精神遅滞の原因としてのＳｙｎｇａｐ１機能不全を明らかにする。ヒト被験体の、精神遅滞を検出する方法および非症候性精神遅滞（ＮＳＭＲ）を検出する方法が記載される。詳細な方法は、罹患していない個体由来の対照配列との比較のために、ヒト被験体のゲノムＤＮＡを配列決定するステップを含む。プローブ、キット、抗体および単離された突然変異型Ｓｙｎｇａｐ１タンパク質も記載される。 （もっと読む）